🇰🇿 Достижения фармакогенетики Казахстана

1 сентября 2026 года в журнале Biology опубликовано исследование коллектива учёных из Казахстана «Clinically Relevant Pharmacogenomic Variant Frequencies in Kazakh, Russian, and Uzbek Population Groups Residing in Kazakhstan».

В центре работы находится одна из принципиально важных проблем современной фармакогенетики: можно ли просто взять международные частоты фармакогенетических вариантов и перенести их на население конкретной страны?

Ответ, который дают полученные данные, довольно однозначен - далеко не всегда.

Исследователи проанализировали 1301 человека, проживающего в Казахстане:
🔴1111 казахов;
🔴156 русских;
🔴34 узбека.

Для анализа были отобраны 112 клинически значимых фармакогенетических вариантов с уровнями доказательности ClinPGx 1A, 1B и 2A. Затем их частоты сравнили между тремя группами и с глобальной базой gnomAD.

И различия оказались весьма существенными.

Один из наиболее ярких примеров - NUDT15 rs116855232. Этот вариант имеет непосредственное отношение к токсичности тиопуринов и риску выраженной миелосупрессии. Разница между казахской и русской группами сохранялась статистически значимой после поправки на множественные сравнения.

Частота изучаемого T-аллеля составила:
🟣10,36% у казахов,
🟣2,24% у русских,
🟣2,94% у узбеков.

Не менее показательным оказался VKORC1 rs9934438, имеющий значение для индивидуального подбора дозы варфарина.

Частота G-аллеля составила:
🔴28,08% у казахов,
🔴64,74% у русских,
🔴45,59% у узбеков.

То есть внутри одной страны частота клинически значимого фармакогенетического варианта различалась более чем в два раза между крупными этническими группами.

❗️Но, пожалуй, главный результат исследования заключается даже не в отдельных цифрах.

Когда полученные данные сравнили с крупными референсными группами gnomAD, оказалось, что ни одна широкая категория происхождения не могла корректно описать весь фармакогенетический профиль населения Казахстана.

Для одного варианта казахская популяция была ближе к восточноазиатской, для другого - к европейской, южноазиатской или промежуточной.

То есть невозможно взять условную категорию «азиатская популяция» и считать её полноценным ориентиром для всех фармакогенетических вариантов.

Именно здесь находится один из важнейших уроков для развития фармакогенетики в любой стране.

Фармакогенетика должна строиться не только на международных рекомендациях, но и на собственных популяционных данных.

Для многонациональных государств этот вопрос особенно важен.

Единая «средняя» частота для всей страны может скрывать выраженные различия между отдельными популяциями. Авторы прямо показывают, что объединение всех жителей Казахстана в одну группу могло бы маскировать значимые особенности казахского, русского и узбекского населения.

🏆Поздравляем коллег из Казахстана с важной публикацией и желаем дальнейшего развития этого направления. Такие исследования формируют собственную доказательную базу Центральной Азии и приближают фармакогенетику к реальной клинической практике.

https://www.mdpi.com/2079-7737/15/17/1477