22 июля – Международный день осведомленности о синдроме ломкой Х-хромосомы

✅Другое название заболевания – синдром Мартина-Белл. Этот синдром является самой частой Х-сцепленной формой умственной отсталости.
Распространенность заболевания оценивается приблизительно в один случай на 2400-6000 человек.
✅К развитию синдрома Мартина-Белл приводит подавление транскрипции гена FMR1,
продукт которого играет важную роль в функционировании сигнальных путей в дендритах
нейронов.
✅Первый в мире тест первой линии, позволяющий в кратчайшие сроки поставить диагноз,
разработали в лаборатории эпигенетики МГНЦ.
✅Тест на основе метилчувствительной ПЦР отличается
низкой себестоимостью, поэтому с его помощью можно проводить скрининговое
исследование среди пациентов с минимальными диагностическими признаками.
✅Методика, разработанная в МГНЦ, сегодня остается эффективным и востребованным
способом диагностики.