Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Дорогие коллеги!

🪂 7 апреля «Орфанный десант» прошёл в Улан-Удэ.

Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков объединила специалистов на базе Республиканского перинатального центра Республики Бурятия.

С приветственным словом выступили:
➖ Буцкая Татьяна Викторовна – депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, первый заместитель председателя Комитета по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства, координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья»
➖ Воронин Сергей Владимирович – главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО.

Каждый выезд «Орфанного десанта» – это возможность обсудить региональные особенности и обменяться практическим опытом.

В рамках программы обсуждались вопросы повышения эффективности расширенного неонатального скрининга, ранней диагностики миодистрофии Дюшенна и нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа, выявления редких наследственных заболеваний, включая альфа-маннозидоз, а также практические аспекты взаимодействия региональных служб с Фондом «Круг добра».

На мероприятии с докладами выступили:
Еремина Елена Робертовна (к.м.н., заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра, доцент медицинского института Бурятского государственного университета им. Д. Банзарова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Республики Бурятия)
Лапердина Марина Леонидовна (врач-невролог, заведующая детским неврологическим отделением, главный внештатный специалист по детской неврологии Республики Бурятия)
Пугачева Татьяна Викторовна (начальник отдела мониторинга и координации скрининговых программ ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России)
Максимова Юлия Владимировна (д.м.н., профессор, заведующая медико-генетическим отделом Государственного Новосибирского областного клинического диагностического центра, главный генетик Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии НГМУ)
Фоминых Людмила Викторовна (начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг Добра»)

Мероприятие прошло при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс».
Ниже вы найдете полезные материалы для скачивания ⬇️

В программу ОМС включили онковакцину для лечения рака и CAR-T-терапию

🟢Согласно постановлению кабмина от 2 апреля 2026 года №365 по полису ОМС можно будет получить высокотехнологичную медицинскую помощь с применением новых методов.

🧪В основном речь идет о персонифицированных методах лечения, когда для конкретного пациента индивидуально разрабатываются препараты, которое помогают иммунитету человека бороться со злокачественной опухолью.

🧪Бесплатно по ОМС стали доступны:

✅Т-клеточная иммунотерапия с использованием генетически модифицированных аутологичных Т-лимфоцитов с химерным антигенным рецептором CAR-T;

✅лекарственная противоопухолевая терапия с применением персонализированных мРНК-вакцин, разработанных на основе молекулярно-генетических характеристик опухоли пациента;

✅противоопухолевая лекарственная терапия метастатического колоректального рака персонализированной пептидной вакциной «Онкопепт».

Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в круглом столе «Доступ инноваций для пациентов: пути взаимодействия стран СНГ, ШОС, БРИКС»

🔵Круглый стол «Доступ инноваций для пациентов: пути взаимодействия стран СНГ, ШОС, БРИКС» прошел 3 апреля 2026 года. Эксперты обсудили широкий спектр вопросов здравоохранения, в частности, здоровьесберегающие технологии в России и странах СНГ, подходы к оценке орфанных лекарственных препаратов и многое другое.

🔵Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин рассказал о современных технологиях пренатального и неонатального скринингов. Он отметил, что сегодня идет активная работа над дальнейшим расширением федеральной программы и включению в нее новых заболеваний, для которых доступна эффективная терапия.

Виталий Кадышев: «Сегодня генетика произвела переворот в офтальмологии»

🔷Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания.

🔷С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам.

🔷Об этом и многом другом шла речь в новом выпуске подкаста «На генном уровне».

Гость выпуска:
Кадышев Виталий Викторович – д.м.н., доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ.

7 апреля – Всемирный день здоровья

🟢Всемирный день здоровья ежегодно отмечается 7 апреля. Эту дату выбрали в честь дня создания в 1948 году Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), когда был подписан устав организации. Ежегодное проведение Дня здоровья стало традицией с 1950 года.

🟢Всемирный день здоровья каждый год проходит с особой тематикой, которую предлагает ВОЗ. Тема 2026 года – «Вместе к здоровью. Вместе с наукой».

