Дата Всемирного дня людей с синдромом Дауна выбрана не случайно: синдром Дауна связан с трисомией 21-й хромосомы — 21.03, как сегодняшнее число. Впервые этот день отметили в 2006 году по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета.

Люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом и творчеством, вести активную жизнь. Для этого важно общественное понимание и доступ к качественной медицинской и образовательной поддержке. Трисомия по хромосоме 21 повышает риск различных заболеваний, включая пороки сердца, нарушения иммунитета, болезни Альцгеймера с ранним началом.

Так что сегодняшний день — это хороший повод узнать больше о синдроме Дауна. Читайте подборку материалов на сайте PCR.NEWS.

🧬 Третью хромосому 21, вызывающую синдром Дауна, удалили из клеток с помощью CRISPR-Cas9. Пока эксперименты проводили в клеточной культуре — до генной терапии ещё далеко.

🧬 Пероральный препарат улучшил когнитивные функции при синдроме Дауна. В исследовании участвовали 29 человек.

🧬 Леканемаб, применяемый для лечения болезни Альцгеймера, может представлять дополнительные риски для пациентов с синдромом Дауна.

🧬 Повышенная тяжесть вирусных инфекций при синдроме Дауна связана с генами иммунного ответа на хромосоме 21.

🧬 Ингибитор JAK смягчает проявления аутоиммунных и воспалительных заболеваний при синдроме Дауна.

🧬 Синдром Дауна выявляли при анализе древних геномов. Дети с синдромами Дауна и Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), жившие тысячи лет назад, умерли во младенчестве или вскоре после рождения, но были похоронены так же, как и другие дети — иногда даже более бережно.

🧬 Синдром Дауна связан с повышенными рисками инсульта и раннего инфаркта.