Специалисты МГНЦ исследовали уникальный клинический случай сочетания муковисцидоза и синдрома Кабуки 1 типа

💠Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ совместно с коллегами из научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, НИКИ им. Ю.Е. Вельтищева, а также врачами Республиканской и Республиканской детской клинических больниц Минздрава Республики Татарстан, исследовали и описали уникальный, диагностически сложный случай возможного сочетания двух редких генетических заболеваний – муковисцидоза и синдрома Кабуки 1 типа.

💠Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Scopus, WoS, Q1).