🟢Для каждого из нас Всемирный день здоровья – повод задуматься о своем состоянии, вспомнить о важности душевного и физического здоровья, а также о необходимости его своевременной профилактики.

🟢Праздничная дата – хорошая возможность что-то изменить в своих привычках, чтобы обращаться к врачам только в целях профилактики.

В Мурманске 14 пациентов с наследственными болезнями дыхательной системы получили консультации специалистов МГНЦ

🔵Прием прошел на базе Мурманской городской детской поликлиники № 1 в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких». Консультировали пациентов заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева и ведущий научный сотрудник отдела, к.м.н. Елена Жекайте.

🔵В рамках проекта в Мурманске состоялась Школа для родителей пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом, на которой особое внимание уделили профилактике перекрестной инфекции и вопросам таргетной терапии.

🔵Для практикующих врачей на базе Мурманской областной клинической больницы имени П.А. Баяндина состоялась научно-практическая конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких».

6 апреля – Международный день осведомленности о синдроме Германски-Пудлака

💠Это крайне редкая синдромальная форма альбинизма, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно базе данных Orphanet большинство типов синдрома встречаются реже чем у одного человека на миллион.

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день клинически и молекулярно-генетически охарактеризован 31 пациент с разными типами синдрома Германски-Пудлака. Наиболее часто в российской выборке встречается первый тип синдрома – он выявлен у 12 пациентов (38,7%). Четвертый тип отмечен у 10 человек, шестой тип – у шестерых человек, третий тип у одного пациента, у двоих пациентов выявлен девятый тип.

💠При синдроме Германски-Пудлака наблюдаются функциональные нарушения зрения. По данным ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова у 19% пациентов развивается катаракта. В некоторых случаях она дебютирует еще в детском возрасте.

5 апреля – День неонатолога в России

🔵День неонатолога посвящен медицинским специалистам, которые заботятся о новорожденных. Дата была установлена в 2014 году по инициативе родителей, чьи дети были спасены благодаря профессионализму неонатологов.

🔵Неонатологи – первые врачи в жизни практически каждого человека, а неонатология – раздел педиатрии, который занимается здоровьем новорожденных с момента рождения до 28-го дня жизни.

🔵Сохранить малышам жизнь и здоровье неонатологам и врачам других детских специальностей помогает расширенный неонатальный скрининг (РНС), который был введен в России в 2023 году.

🔵Референсным центром федеральной программы с 2023 года является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Именно здесь проводится подтверждающая биохимическая, молекулярно-генетическая и молекулярно-цитогенетическая диагностика, если на первом этапе скрининга выявлено генетическое заболевание.

Городской научный фестиваль «В центре науки» продолжается в школе №324 «Жар-птица»

📘Школа №324 стала одной из площадок городского научного фестиваля проекта «В центре науки». 2 апреля для школьников 7-9 классов проходили квесты и мастер-классы от практикующих ученых. 

🧬Заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева рассказала ребятам о невероятных возможностях, которые открывает наука генетика.

🧬Во время мастер-класса школьники также провели эксперименты и своими руками собрали молекулу ДНК.

«В школе собрались нацеленные на получение новых знаний ребята. Несмотря на каникулы, они решили провести это время с пользой. Мне запомнились вопросы от учеников 9-х классов, а также их родителей,  можно ли сегодня изменить ситуацию с дополнительной 21-й хромосомой при болезни Дауна, что происходит в генах при гемофилии и почему женщины являются носительницами патогенного варианта при этом заболевании»,

- отметила Елена Абелева.

Сотрудник МГНЦ Максим Тарасов – победитель конкурса молодых ученых VII Всероссийского конгресса «5П Детская медицина»

🔷В конкурсе принимали участие специалисты в возрасте до 39 лет.
Лаборант-исследователь Научно-клинического отдела муковисцидоза, врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Максим Тарасов представил на конкурсе доклад «Гетерогенность вариантов в генах, ассоциированных с первичной цилиарной дискинезией». По итогам экспертной оценки работа молодого ученого МГНЦ заняла первое место.

