Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

◆ Кондратьева Елена Ивановна
д.м.н., профессор, заведующая научно- клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, заместитель директора по науке НИКИ детства МЗ МО

💬 «Сейчас не должно быть диагноза муковисцидоза “под вопросом” — все пациенты должны иметь точный диагноз, и если им подходит терапия, они должны её получать. Благодаря развитию ДНК-диагностики, функциональных тестов и использованию кишечных органоидов мы можем подбирать терапию даже пациентам с редкими мутациями»

В МГНЦ защищены две докторские и одна кандидатская диссертации

📘На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 16 марта 2026 года состоялись защиты двух докторских и одной кандидатской диссертаций.

📘Успешно защищена диссертация начальника информационно-аналитического отдела МГНЦ, заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 3 Оксаны Рыжковой на тему: «Стратегия молекулярной диагностики моногенных заболеваний в постгеномную эру», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности 1.5.7. «Генетика».

📘В тот же день успешно прошла защита диссертации доцента кафедры хирургических болезней детского возраста с медицинской генетикой Северо-Осетинской государственной медицинской академии Инны Тебиевой «Оптимизация оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и/или наследственными заболеваниями в Республике Северная Осетия-Алания», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности 1.5.7. «Генетика».

📘Также успешно защищена диссертация научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ Софьи Ионовой на тему «Клинико-молекулярно-генетическая характеристика различных форм альбинизма у российских пациентов», выполненная под руководством заведующего лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.б.н. Андрея Марахонова и представленная на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности 1.5.7. «Генетика».

🌺Коллектив МГНЦ сердечно поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших исследованиях!

Эксперты МГНЦ приняли участие в международной конференции по муковисцидозу

✅Международная конференция Европейского общества по муковисцидозу (ECFS) 21 Basic Science Conference проходила 11-14 марта 2026 года на Мальте.

✅В конференции с постерными докладами приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
▪старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н Анна Демченко - доклад «Application of a semi-automated image analysis algorithm and respiratory organoids for cystic fibrosis drug screening»;
▪научный сотрудник лаборатории редактирования генома Ольга Володина - доклад «Prime editing–based correction of the F508del CFTR variant: balancing pegRNA design and editor optimization».

«На конференции, посвященной последним достижениям в терапии муковисцидоза, мы успешно представили результаты наших исследований на постерной сессии. Кроме того, удалось не только сравнить наши подходы с разработками иностранных коллег, но и обсудить с другими участниками перспективные идеи», –

подчеркнула Ольга Володина.

Специалисты МГНЦ исследовали уникальный клинический случай сочетания муковисцидоза и синдрома Кабуки 1 типа

💠Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ совместно с коллегами из научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, НИКИ им. Ю.Е. Вельтищева, а также врачами Республиканской и Республиканской детской клинических больниц Минздрава Республики Татарстан, исследовали и описали уникальный, диагностически сложный случай возможного сочетания двух редких генетических заболеваний – муковисцидоза и синдрома Кабуки 1 типа.

💠Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Scopus, WoS, Q1).

Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Мурманске

✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Мурманске.

✅Такая работа помогает вовремя диагностировать у пациентов заболевания, сопровождающиеся бронхоэктазами, для эффективного оказания медицинской помощи.

✅Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.

🕑Когда: 2-3 апреля 2026 года

🏙Где:
ГОБУЗ «Мурманская областная клиническая больница имени П.А. Баяндина»,
г. Мурманск ул. Академика Павлова, д.6, корп.3

✅Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке.

Итоги «Орфанного форума — 2025»: цифры, проблемы и решения

В МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция "Орфанный форум: диалог представителей органов власти, медицинского и пациентского сообщества", на которой эксперты подвели итоги ежегодного опроса пациентов с редкими заболеваниями и VIII Всероссийского форума по орфанным болезням.

