Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Генетики МГНЦ рассказали, как отличить приобретенную неврологическую патологию от наследственной

🔷Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: Междисциплинарный союз. Неврология/Ревматология» состоялась 17 апреля 2026г.
🔷В рамках секции «Воспалительная или наследственная миопатия: как сократить диагностический путь пациента в современных реалиях?» врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Дмитрий Субботин выступил с докладом «ГиперКФКемия в дифференциальной диагностике: миозит или наследственная миопатия».
🔷Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Анна Кучина представила доклад «Миодистрофия Ландузи-Дежерина: боль и воспаление при наследственной патологии».
🔷Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Фатима Бостанова рассказала о миотонической дистрофии 2-го типа, и на что обратить внимание, когда один симптом скрывает мультисистемную болезнь.

17 апреля — Всемирный день гемофилии
 
Этот день призван привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих от нарушения свёртываемости крови, сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
 
Гемофилия — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания. Заболевание проявляется частыми трудноостанавливаемыми кровотечениями, в том числе внутренних органов, суставов и мышц, что приводит к тяжелым осложнениям.
Заболевание может передаваться по наследству или возникает из-за спонтанной генетической мутации. Диагностируется примерно у одного из 10 тыс. человек. Чаще болезнь встречается у мужчин, тогда как женщины обычно являются носительницами и могут передать ее детям.

Полностью вылечить гемофилию пока невозможно. Современная терапия позволяет контролировать свертываемость крови и значительно увеличивает продолжительность и качество жизни пациентов.

Эксперты РОМГ обсудили вопросы наследственных нервно-мышечных заболеваний

🟢Научная онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение» состоялась 15 апреля.

🟢Модерировали мероприятие руководитель Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», профессор, д.м.н. Людмила Кузенкова и заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков.

🟢Эксперты обсудили диагностику и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, СМА, наследственных атаксий, болезни Помпе и синдрома Ретта.

🟢О клинических проявлениях и современных возможностях терапии синдрома Ретта в своем докладе рассказала Людмила Кузенкова.

🟢Доклад Александра Полякова был посвящен молекулярно-генетическим причинам синдрома Ретта в России.

🟢Врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, профессор, д.м.н. Сергей Никитин представил доклад «Многоликая болезнь Помпе».

Виталий Кадышев принял участие в ключевых сессиях по генетике глазных болезней на конгрессе в Шанхае

🔷26-й Международная конференция по офтальмологии и оптометрии состоялась 9-11 апреля 2026 года в Шанхае. Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев посетил и прослушал доклады, посвященные наследственной генетической патологии глаза, генной терапии и фундаментальным молекулярно-генетическим исследованиям.

🔷Эксперт МГНЦ принял активное участие в дискуссии после выступления Пэн Лулу из Офтальмологической больницы Тяньцзиньского медуниверситета.

🔷 Виталий Кадышев отметил, что впервые получена пространственная карта экспрессии генов, выявлены зональные кластеры, связанные с насосной функцией эндотелия, что имеет критическое значение для понимания наследственных дистрофий эндотелия роговицы у человека.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил соорганизатором хакатона «Геном IQ»

✅В течение трех дней на площадке Томского национального исследовательского медицинского центра участники разбирали данные полногеномного секвенирования реальных клинических случаев. Также в рамках хакатона состоялась Школа по интерпретации геномных данных.

✅В хакатоне приняли участие шесть команд из различных медико-генетических центров, занимающихся интерпретацией данных полногеномного секвенирования пациентов с подозрением на наследственные болезни.

✅Руководитель Информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Оксана Рыжкова в числе организаторов хакатона занималась подбором клинических кейсов, а также в составе судейской комиссии оценивала результаты работ участников и рассказала о правильном оформлении документов с результатами интерпретации данных секвенирования.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

🧬15 апреля – день осведомлённости об одном из тяжёлых редких заболеваний Болезнь Помпе
🔬Болезнь Помпе относится к орфанным заболеваниям, связанным с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.
🏥Заболевание может проявляться в разные периоды жизни: как в первые месяцы после рождения человека, так и в зрелом его возрасте. 
🌳Отмечается этот день с целью повышения осведомлённости о редком генетическом заболевании, важности ранней диагностики и доступности лечения.

