🧬15 апреля – день осведомлённости об одном из тяжёлых редких заболеваний Болезнь Помпе
🔬Болезнь Помпе относится к орфанным заболеваниям, связанным с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.
🏥Заболевание может проявляться в разные периоды жизни: как в первые месяцы после рождения человека, так и в зрелом его возрасте. 
🌳Отмечается этот день с целью повышения осведомлённости о редком генетическом заболевании, важности ранней диагностики и доступности лечения.