Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

В программе «Жить здорово!» рассказали о лечении спинальной мышечной атрофии

💠В телепрограмме «Жить здорово!» на Первом канале рассказывают об особенностях орфанных заболеваний, о диагностике и терапии, которую обеспечивает фонд «Круга добра». Выпуск от 24 марта был посвящен спинальной мышечной атрофии. Именно это заболевание стало первым в списке тех редких болезней, в лечении которых фонд помогает детям.

💠В гостях у ведущей программы Елены Малышевой вместе с родителями был Данила из Орловской области. Диагноз ему поставили в 2024 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга.

💠Гостями выпуска стали также директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко.

«Очень важно, что болезнь была выявлена в первые дни жизни, что фонд «Круг добра» обеспечил малыша лекарственным препаратом очень быстро. Препарат был назначен вовремя и его применение спасло жизнь ребенка»,

– подчеркнул Сергей Куцев.

Эксперты обсудили взаимодействие генетиков и гастроэнтерологов

📘Участники конференции «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Гастроэнтерология»
обсудили актуальные темы. Важность сотрудничества генетиков и гастроэнтерологов в области диагностики и терапии заболеваний желудочно-кишечного тракта отметила в приветственном слове заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская.

📘Специалисты МГНЦ выступили с докладами. Своим опытом поделились:

✔️начальник информационно-аналитического отдела, к.м.н. Оксана Рыжкова,

✔️руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Забненкова,

✔️научный сотрудник научно-консультативного отдела Маргарита Шарова,

✔️врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Наталия Семенова,

✔️врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Екатерина Нужная.

Второй международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ» открыл круглый стол, посвященный расширенному неонатальному скринингу

🔵Практикум проходит 25-26 марта в пресс-центре МИА «Россия сегодня» под девизом «Ноль процентов теории, сто процентов практики».

«Мероприятие рассчитано, прежде всего, на обмен практическими знаниями и навыками. Практикующие врачи обсуждают самые актуальные для них темы. Практикум дает возможность познакомиться с эффективными подходами, которые применяются в клинической практике, получить не только теоретические знания, но и практические навыки»,

– отметила первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.

🔵Практикум открыл круглый стол, посвященный расширенному неонатальному скринингу.

🔵Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин подчеркнул, что скрининг – это не только молекулярное исследование, это целый комплекс мероприятий, каждое из которых играет важнейшую роль в точной и своевременной постановке диагноза.

Сотрудники Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ – участники III конгресса Сербского педиатрического респираторного общества
✅На конгрессе специалисты обсудили иммунизацию против пневмококковой инфекции и коклюша, обновленные рекомендации ВОЗ по диагностике и лечению пневмонии, большой блок вопросов детской респираторной медицины, а также различные клинические случи. Отдельные секции были посвящены муковисцидозу и первичной цилиарной дискинезии.
✅Заведующая Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Елена Кондратьева поделилась опытом персонифицированного подбора CFTR-модуляторов с учетом возраста пациента, наличия комплексных аллелей, а также вариантов в гене CFTR и генах, отвечающих за метаболизм ксенобиотиков. Такой подход был разработан и апробирован за три последние года в Научно-клиническом отделе муковисцидоза.
✅Старший научный сотрудник отдела, к.м.н. Татьяна Киян поделилась опытом диагностики первичной цилиарной дискинезии и рассказала о российском регистре пациентов с этим заболеванием.

Дорогие друзья!

Стартовал II Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных заболеваний «Содружество без границ»⚡️

В ближайшие два дня нас ждёт интенсивная программа:
*️⃣симпозиумы
*️⃣клинические разборы
*️⃣научно-практические доклады
*️⃣батл-форматы
*️⃣матер-классы
и многое другое!

Желаем всем продуктивной работы!

Специалисты МГНЦ – участники I Евро-Азиатского форума «Туберкулез и болезни легких: международный диалог и сотрудничество»

💠Форум состоялся в Улан-Удэ, в нем приняли участие специалисты из России, Беларуси, Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Монголии.
💠Эксперты обсудили эпидемиологию туберкулеза, прогнозы развития медицинской помощи в Евро-Азиатском регионе, проблему нетуберкулезного микобактериоза при муковисцидозе. Это генетическое заболевание является фактором риска развития многих бактериальных инфекций, в том числе, нетуберкулезного микобактериоза.
💠 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Жекайте и ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова.

Торжественное вручение наград сотрудникам МГНЦ

✅На заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 23 марта состоялось вручение наград.

✅Сотрудники МГНЦ были награждены:

Благодарностями Министра здравоохранения Российской Федерации;

Почетными грамотами Министерства здравоохранения Российской Федерации.