15 апреля – Международный день специалиста по лабораторной диагностике

🔵Профессиональный праздник учредили в 1996 году в Международной федерации биомедицинских лабораторных исследований.

🔵 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова каждый год консультируют 12 тысяч семей, у членов которых есть подозрение на наследственное заболевание. Для уточнения диагноза зачастую необходимы лабораторные исследования.

🔵С каждым годом число назначенных исследований, которые проводят в лабораториях МГНЦ, увеличивается. В 2023 г. было 80 тыс. исследований, в 2024-м – более 105 тыс., в 2025 году – 108 тыс.
Большое число исследований приходится на РНС. В 2023 г. проведено 33 тыс. исследований, в 2024 – 31 тыс., а в 2025-м – 37 тыс.

🔵Лабораторной диагностикой в МГНЦ занимаются 5 подразделений, в которых трудятся 132 сотрудника.

🌹Поздравляем всех причастных с Международным днем специалиста по лабораторной диагностике! Желаем профессиональных успехов, точных результатов, здоровья и благополучия!

Бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»: «Пациентка с неонатальным сахарным диабетом и ВПС. Диагностический поиск, подходы к терапии»

🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»: «Пациентка с неонатальным сахарным диабетом и ВПС. Диагностический поиск, подходы к терапии».

🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»

🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)

🔖Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна ( зав. отделением детской эндокринологии СЦМиД, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»)


🕑 Когда: 15 апреля 2026 года в 15:00 в онлайн-формате.

👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!

👉Трансляция доступна по ссылке: mgnc.ktalk.ru/huqr1ffrwk1l

Делегация ученых МГНЦ представила тематические доклады на конференции «Орфанный компас» в Ереване
 
✅Ведущие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в международной конференции «Орфанный компас», которая прошла 10-11 апреля 2026 года в столице Армении Ереване. 

✅Масштабное мероприятие объединило экспертов из России, Армении, Беларуси, Казахстана, Грузии и Финляндии для обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний.

✅Делегация ученых МГНЦ выступила с серией докладов, охватывающих ключевые направления медицинской генетики.

✅Участие специалистов МГНЦ в конференции подчеркивает высокий уровень российской медицинской генетики и важность международного сотрудничества в области диагностики и лечения редких заболеваний.

Эксперты МГНЦ – участники IX научно-практической конференции «Врожденные дефекты иммунитета в клинической практике – ключ к персонализированной медицине»
🔷Ежегодное мероприятие прошло в Национальном исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии им.Дмитрия Рогачева.
🔷На конференции были затронуты вопросы диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета.
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:
🔘заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н. Андрей Марахонов,
🔘главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
🔘научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета Анастасия Бобрешова,
🔘ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Мухина,
🔘ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова,
🔘научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Дарья Городилова,
🔘научный сотрудник лаборатории функционального анализа Дарья Акимова.

Порфирия – от острой боли в животе до РНК-терапии. Интервью с врачом-неврологом Еленой Пищик

✅Во вторую неделю апреля отмечают Неделю осведомленности о порфирии, в 2026 году – с 13 апреля.

✅Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов).

✅Об этом в новом выпуске подкаста «На генном уровне» рассказала врач-невролог, д.м.н. заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга Елена Пищик.

✅Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.

✅Основными причинами порфирии являются патогенные варианты в гене, участвующем в биосинтезе гема – важного компонента гемоглобина и других веществ в организме.

Послушать выпуск можно здесь:
Rutube
«Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка

Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина рассказала о молекулярной диагностике орфанных болезней на конференции в Минске

💠Международная научная конференция «Молекулярная генетика и биоинформатика» состоялась 7 апреля 2026 года на базе Президиума Национальной академии наук Республики Беларусь (г. Минск).
💠Мероприятие собрало ведущих специалистов из академических и медицинских учреждений Беларуси, России, Казахстана и Китая.
💠От Российской Федерации с докладом выступила
первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
💠В своем выступлении, посвященном поиску молекулярной причины болезни как основе профилактики и терапии орфанных болезней, эксперт подробно остановилась на современных подходах к этиотропной и таргетной терапии наследственных заболеваний.

