В МГНЦ описали уникальный семейный случай разнообразного проявления сложных перестроек локуса гена SHOX

🔷В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась 31-летняя женщина. При осмотре специалисты обратили внимание на низкий рост, непропорциональное телосложение, мезомелическое укорочение конечностей. У нескольких членов семьи пациентки также отмечается низкий рост и различные скелетные деформации.

🔷Специалисты МГНЦ провели исследование шестерых членов семьи из трех поколений с различными клиническими проявлениями. Статья, посвященная результатам исследования, опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

🔷Работа позволила выявить различные варианты изменения локуса, включающие ген SHOX, у разных членов семьи.

🔷Специалисты МГНЦ отмечают, что необходимо дальнейшее функциональное исследование дупликаций локуса для установления их влияния на экспрессию белка SHOX.