🌹Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности!

🔷В новом выпуске подкаста «На генном уровне» беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ).

🔷ПГТ – высокоточный метод тестирования эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, на хромосомные аномалии и другие генетические заболевания до их переноса в полость матки.

🔷С 2026 года метод ПГТ вошел в программу госгарантий. Что это значит для российских семей? Кто может пройти тестирование на практике?

🔷На эти и другие вопросы по теме ПГТ ответила медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, к.м.н. Елизавета Мусатова.

Послушать выпуск:
Mave
Rutube
Apple Podcasts
«Литрес»
ВКонтакте

🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение» Обсуждение с экспертами А.В. Поляковым, Л.М. Кузенковой».

🟢В работе Школ принимают участие клинические и лабораторные генетики, неонатологи, педиатры, неврологи, кардиологи, онкологи, микробиологи, лабораторные диагносты и др.

🟢Программа образовательных школ подается на рассмотрение Комиссии по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

🟢Образовательная школа пройдет в онлайн-формате.

🗓Когда: 15.04.2026

🟢Зарегистрироваться: https://experts.romgconference.ru/registration/mneniya-ekspertov-romg-nasledstvennye-nervno-myshechnye-zabolevaniya-diagnostika-i-lechenie/

Дата Всемирного дня людей с синдромом Дауна выбрана не случайно: синдром Дауна связан с трисомией 21-й хромосомы — 21.03, как сегодняшнее число. Впервые этот день отметили в 2006 году по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета.

Люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом и творчеством, вести активную жизнь. Для этого важно общественное понимание и доступ к качественной медицинской и образовательной поддержке. Трисомия по хромосоме 21 повышает риск различных заболеваний, включая пороки сердца, нарушения иммунитета, болезни Альцгеймера с ранним началом.

Так что сегодняшний день — это хороший повод узнать больше о синдроме Дауна. Читайте подборку материалов на сайте PCR.NEWS.

🧬 Третью хромосому 21, вызывающую синдром Дауна, удалили из клеток с помощью CRISPR-Cas9. Пока эксперименты проводили в клеточной культуре — до генной терапии ещё далеко.

🧬 Пероральный препарат улучшил когнитивные функции при синдроме Дауна. В исследовании участвовали 29 человек.

🧬 Леканемаб, применяемый для лечения болезни Альцгеймера, может представлять дополнительные риски для пациентов с синдромом Дауна.

🧬 Повышенная тяжесть вирусных инфекций при синдроме Дауна связана с генами иммунного ответа на хромосоме 21.

🧬 Ингибитор JAK смягчает проявления аутоиммунных и воспалительных заболеваний при синдроме Дауна.

🧬 Синдром Дауна выявляли при анализе древних геномов. Дети с синдромами Дауна и Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), жившие тысячи лет назад, умерли во младенчестве или вскоре после рождения, но были похоронены так же, как и другие дети — иногда даже более бережно.

🧬 Синдром Дауна связан с повышенными рисками инсульта и раннего инфаркта.

Эксперты МГНЦ выступили на ХХVII Конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии»

🟢ХХVII Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» прошел в Москве и объединил более 25 000 участников из 52 стран мира.
🟢Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли в мероприятии активное участие.
🟢С докладом «Болезнь Помпе с поздним началом у детей» выступил врач-невролог, профессор, д.м.н. Сергей Никитин.
🟢Также доклады представили:
д.м.н., доцент Анатолий Тюльпаков – «Новые возможности в терапии ахондроплазии»,
врач-генетик высшей квалификационной категории
Елена Шестопалова – «Фенилкетонурия – диета и возможности терапевтического контроля».
🟢Заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова рассказала о современном представлении об ахондроплазии у детей.
🟢Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила обзор монографии по инновационным методам диагностики и терапии муковисцидоза.

В МГНЦ описали уникальный семейный случай разнообразного проявления сложных перестроек локуса гена SHOX

🔷В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась 31-летняя женщина. При осмотре специалисты обратили внимание на низкий рост, непропорциональное телосложение, мезомелическое укорочение конечностей. У нескольких членов семьи пациентки также отмечается низкий рост и различные скелетные деформации.

🔷Специалисты МГНЦ провели исследование шестерых членов семьи из трех поколений с различными клиническими проявлениями. Статья, посвященная результатам исследования, опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

🔷Работа позволила выявить различные варианты изменения локуса, включающие ген SHOX, у разных членов семьи.

🔷Специалисты МГНЦ отмечают, что необходимо дальнейшее функциональное исследование дупликаций локуса для установления их влияния на экспрессию белка SHOX.

