◆ Никитин Сергей Сергеевич
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»

💬 «Болезнь Помпе с поздним началом чаще всего проявляется неспецифическими симптомами — слабостью мышц тазового пояса, нарушением походки, дыхательными жалобами, умеренным повышением КФК, — и именно поэтому её часто не распознают вовремя».

«Когда у пациента есть сочетание слабости мышц поясно-конечностного распределения, устойчивого повышения КФК менее 2000 и респираторных симптомов, в первую очередь следует думать о болезни Помпе».