Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Сергей Иванович Куцев: «В перспективе, я думаю, все новорождённые будут скринироваться с помощью полногеномных методов исследования»


🔷Интервью директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Ивановича Куцева открыло спецпроект «Люди эпохи» журнала «Сноб».

🔷О долгожительстве, диагностике генетически обусловленных болезней, успехах ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в редактировании генома, перспективах лечения орфанных болезней еще до рождения ребенка, проблемах полногеномных исследований и многом другом в развернутом интервью на портале «Сноб».

Фото: Дмитрий Смирнов

Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии

💠Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) – наиболее частое аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание. К нему приводят патогенные варианты в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. С развитием методов молекулярной диагностики и появлением патогенетического лечения СМА из фатальных заболеваний перешла в разряд курабельных.
💠Ключевую роль в разработке эффективных методов молекулярно-генетической диагностики СМА сыграли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
💠В лабораториях генетической эпидемиологии и ДНК-диагностики МГНЦ до старта федеральной программы расширенного неонатального скрининга были проведены два пилотных проекта в девяти регионах России. Результаты проектов стали методической основой массового неонатального скрининга на СМА.
💠На сегодняшний день в МГНЦ разрабатываются новые методы диагностики СМА, которые позволят проводить исследования в еще более короткие сроки.

Получен евразийский патент на изобретение «Способ полуавтоматического получения изображений и анализа морфологических характеристик респираторных органоидов с использованием машинного обучения и его применение»

🟢Алгоритм позволяет автоматически получать и анализировать изображения респираторных органоидов – трёхмерных клеточных моделей, широко применяемых для изучения муковисцидоза, ХОБЛ, идиопатического лёгочного фиброза и других заболеваний дыхательных путей.

🟢Актуальность разработки определяется тем, что высокопроизводительный анализ органоидов требует обработки сотен и тысяч изображений, а ручной анализ значительно замедляет работу.

🟢Новизна способа состоит в комплексной автоматизации всего процесса — от получения изображений до финальной оценки. Разработанная технология уже внедрена в практику лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.

🟢Это первый евразийский патент, полученный специалистами МГНЦ.

Специалисты МГНЦ представили доклады на VIII Всероссийской конференции «Опухолевые маркеры: молекулярно-генетические и клинические аспекты»

🔷VIII Всероссийская конференция «Опухолевые маркеры: молекулярно-генетические и клинические аспекты» состоялась 26-29 июля 2026 года в Новосибирске.

🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили сотрудники лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2.

🔷О результатах определения мутаций гена ESR1 в свободно циркулирующей опухолевой ДНК при распространенном раке молочной железы, в своем докладе рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2, д.м.н. Татьяна Владимировна Кекеева.

🔷Доклад «Лабораторная валидация NGS панели и итеративный подход к дизайну» врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2 Анастасии Игоревны Жевловой был посвящен успешному опыту двухлетнего взаимодействия с производителем панели NGS.

В Перечень заболеваний фонда «Круг добра» внесли синдром Смита-Лемли-Опица

✅Вопрос включения заболевания «Синдром Смита-Лемли-Опица» (СЛОС) в Перечень нозологий фонда «Круг добра» подняла на заседании экспертного совета фонда заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова.

✅Эксперт МГНЦ отметила, что синдром Смита-Лемли-Опица – редкое генетическое заболевание, обусловленное дефектом метаболизма холестерина и проявляющееся пренатальным дефицитом роста, задержкой развития и множественными врожденными аномалиями.

✅Экспертный совет утвердил категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Холевая кислота для лечения данного синдрома, а также согласовал дополнение перечня. Ожидаемое количество новых пациентов детского возраста со СЛОС – 3-5 человек в год.

Специалисты МГНЦ приняли участие в XV Международной мультиконференции «Биоинформатика регуляции и структуры геномов/Системная биология»

🔷Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в XV Международной мультиконференции «Биоинформатика регуляции и структуры геномов/Системная биология» (BGRS/SB-2026), которая проходила с 6 по 11 июля 2026 года в Новосибирском государственном университете.

