◆ Ольга Анатольевна Щагина
д.м.н., доцент, первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, врач-лабораторный генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

💬 «Сегодня между клинической манифестацией мышечной дистрофии Дюшенна и установлением генетического диагноза проходит более трёх лет. Это очень много, потому что всё это время заболевание прогрессирует, а патогенетическая терапия не может быть начата. Поэтому раннее выявление генетической причины — ключевой фактор возможности и эффективности лечения».

💬 «Мышечная дистрофия Дюшенна — один из первых кандидатов для включения в неонатальный скрининг. Раннее выявление генетической причины заболевания позволит начинать терапию максимально рано и сохранять активную жизнь мальчиков с этим диагнозом».