6 апреля – Международный день осведомленности о синдроме Германски-Пудлака

💠Это крайне редкая синдромальная форма альбинизма, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно базе данных Orphanet большинство типов синдрома встречаются реже чем у одного человека на миллион.

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день клинически и молекулярно-генетически охарактеризован 31 пациент с разными типами синдрома Германски-Пудлака. Наиболее часто в российской выборке встречается первый тип синдрома – он выявлен у 12 пациентов (38,7%). Четвертый тип отмечен у 10 человек, шестой тип – у шестерых человек, третий тип у одного пациента, у двоих пациентов выявлен девятый тип.

💠При синдроме Германски-Пудлака наблюдаются функциональные нарушения зрения. По данным ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова у 19% пациентов развивается катаракта. В некоторых случаях она дебютирует еще в детском возрасте.