🔷BGRS/SB является одним из крупнейших российских научных мероприятий в области биоинформатики, системной биологии и геномных исследований. В этом году конференция собрала около 600 участников из ведущих научных организаций России и зарубежных стран.

🔷В научную программу вошли 13 тематических симпозиумов. Специалисты МГНЦ представили результаты своих исследований в секциях «Медицинская, популяционная и эволюционная геномика/генетика человека» и «Анализ больших биологических данных, искусственный интеллект, онтологии и теория систем».

Обновлены клинические рекомендации по миодистрофии Дюшенна/Беккера

🟢В новые клинические рекомендации вошла уточненная и дополненная информация об осложнениях заболевания, в частности, синдроме жировой эмболии, который является жизнеугрожающим состоянием при миодистрофии Дюшенна/Беккера. В документе отмечено, что ведение пациентов с миодистрофии Дюшенна/Беккера требует мультидисциплинарного подхода.

🟢Кроме того, в обновленный документ включен препарат вилтоларсен. Он показан детям с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона.

🟢Новшеством явился также раздел, посвященный психологическим и психиатрическим аспектам заболевания и оказанию консультативной и медикаментозной специализированной помощи пациентам.

🟢Значительно расширен раздел, посвященный физической терапии и реабилитации пациентов.

В МГНЦ помогли выявить жизнеугрожающее заболевание у девочки из Краснодарского края

💠Восьмой ребенок с жизнеугрожающим заболеванием – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – получил дорогостоящую терапию за счет фонда «Круг добра».

💠Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к необратимым поражениям нервной системы.

💠Первые симптомы болезни стали появляться у девочки в четыре месяца. Родители обратились в Детскую краевую клиническую больницу Минздрава Краснодарского края, где маленькой пациентке назначили тандемную масс-спектрометрию.

💠Для финальной проверки анализы ребенка и родителей отправили в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. После исследования специалисты МГНЦ подтвердили диагноз – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

💠В Российской детской клинической больнице (РБДК) девочке провели генную терапию дорогостоящим препаратом, который закупает «Круг добра».

Фото: РДКБ

Минздрав России включил в перечень орфанных заболеваний синдром Рафика

🟢Министерство здравоохранения Российской Федерации добавило в список редких (орфанных) заболеваний синдром Рафика. Заболевание стало первым в перечне из категории «Нарушения интеллектуального и моторного развития».

🟢Сейчас в списке 304 наименования, следует из документа, опубликованного на сайте ведомства.

🟢Синдром Рафика – редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с вариантами в гене MAN1B. Патология характеризуется различными нарушениями интеллектуального и двигательного развития, лицевым дисморфизмом, ожирением и мышечной гипотонией.

🟢Лечение болезни носит симптоматический характер.

V Юбилейный Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»

💠Уважаемые коллеги! Приглашаем принять участие в V Международном форуме по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».

💠Форум – крупнейшая международная площадка, где участники обсуждают вопросы диагностики и лечения пациентов с наследственными болезнями, а также обмениваются опытом и передовыми научными знаниями.

💠Ежегодно мероприятие объединяет более 5000 специалистов в области медицинской генетики и орфанных заболеваний из стран Европы, Америки и Азии.

💠Участников ожидает более 50 мероприятий научной программы.

✔Когда: 29-30 октября 2026 года

✔Где: Республика Узбекистан, г. Самарканд, ул. Анкабай, д.6 (Многопрофильная клиника Самаркандского государственного медицинского университета)

▶️Регистрация участников здесь.

Минобрнауки России разъясняет положения по целевому обучению в вузах

🔵В России продолжается приемная кампания 2026-2027 учебного года.

🔵Информация о целевом обучении в вузе, о возможностях поступления в рамках целевой квоты и мерах поддержки, оказываемых заказчиками целевого обучения, в карточках Минобрнауки России.🔼