Специалисты МГНЦ приняли участие в городском научном фестивале «В центре науке» в школе №1358

🔷Московская школа №1358 стала одной из площадок городского научного фестиваля проекта «В центре науки» Центра педагогического мастерства Департамента образования и науки г. Москвы.
В рамках фестиваля 17 марта для школьников 7-11 классов проходили интересные квесты и мастер-классы от практикующих ученых.

🔷О том, что такое ДНК, гены и геномы ученикам рассказала заведующая организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Елена Абелева. Во время мастер-класса ребята узнали много нового о генетике, провели эксперименты и своими руками собрали молекулу ДНК.

«Сегодня существует много инструментов привлечения детей в науку, и проведение научных фестивалей – это один из эффективных способов. Здесь школьники могут пообщаться с учеными, задать все интересующие вопросы, поэкспериментировать. Впитывать знания, которые предлагает нам современная наука, безусловно можно и нужно уже со школьной скамьи», – отметила Елена Абелева.

Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в IV Научном форуме «Генетические ресурсы России».

✅ Регулярный форум за пять лет стал заметным событием. На его площадке собираются участники, объединенные научными идеями в сфере сохранения, развития, изучения и рационального использования генетических ресурсов России.

✅Научная деятельность с генетическими ресурсами и биологическими коллекциями имеет важное значение для биоэкономики нашей страны. Передовые исследования в этой области позволяют создавать инновационные технологии для современной медицины, производства экологичного топлива и материалов.

✅Участие в форуме в 2026 году примут более 300 человек, среди них ведущие генетики, ботаники, микробиологи, молодые ученые и представителей агробизнеса.

✅Среди направлений работы:

🖇️Сохранение биологического разнообразия;
🖇️Технологии сохранения генетических ресурсов;
🖇️Генетические ресурсы для активного долголетия;
🖇️Генетические ресурсы для биоэкономики;
🖇️Правовые и этические вопросы работы с биологическими коллекциями.

✅Мероприятие пройдет в Санкт-Петербурге 12-15 мая 2026 года

✅В программе: пленарные заседания, круглый стол, молодежная секция.

▶️Зарегистрироваться можно здесь

🏥 Владимир Путин открыл новый детский реабилитационный центр в Евпатории

Президент России Владимир Путин в режиме видеоконференции провел совещание с членами Правительства по вопросам социально-экономического развития Крыма и Севастополя, приуроченное к 12-летию со дня воссоединения полуострова с Россией, и открыл Федеральный реабилитационный центр «Кораблик «Мойнаки» Минздрава России.

— Объект, который открываем сегодня, нацелен на защиту здоровья подрастающего поколения — это Федеральный детский реабилитационный центр в Евпатории. В его новых корпусах, оснащённых передовым медицинским оборудованием, будет оказываться специализированная, высокотехнологичная помощь маленьким пациентам с заболеваниями нервной системы, опорно-двигательного аппарата, органов чувств, соматическими заболеваниями, — сказал он.

➡️ Современный центр предназначен для комплексной медицинской реабилитации детей от 3 месяцев до 18 лет.

Медицинскую помощь в отделениях ортопедической, сурдологической, офтальмологической реабилитации и нейрореабилитации.

Медучреждение оснащено более чем 5,5 тыс. ед. современного реабилитационного и диагностического оборудования и включает:

🔴 клинический корпус с круглосуточным стационаром на 300 коек;
🔴 реабилитационно-диагностический корпус с дневным стационаром на 75 мест;
🔴 административные и вспомогательные здания.

Также здесь созданы:

▫️ консультативно-диагностическое отделение;
▫️ блок рефлексотерапии физиотерапевтических методов лечения с бассейном;
▫️ бальнеологическая лечебница;
▫️ грязелечебница.

📌 Отметим, что ранее по поручению Президента России был открыт первый федеральный детский реабилитационный центр мирового уровня «Кораблик» в Подольске. Еще один центр строится в Новосибирской области.

💬 Получить MAXимум пользы для здоровья

#ЗдоровьеДетей

Профессор Сергей Никитин: Важные причины для визита к детскому неврологу

🔷Как родителям новорожденных грамотно описать проблему на приеме у детского невролога и задать актуальные и правильные вопросы, изданию «Комсомольская правда» рассказал врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, профессор, д.м.н. Сергей Никитин.

🔷По мнению эксперта МГНЦ, подготовка родителей к приему у невролога – 50% успеха в постановке диагноза. Если у ребенка наблюдаются тревожащие родителей моменты, их обязательно нужно записать, чтобы во время консультации не забыть уточнить у специалиста. За 10-15 минут врачу важно получить структурированную информацию о проблеме, если она есть, чтобы осталось больше времени на осмотр и обсуждение лечения.