Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

22 июля – Всемирный день мозга

💠Ежегодно 22 июля отмечают Всемирный день мозга. Головной мозг – это основной орган, который управляет центральной нервной системой.

💠Повреждения ЦНС приводят к возникновению более 500 заболеваний, в том числе, редких патологий, например, амилоидной транстиретиновой полинейропатии (ATTR-полинейропатии).

💠Этой теме был посвящен доклад заведующего кафедрой неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессора С.С. Никитина, который он представил на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе «Орфанные болезни».

💠ATTR-полинейропатия – это один из фенотипов системного заболевания ATTR-амилоидоза. При подозрении на эту болезнь врачу надо обращать внимание на вегетативные симптомы, изменения со стороны сердца и почек, необъяснимую потерю веса, нарушение зрения, отметил профессор.

💠В МГНЦ проводится программа по диагностике наследственного ATTR-амилоидоза. Врачи из любого российского региона могут бесплатно направить биоматериал пациента на исследование.

22 июля – Международный день осведомленности о синдроме ломкой Х-хромосомы

✅Другое название заболевания – синдром Мартина-Белл. Этот синдром является самой частой Х-сцепленной формой умственной отсталости.
Распространенность заболевания оценивается приблизительно в один случай на 2400-6000 человек.
✅К развитию синдрома Мартина-Белл приводит подавление транскрипции гена FMR1,
продукт которого играет важную роль в функционировании сигнальных путей в дендритах
нейронов.
✅Первый в мире тест первой линии, позволяющий в кратчайшие сроки поставить диагноз,
разработали в лаборатории эпигенетики МГНЦ.
✅Тест на основе метилчувствительной ПЦР отличается
низкой себестоимостью, поэтому с его помощью можно проводить скрининговое
исследование среди пациентов с минимальными диагностическими признаками.
✅Методика, разработанная в МГНЦ, сегодня остается эффективным и востребованным
способом диагностики.

В МГНЦ изучат редкие генетические варианты раннего атеросклероза в рамках гранта РНФ
 
🧬Специалисты Научно-консультативного отдела МГНЦ совместно с кардиологами из НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова и Городской клинической больницы № 29 имени Н.Э. Баумана получили грант Российского научного фонда на исследование «Генетическая архитектура раннего атеросклероза: поиск редких вариантов и соматического мозаицизма в российской когорте».

🧬Специалисты МГНЦ проведут первое в России комплексное сравнительное исследование генетических причин развития раннего атеросклероза во всех ключевых подгруппах пациентов.

✔️В них войдут пациенты с гиперлипидемией, с изолированным повышением уровнем липопротеина (а), а также без нарушений липидного обмена.

«Для создания целостной картины причин раннего атеросклероза необходим проект, интегрирующий глубокую клиническую стратификацию с многоуровневым молекулярно-генетическим поиском. Такое исследование позволит выявить специфические для каждой подгруппы генетические причины, а также оценить их относительный вклад в общую структуру заболеваемости. Кроме того, сегодня практически не изучена потенциальная роль соматического мозаицизма в модификации тяжести атеросклероза, особенно его агрессивного течения. Проект позволит собрать данные о структуре и распространенности генетически обусловленных форм раннего атеросклероза в Российской Федерации, данные о спектре и частоте генетических вариантов и круге нозологий для дифференциальной диагностики. Уточнение природы развития атеросклероза у молодых пациентов приведет к уменьшению диагностической неопределенности, позволит ускорить назначение актуальной терапии и сформировать оптимальную маршрутизацию таких больных», – отметил старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.
 

Эксперты МГНЦ приняли участие в XIII Евразийском конгрессе педиатров «Ребенок и общество: проблемы здоровья, развития и питания»

🇨🇳Мероприятие прошло в Китайской Народной Республике (г. Сиань)

0️⃣В конгрессе приняли участие сотрудники научно-исследовательских учреждений, врачи-педиатры, детские хирурги, неврологи, реабилитологи, аллергологи, иммунологи, специалисты в области организации здравоохранения, врачи школьных и дошкольных образовательных учреждений стран Содружества Независимых Государств, а также дальнего зарубежья.

🧬 От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конгрессе участвовали заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева и ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Анна Юрьевна Воронкова.

0️⃣Эксперты поделились опытом применения CFTR-модуляторов у российских пациентов с муковисцидозом.