🔷Всего в VII Всероссийском конгрессе с международным участием «5П Детская медицина» приняли участие 11 сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Они выступили с 23 докладами, посвященными наследственной патологии легочной и нервной систем, нарушениям обмена веществ и другим вопросам медицинской генетики.

Дорогие коллеги, с радостью напоминаем!

Близится наша IX Научно-практическая конференция с международным участием «Врожденные дефекты иммунитета в клинической практике –  ключ к персонифицированной медицине», на которую вас приглашает председатель правления НАЭПИД, профессор, д.м.н. – Щербина Анна Юрьевна!

Конференция продлится три дня и будет идти с 9 по 11 апреля!

На сайте конференции можно ознакомиться с подробной программой трех дней, а также пройти регистрацию!

🔹 регистрация 1 день
🔹 регистрация 2 день
🔹 регистрация 3 день
 
Место проведения: г. Москва ул. Саморы Машела 1, на площадке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.
 

В рамках конференции будут рассмотрены ключевые вопросы диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета (ВДИ) у детей и взрослых: от раннего выявления клинических проявлений и интерпретации генетических исследований до особенностей ведения пациентов во взрослом возрасте.

Особое внимание будет уделено современным и перспективным методам терапии, включая таргетные и генно-инженерные препараты, а также трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток и их влиянию на прогноз течения заболеваний.

Участники также смогут ознакомиться с разбором сложных клинических случаев, демонстрирующих путь от диагностики к персонализированному лечению.

Отдельный акцент сделан на междисциплинарном взаимодействии, заболеваниях на стыке специальностей и региональных особенностях эпидемиологии ВДИ.

А также в программу включены образовательные школы по лабораторной и генетической диагностике, и обучение для медицинских сестер

Регистрируйтесь и присоединяйтесь к нам! ❤️

Заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Владимир Сигин рассказал о современных способах профилактики, диагностики и лечения сахарного диабета

🔷Страна может столкнуться с угрозой эпидемии сахарного диабета, заявила вице-премьер правительства России Татьяна Голикова.

🔷О современных способах профилактики, диагностики и лечения сахарного диабета в интервью «Вечерней Москве» рассказал заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Владимир Сигин.

🔷Специалист пояснил читателям

🔹как давно диабет известен человечеству,
🔹в чем разница между тем или иным типом диабета,
🔹можно ли избежать заболевания диабетом 1-го типа,
🔹каковы перспективы современных медико-генетических исследований болезни,
🔹может ли ожирение привести к диабету,
а также ответил на многие другие вопросы.

С начала 2026 года в Краснодарском крае 11 тысячам новорожденным провели расширенный неонатальный скрининг

🟢В Краснодарском крае за первые месяцы 2026 года расширенный неонатальный скрининг провели 11 тысячам новорожденным, за 2025 год - более чем 50 тысячам младенцев. Об этом рассказала первый заместитель министра здравоохранения Краснодарского края Ирина Вязовская.

🟢Для проведения процедуры кровь у малышей берут на вторые сутки после рождения, затем образцы отдают в исследовательский центр Краевой клинической больницы №1.

🟢Образцы с отклонениями от нормы проходят дополнительную проверку в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.

🟢Детей с выявленными болезнями обеспечивают необходимыми препаратами, в том числе, благодаря фонду «Круг добра».

Фото: Минздрав Краснодарского края

Неонатальный скрининг расширен на два новых заболевания 
 
🔵Согласно приказу Минздрава России, с 1 апреля 2026 года перечень обследований, проводимых новорожденным в рамках расширенного неонатального скрининга, пополнился двумя новыми заболеваниями. В программу РНС включены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

🔵Обе патологии относятся к группе наследственных болезней обмена веществ.

🔵Главная цель расширения программы – выявить заболевания на доклинической стадии, когда еще отсутствуют неврологические проявления, что позволит начать лечение уже в первые недели жизни, предотвратить развитие тяжелых осложнений и дать ребенку шанс на полноценное развитие, ранее пояснил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.
 

«Включение данных методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию»,

– подчеркнул генетик.

Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Мурманске

✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Мурманске.

