Порфирия – от острой боли в животе до РНК-терапии. Интервью с врачом-неврологом Еленой Пищик

✅Во вторую неделю апреля отмечают Неделю осведомленности о порфирии, в 2026 году – с 13 апреля.

✅Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов).

✅Об этом в новом выпуске подкаста «На генном уровне» рассказала врач-невролог, д.м.н. заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга Елена Пищик.

✅Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.

✅Основными причинами порфирии являются патогенные варианты в гене, участвующем в биосинтезе гема – важного компонента гемоглобина и других веществ в организме.

Послушать выпуск можно здесь:
Rutube
«Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка