В МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция "Орфанный форум: диалог представителей органов власти, медицинского и пациентского сообщества", на которой эксперты подвели итоги ежегодного опроса пациентов с редкими заболеваниями и VIII Всероссийского форума по орфанным болезням.
📊 Главные цифры опроса (2652 участника, 101 заболевание, 86 регионов):
🔹 40,7% пациентов столкнулись с проблемой доступности лекарств и питания в 2025 году. В зоне риска — региональные льготники.
🔹 61,75% отметили трудности с получением самого лечения, а 61,5% — сложности с обследованиями (например, необходимость ехать в другой город).
🔹 50,7% указали на проблемы с реабилитацией.
🔹 28% — на сложности с маршрутизацией.
🩺 Ключевые тезисы экспертов:
👤 Ирина Мясникова (председатель правления ВООЗ):
«Сфера орфанных болезней остается одной из самых сложных. Дети из "Круга добра" — наименее проблемная категория. Основная боль — доступность лечения для тех, кто не попадает под федеральные программы, и дефицит профильных специалистов в регионах».
👤 Татьяна Строкова (д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФИЦ питания и биотехнологии):
Озвучена серьезная проблема «лекарственной дискриминации» при отмене инвалидности. Пример с заболеванием дефицит лизосомной кислой липазы: 17 пациентов, успешно лечившихся в «Круге добра», при переходе во взрослую сеть рискуют остаться без терапии из-за отсутствия инвалидности. «Это грозит возвратом инсультов и инфарктов в молодом возрасте».
👤 Екатерина Захарова (д. м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ):
Обратила внимание на парадоксы с лечебным питанием: заболевание выявляют по скринингу, но регионы отказывают в обеспечении до получения инвалидности. Проблема взрослых пациентов, которым доступен не полный арсенал лекарств, также не решена.
👤 Ян Власов (Сопредседатель Всероссийского союза пациентов):
Призвал не привязывать лечение к инвалидности и отметил прогресс: Россия устойчиво помогает пациентам с дорогостоящими нозологиями.
«Выпускники "Круга добра" должны логично возвращаться в программу высокозатратных нозологий (ВЗН), не теряя терапию. Рост финансирования и количества пациентов (с 18 тыс. до 315 тыс.) есть, теперь нужна донастройка системы».