📊 Главные цифры опроса (2652 участника, 101 заболевание, 86 регионов):

🔹 40,7% пациентов столкнулись с проблемой доступности лекарств и питания в 2025 году. В зоне риска — региональные льготники.
🔹 61,75% отметили трудности с получением самого лечения, а 61,5% — сложности с обследованиями (например, необходимость ехать в другой город).
🔹 50,7% указали на проблемы с реабилитацией.
🔹 28% — на сложности с маршрутизацией.

🩺 Ключевые тезисы экспертов:

👤 Ирина Мясникова (председатель правления ВООЗ):

«Сфера орфанных болезней остается одной из самых сложных. Дети из "Круга добра" — наименее проблемная категория. Основная боль — доступность лечения для тех, кто не попадает под федеральные программы, и дефицит профильных специалистов в регионах».

👤 Татьяна Строкова (д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФИЦ питания и биотехнологии):

Озвучена серьезная проблема «лекарственной дискриминации» при отмене инвалидности. Пример с заболеванием дефицит лизосомной кислой липазы: 17 пациентов, успешно лечившихся в «Круге добра», при переходе во взрослую сеть рискуют остаться без терапии из-за отсутствия инвалидности. «Это грозит возвратом инсультов и инфарктов в молодом возрасте».

👤 Екатерина Захарова (д. м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ):

Обратила внимание на парадоксы с лечебным питанием: заболевание выявляют по скринингу, но регионы отказывают в обеспечении до получения инвалидности. Проблема взрослых пациентов, которым доступен не полный арсенал лекарств, также не решена.

👤 Ян Власов (Сопредседатель Всероссийского союза пациентов):

Призвал не привязывать лечение к инвалидности и отметил прогресс: Россия устойчиво помогает пациентам с дорогостоящими нозологиями.
«Выпускники "Круга добра" должны логично возвращаться в программу высокозатратных нозологий (ВЗН), не теряя терапию. Рост финансирования и количества пациентов (с 18 тыс. до 315 тыс.) есть, теперь нужна донастройка системы».

Эксперты МГНЦ приняли участие в XV Санкт-Петербургской школе нервно-мышечных заболеваний имени профессора В.М. Казакова

20–21 февраля 2026 года в Первом Санкт-Петербургском государственном медицинском университете им. акад. И.П. Павлова прошла легендарная «Школа миологии» имени профессора В.М. Казакова.

🌍 Мероприятие объединило 772 участника из России и стран ближнего зарубежья — неврологов, генетиков, реаниматологов и реабилитологов.

В составе делегации Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова с докладами выступили:

🔹 Профессор Сергей Сергеевич Никитин, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель Российского общества нервно-мышечных болезней. В своем докладе он осветил актуальные вопросы диагностики редких форм спинальной мышечной атрофии (СМА).

🔹 Доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, врач-невролог консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Евгения Александровна Мельник представила доклад на тему: «Наследственные артрогрипозы при поражении нервно-мышечной системы».

🏆 По итогам Школы Евгения Мельник стала призером конкурса молодых ученых за представление уникальных клинических случаев и научную работу.

"Очень радостно, что школа нервно-мышечных заболеваний возобновила свою работу. До длительного перерыва она проводилась ежегодно и была важным профессиональным событием для специалистов. Это уникальная площадка для обсуждения клинических случаев, обмена опытом и совместного поиска решений актуальных проблем. Надеемся на дальнейшее продолжение этой важной и полезной инициативы",

— поделилась Евгения Мельник.

Специалисты МГНЦ проконсультировали более 120 семей с предположительно наследственными заболеваниями в Республике Ингушетия

💠Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии и Отделения офтальмогенетики МГНЦ посетили с рабочим визитом Республику Ингушетия.

💠Встреча была организована в рамках действующего соглашения о сотрудничестве между Министерством здравоохранения Республики Ингушетия и Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.

В рамках экспедиции проведён осмотр более 120 семей (детей и взрослых) с подозрением на наследственные заболевания в различных населенных пунктах республики.

💠Для установления диагноза и назначения лечения эксперты МГНЦ собрали образцы крови и другой биологический материал у более чем 70 семей.
Далее в лабораториях МГНЦ будут выполнены все необходимые исследования, в том числе, на биохимическом и молекулярно-генетическом уровнях.

