🔵Согласно приказу Минздрава России, с 1 апреля 2026 года перечень обследований, проводимых новорожденным в рамках расширенного неонатального скрининга, пополнился двумя новыми заболеваниями. В программу РНС включены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
🔵Обе патологии относятся к группе наследственных болезней обмена веществ.
🔵Главная цель расширения программы – выявить заболевания на доклинической стадии, когда еще отсутствуют неврологические проявления, что позволит начать лечение уже в первые недели жизни, предотвратить развитие тяжелых осложнений и дать ребенку шанс на полноценное развитие, ранее пояснил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.
«Включение данных методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию»,
– подчеркнул генетик.