«Сегодня разработка эффективного лечения невозможна без глубокого знания спектра мутаций, организации пациентских регистров и внедрения высокоточных молекулярно-генетических диагностических систем»,

- подчеркнула Ольга Щагина.

◆ Никитин Сергей Сергеевич
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»

💬 «Болезнь Помпе с поздним началом чаще всего проявляется неспецифическими симптомами — слабостью мышц тазового пояса, нарушением походки, дыхательными жалобами, умеренным повышением КФК, — и именно поэтому её часто не распознают вовремя».

«Когда у пациента есть сочетание слабости мышц поясно-конечностного распределения, устойчивого повышения КФК менее 2000 и респираторных симптомов, в первую очередь следует думать о болезни Помпе».

◆ Ольга Анатольевна Щагина
д.м.н., доцент, первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, врач-лабораторный генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

💬 «Сегодня между клинической манифестацией мышечной дистрофии Дюшенна и установлением генетического диагноза проходит более трёх лет. Это очень много, потому что всё это время заболевание прогрессирует, а патогенетическая терапия не может быть начата. Поэтому раннее выявление генетической причины — ключевой фактор возможности и эффективности лечения».

💬 «Мышечная дистрофия Дюшенна — один из первых кандидатов для включения в неонатальный скрининг. Раннее выявление генетической причины заболевания позволит начинать терапию максимально рано и сохранять активную жизнь мальчиков с этим диагнозом».

🔖 Открытие конференции

🕙 Сейчас в конференц-зале Novotel Москва Сити

Начала работу
II научно-практическая конференция

«Кооперированные исследования и терапия редких нервно-мышечных заболеваний: пути и решения».

Участников конференции поприветствовали:

➤ Румянцев Александр Григорьевич,
академик РАН, председатель правления НАЭРЕЗ, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

«Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям проводит серию научно-практических конференций, посвящённых кооперированным исследованиям эффективности технологий лечения редких заболеваний в реальной клинической практике. Это серьёзная медицинская работа, поскольку её результаты ложатся в основу клинических рекомендаций Минздрава России и методических подходов к ведению пациентов.

В рамках этой работы мы организовали многоцентровые исследования пациентов со спинальной мышечной атрофией — как взрослых, так и детей. Особенно важно сегодня наблюдать пациентов, получивших генную терапию, включая детей, выявленных благодаря неонатальному скринингу. Наша задача — проследить отдалённые результаты лечения и сформировать доказательную базу для дальнейшего развития терапии нервно-мышечных заболеваний».

➤ Дмитрий Владимирович Влодавец, к.м.н., руководитель федерального центра нервно-мышечных заболеваний, в.н.с. отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, президент Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО»

«Сегодня в России около 1300 пациентов детского возраста с нервно-мышечными заболеваниями, и наша задача — обеспечить преемственность их наблюдения. Очень важно не разрывать связь между детской и взрослой неврологией, потому что зачастую исследования заканчиваются на 18 годах, и из-за этого мы теряем важные данные.

Именно поэтому наше исследование называется „Проспектива“ — мы рассчитываем наблюдать этих пациентов в динамике на протяжении многих лет, накапливая данные, которые в будущем позволят сделать выводы и улучшить лечение пациентов с нервно-мышечными заболеваниями».

➤ Сергей Николаевич Иллариошкин, академик РАН, профессор, д.м.н., заместитель директора по научной работе, директор института мозга ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук», заведующий кафедрой неврологии Российского университета медицины

«Мы видим огромный интерес к этой программе ("Проспектива") со стороны молодых исследователей: они пишут, присылают пациентов для анализа, советуются, просят включать их материалы в научные конференции. Это говорит о том, что направление орфанных заболеваний в целом и нервно-мышечных заболеваний в частности имеет очень большую перспективу.

Мы живём в удивительное время: заболевания, которые десятилетиями описывались в учебниках как тяжёлые и неизлечимые, сегодня становятся курабельными — полностью или частично. И именно поэтому так важно, что к этой работе активно подключается молодёжь».

📡 Трансляция конференции:
https://facecast.net/w/34e4sd