Сотрудники МГНЦ – участники XIV Всероссийского Съезда советов молодых ученых и студенческих научных обществ

🟢Мероприятие, организованное при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ, прошло 9-11 июля 2026 года на площадке Сколковского института науки и технологий.

🟢Съезд объединил студентов, аспирантов, научных
сотрудников ведущих учреждений образования и науки, представителей Минобрнауки России, руководство Российского научного фонда, а также экспертов из научных, технологических и образовательных организаций со всех регионов России.

0️⃣ Архитектура научной программы была разделена на три тематических блока: «Наука и государство», «Образование, наука и бизнес», «Десятилетие науки и технологий».

🧬В финальный день Съезда, 11 июля, заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева провела для участников мастер-класс «Моделирование ДНК», показав, что наука – это не только теория, но и возможность исследовать мир своими руками.

«Сегодня наука перестает быть «закрытой системой», она становится доступной, интерактивной и увлекательной. Проводя мастер-класс для аспирантов и молодых научных сотрудников в рамках ключевого события Десятилетия науки и технологий, мы видим огромный интерес молодежи к генетике. Важно, что такие мероприятия дают студентам и аспирантам не только новые знания, но и веру в то, что они сами могут создавать будущее отечественной науки, начиная с малого – с создания молекулы ДНК своими руками», - рассказала Е.С. Абелева

Фото: Десятилетие науки и технологий

В МГНЦ разработали алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдрома Берт-Хогг-Дюбе и охарактеризовали выявленные мутации гена FLCN

🧬Специалисты МГНЦ провели комплексное исследование 121 пациента с подозрением на синдром Берт-Хогг-Дюбе, а также их родственников.

✔️Исследование стало первым в России, а выборка пациентов - одна из наиболее репрезентативных в мире.

🧬Синдром Берт-Хогг-Дюбе – это наследственный онкологический синдром, вызванный патогенными вариантами гена фолликулина FLCN.
Однако основное проявление синдрома – развитие множественных кист в легких, которые часто становятся причиной спонтанного пневмоторакса.
Лишь у части пациентов развиваются новообразования: доброкачественные опухоли кожи – фиброфолликуломы, у 20 – 30% пациентов диагностируют опухоли почек.

💠В результате генетического тестирования 14 пациентам удалось установить диагнозы других заболеваний.
💠Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене FLCN, которые приводят к болезни, были выявлены в 25 семьях.
💠В ходе исследования удалось установить шесть новых вариантов гена, которые не были описаны на момент выполнения диагностики. 

«В онкогенетике мы нередко сталкиваемся с тем, что ранее опубликованная частота синдрома представляется существенно заниженной. Отчасти это может быть связано и с тем, что пациент с поздней или неярко выраженной манифестацией заболевания оказывается вне поля зрения врача-генетика. Пациенты с синдромом Берт-Хогг-Дюбе могут иметь различные патологические изменения в легких, почках и коже, которые развиваются и при других болезнях. В связи с этим нам представлялось важным обобщить опыт молекулярно-генетической диагностики этого синдрома, накопленный в МГНЦ, охарактеризовать выявленные у российских пациентов мутации гена FLCN и обсудить оптимальную схему диагностики», – отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Дмитрий Сергеевич Михайленко.

Сергей Куцев принял участие во II Форуме «Россия и мир: тренды здорового долголетия»
Деловая программа мероприятия включала более 20 экспертных дискуссий.

✅Модератором секции «Генетические и фармакогенетические технологии для сохранения здоровой жизни» выступила директор Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М.В. Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И.И. Дедова, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Владимировна Воронцова.
✅Участники секции обсудили новые возможности генетики и фармакогенетики, современную персонализированную медицину, а также существующие барьеры на пути внедрения генетических технологий и механизмы их преодоления.

✅Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев подчеркнул значимость вторичных находок при генетическом тестировании для профилактики последствий ряда заболеваний.

Фото - РИА Новости

Илья Володин: «Эписигнатуры – это как отпечатки пальцев, они позволяют отличить одно заболевание от другого»
Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

💠 О своей работе рассказал научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Илья Володин.
💠 Вместе с коллегами молодой ученый исследует эписигнатуры моногенных заболеваний, которые применяются для диагностики, а также могут использоваться для детекции мозаицизма и полиморфизма числа копий. Кроме того, они могут помочь в интерпретации вариантов неясного клинического значения. 
💠 Сегодня специалисты лаборатории работают над системой детекции эписигнатур с использованием данных секвенирования четвертого поколения.