💠Заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Рена Зинченко прочитала лекцию для врачей «Редкие диагнозы, муковисцидоз и пересмотр природы ДЦП», посвященную наследственным заболеваниям.

💠Также состоялась встреча с заместителем Председателя Правительства Республики Ингушетия Хаджибекиром Муталиевым и заместителем министра здравоохранения Ингушетии Хяди Угурчиевой.

«Целью настоящего Соглашения является объединение усилий специалистов МГНЦ и врачей Республики Ингушетия для создания системы медико-генетического мониторинга состояния здоровья населения Республики Ингушетия, основанной на комплексном медико-генетическом обследовании населения республики. Взаимодействие и открытый диалог между клиницистами и учёными – это мощный инструмент, позволяющий не только устанавливать уникальные диагнозы, но и раскрывать генетические паттерны в популяции, а также подвергать ревизии общепринятые представления о частоте редких болезнях и их региональных особенностях. Это критически важно для поступательного развития медицины»,

- отметила заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН Рена Зинченко.

В марте ежегодно отмечается Всемирная неделя знаний о мозге

💠В 2026 году Всемирная неделя знаний о мозге, согласно медицинскому календарю,  отмечаются во вторую неделю марта. Неделя осведомленности  – повод рассказать о том, как клинические наблюдения и генетические исследования помогают глубже понять работу нервной системы и причины неврологических заболеваний.

💠В лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова ведется работа по клиническому фенотипированию и изучению генетических вариантов, ответственных за развитие болезни Паркинсона с ранним началом. Результаты исследований формируют основу для более точной диагностики данного состояния и для дальнейших научных работ.

«Термин «болезнь Паркинсона» у всех на слуху. Большинство случаев заболевания не являются моногенными, то есть не связаны с конкретным одним вариантом в одном гене. Однако случаи моногенных форм болезни Паркинсона довольно известны, и на сегодняшний день генетические особенности и молекулярно-генетические причины болезни Паркинсона активно изучаются во всем мире. Наибольшая представленность моногенных форм отмечается при болезни Паркинсона с ранним началом – это такая форма болезни Паркинсона, когда признаки нарушения движения появляются в возрасте до 50 лет. Считается, что до 20% от всех случаев болезни Паркинсона являются ранними формами»,

– рассказала заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.

💠На данный момент в исследование уже включено 174 пациента с болезнью Паркинсона с ранним началом. Для всех собраны клинико-анамнестические данные, также для большинства из них находятся в работе молекулярно-генетические исследования.

Дорогие женщины, поздравляем вас с Международным женским днем - 8 марта!

☀️В этот весенний день от всего коллектива Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова желаем вам солнечного настроения, здоровья, творческих успехов, радости и ярких впечатлений!

☀️Пусть этот чудесный праздник подарит тепло и заботу близких, приятные сюрпризы и желанные подарки.

С праздником!💐

В лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ изучат роль микроРНК в развитии морбидного ожирения у детей

✅Новый проект лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова посвящен роли дифференциальной экспрессии микроРНК в нарушениях регуляции лептин-меланокортинового сигнального пути, а также их вкладу в молекулярные механизмы развития раннего морбидного ожирения.

✅Научная работа поддержана грантом Российского научного фонда (№25-25-00826 «Роль микроРНК в регуляции эпигенетических процессов у детей с ранним морбидным ожирением») и рассчитана до 2027 года.

✅В ходе проекта специалисты лаборатории сформируют выборку пациентов в возрасте от 1 до 18 лет. В выборку войдут, в том числе, обратившиеся в бесплатную программу диагностики моногенных форм ожирения МГНЦ. Ключевой критерий включения – отклонение индекса массы тела более 3,0 в первые три года жизни.

✅Результаты нового проекта расширят фундаментальные представления о роли эпигенетической регуляции в развитии метаболических нарушений и могут стать теоретической базой для разработки инновационных терапевтических подходов коррекции нарушений работы микроРНК.