✅Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО. Аккредитованы специальности: терапия, педиатрия, генетика, пульмонология, лечебное дело, общая врачебная практика (семейная медицина).

🕑Когда: 2-3 апреля 2026 года

🏙Где: ГОБУЗ «Мурманская областная клиническая больница имени П.А. Баяндина»
г. Мурманск, ул. Академика Павлова, д. 6, корп. 3

✅Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке

Валерия Ковальская: «Генетика позволяет быть полезной людям прямо сейчас»

💠Продолжаем знакомить вас с молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, их работой, идеями и достижениями.

💠Сегодня представляем научного сотрудника Центра коллективного пользования «Геном», врача-лабораторного генетика Валерию Ковальскую.

💠Ученый рассказала, что привело ее в науку и почему ей нравится заниматься именно генетикой, над чем работает сейчас и каковы цели ее научных исследований.

31 марта – Всемирный день осведомленности о липодистрофии

✅Липодистрофия – редкое наследственное расстройство нарушения обмена веществ. Врожденная генерализованная форма имеет генетическую причину и приводит к полной или частичной потере подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильному перераспределению.

✅Пациенты с этим заболеванием страдают от тяжелых форм сахарного диабета, плохо поддающихся инсулиновой терапии.

✅Среди основных осложнений – нарушение работы сердечно-сосудистой системы, атеросклероз, ранние инфаркты и инсульты.

✅Сегодня пациентам с липодистрофией доступна патогенетическая терапия препаратом Метрелептин от фонда «Круг добра». На попечении фонда сейчас находятся 7 пациентов с этим заболеванием.

Cпециалисты МГНЦ и Института биологии гена РАН изучили роль взаимодействия транскрипционного фактора PAX6 и комплекса BAF в эмбриогенезе

❇Коллектив сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ под руководством заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией, профессора, член-корреспондента РАН, заслуженного деятеля науки РФ Рены Зинченко, совместно с коллегами из Института биологии гена РАН подготовили статью «Взаимодействие транскрипционного фактора PAX6 с комплексом ремоделирования хроматина BAF в ходе эмбрионального развития млекопитающих».

❇Статья вышла в журнале «Cellular and Molecular Neurobiology».

❇В обзоре представлены результаты исследований на животных моделях, а также клинические данные пациентов с недостаточностью функции PAX6, которые свидетельствуют о роли взаимодействия данного транскрипционного фактора с комплексом ремоделирования хроматина BAF в процессах ключевых регуляций эмбриогенеза центральной нервной системы.

Создание медико-генетической консультации: страница истории МГНЦ

🔷Первые медико-генетические отделения в поликлиниках Москвы и Ленинграда были открыты в 1967 году, а в 1969-м вышел приказ №813 "Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых, областных больницах".

 🔷В 1972 году на базе Института медицинской генетики АМН СССР, ныне – Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, стала работать медико-генетическая консультация. Это событие – одна из ярких страниц в истории МГНЦ. Организовал консультацию  директор института, академик Николай Павлович Бочков.

🔷В 1973 году в ИМГ пришла работать Светлана Ивановна Козлова. Как руководитель медико-генетической консультации, она создала цикл работ по формированию научных основ медико-генетического консультирования.

🔷Генетики занимались как приемом пациентов, так и просветительской работой среди коллег.

🔷Сейчас медико-генетическая служба в России полностью сформирована и эффективно работает.

«Cодружество без границ»: как прошел II Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней

🔵Практикум собрал более 1000 участников.
Состоялось более 40 круглых столов и секций, посвященных молекулярной диагностике и лечению наследственных болезней.

🔵Эксперты обсудили темы онкогенетики, кардиогенетики, диагностику и лечению наследственных болезней обмена веществ, генетику нарушений формирования пола, наследственные неврологические болезни и болезни с птозом и глазодвигательными нарушениями, расширенного неонатального скрининга.

🔵Также прошло четыре мастер-класса по интерпретации данных генетических исследований, а также сессии, на которых специалисты разобрали клинические случаи.

🔵Представляем обзор отдельных мероприятий практикума.