В МГНЦ состоялось вручение дипломов выпускникам ординатуры 2026 года

😍 В этом году Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выпустил 29 молодых специалистов по направлениям «Генетика» и «Лабораторная генетика».

С напутственным словом к выпускникам обратилась директор Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Татьяна Борисовна Бухарова.

Она подчеркнула, что выпускники Центра традиционно отличаются фундаментальной подготовкой, глубокими знаниями в области молекулярной биологии и современными клиническими навыками.

«Полученная вами квалификация – это ключ к решению сложнейших задач современной медицины, который позволяет успешно решать вопросы диагностики наследственных заболеваний, проводить медико-генетическое консультирование и внедрять новейшие методы лабораторных исследований в ежедневную практику. Вы – будущее российской генетики», - отметила Татьяна Борисовна.

8 июля в России отмечается День семьи, любви и верности

🩺Врач-генетик Консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анаит Эдуардовна Восканян ответила на самые популярные вопросы о генетике, типах наследования, митохондриальной ДНК и эпигенетике.

🧬 Что такое родословная с точки зрения генетики?
🧬 Что мы наследуем от отца, а что от матери?
🧬 Какие признаки нам достаются от бабушек и дедушек и какие существуют типы наследования?

Подробнее читайте в материале

Сотрудники МГНЦ – участники конгресса FEBS в Нидерландах
 
🕒50-й Юбилейный конгресс Федерации европейских биохимических обществ (Federarion of European Biochemical Societies Congress) прошел 4-8 июля в г. Маастрихт (Нидерланды).
 
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конгрессе приняла участие старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Ольга Владимировна Володина.

🧬Ученый представила постерный доклад«Optimizing Prime Editor Architecture: The Impact of Nuclease Fusion and Linker Length». В презентации описана оптимизация инструмента праймированного редактирования PEmax путем слияния с нуклеазами EXO1, FEN1 или доменом HEX-N2 через 4- и 16-аминокислотные линкеры для разработки генной терапии муковисцидоза.  
 
🧬Сотрудникам лаборатории редактирования генома удалось более чем в два раза повысить точность исправления варианта F508del в гене CFTR по сравнению с оригинальной системой PEmax.
 

«Наилучший результат показал вариант 4-FEN, содержащий короткий линкер и нуклеазу FEN1. Кроме того, домен HEX-N2 при первичном скрининге продемонстрировал рост активности при удлинении линкерной последовательности, что подтвердилось в повторных экспериментах с использованием системы 16-HEX»,

- рассказала О.В. Володина.

Сюжеты, посвященные неонатальному скринингу, вышли на двух федеральных телеканалах

Первый канал и канал "Россия" подготовили сюжеты о детях, которым удалось установить диагнозы наследственных заболеваний на досимптоматической стадии благодаря скринингу новорожденных. Дети обеспечены дорогостоящими лекарственными препаратами благодаря фонду "Круг добра".

Экспертами в сюжетах выступили:

✅️директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев

✅️первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина

➡️Сюжет Первого канала

➡️ Сюжет телеканала "Россия"

Получен патент на промышленный образец «Алгоритм клинико-молекулярной диагностики наследственных гиперлипидемий у пациентов старше 18 лет»

🔷Алгоритм разработан для оптимизации выявления моногенных вариантов гиперлипидемий и определения показаний к молекулярно-генетическому тестированию у взрослых пациентов с дислипидемией.

🔷️Актуальность разработки определяется недостаточной чувствительностью традиционных диагностических подходов, основанных исключительно на пороговых значениях отдельных липидных показателей или балльных клинических шкалах, что ведёт к пропуску значительной части пациентов с патогенными генетическими вариантами и несвоевременному началу терапии.

🔷️Состав авторов:

Васильев Петр Андреевич – старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н.

Дадали Елена Леонидовна - главный научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н.

Иванова Ольга Николаевна – старший научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.б.н.

Подведены итоги VIII Всероссийского конгресса с международным участием «Орфанные болезни»

🟢Конгресс традиционно собирает на своей площадке специалистов практически из всех регионов России, а также из Казахстана, Республики Беларусь, Армении, Узбекистана, Киргизии, Молдавии, Азербайджана и Туркменистана.

🟢За два дня мероприятия в нем приняли участие около 3 000 специалистов, в шести залах научной программы прозвучало более 200 докладов от ведущих экспертов.

Обзор мероприятия - на сайте МГНЦ