Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Какие заболевания глаз имеют генетическую составляющую? Можно ли их лечить традиционными методами или нужны совсем другие подходы? Какие есть успехи у отечественных офтальмогенетиков? Об этом рассказывает Виталий Кадышев, зав. отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, зав. кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, доктор медицинских наук.
 
«Сегодня известно, что примерно 25% всех офтальмологических заболеваний обусловлены генетически, то есть связаны с патогенными изменениями в тех или иных генах. Развитие генетических технологий, которое достигнуто в диагностике и лечении, фактически диктует профессиональному сообществу необходимость учитывать столь высокий процент наследственной патологий органа зрения. Эта цифра, скорее всего, будет меняться в сторону повышения, потому что мы многого еще не изучили, хотя многое знаем».
 
Фото: Ольга Мерзлякова / «Научная Россия»
 
Подробнее на портале Научная Россия
 
Подписывайтесь на наш канал в Мах
 
#глаза
#зрение

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Уважаемые пациенты, законные представители пациентов! С 22 июня 2026 года запись на прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» и проведение исследований осуществляется через сайт МГНЦ (https://med-gen.ru/). ‼️Запись на консультацию врачей-специалистов и анализы…»

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Сотрудник МГНЦ представил передовой опыт диагностики редких дислипидемий на конгрессе Европейского общества атеросклероза в Афинах

➡️В конце мая 2026 года в Афинах прошел 94-й ежегодный конгресс Европейского общества атеросклероза.

🌍Масштабное научное мероприятие собрало более 1200 участников из 85 стран мира, включая около 100 представителей из России.

🧬 От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в работе конгресса принял участие старший научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.

➡️Эксперт выступил с устным и двумя постерными докладами, поделившись с международным сообществом передовым отечественным опытом в области диагностики и ведения пациентов с редкими нарушениями липидного обмена.

➡️Особый интерес вызвал устный доклад Васильева П.А., подготовленный по результатам совместного исследования, проводимого в коллаборации с Университетом Манчестера (Великобритания).
В работе также были представлены результаты, полученные в тесном сотрудничестве с кардиологами и липидологами Москвы, Санкт-Петербурга, Казани и Новосибирска, что подчеркивает широкое взаимодействие российских специалистов в изучении наследственных дислипидемий.

🧬 Лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ – 35 лет!

🟢Международная конференция «Актуальные аспекты диагностики и лечения орфанных заболеваний», приуроченная к знаменательной дате – 35-летию лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, прошла в Москве 26-29 июня.

🌍 На конференции выступили ведущие эксперты из России, Финляндии, Грузии и США.

🟢Обращаясь к участникам мероприятия, руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков подчеркнул колоссальный путь, пройденный коллективом за три с половиной десятилетия:

«Трудно поверить, но за это время мы вместе прошли путь от косвенной диагностики методами радиоактивного мечения и анализа полиморфных маркеров, сцепленных с геном, последовательность и функцию которого мы не знали, до полного анализа генома и цифровой ПЦР. Несомненно, главным достижением десятилетий накопления знаний и развития методических подходов стало патогенетическое/этиотропное лечение пациентов, помочь которым ранее не представлялось возможным. Благодаря бесплатным диагностическим программам лаборатории сегодня такое лечение через фонд «Круг Добра» получают более 6000 пациентов с различными заболеваниями», - рассказал А.В. Поляков.

🎉 Поздравляем коллектив лаборатории с юбилеем и желаем новых открытий на благо развития отечественной науки!

Заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ Айсылу Муртазина выступила с докладом на конгрессе по мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина в Чикаго

➡️В Чикаго состоялся 33-й Международный научный конгресс по мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина (IRC FSHD 2026).

➡️Ежегодное мероприятие, проходившее 25-26 июня, собрало ведущих ученых, клиницистов, представителей фармацевтической индустрии и исследователей со всего мира.

«Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина заслуженно привлекает особое внимание врачей и исследователей по всему миру. Это одна из наиболее частых наследственных нервно-мышечных болезней, с которой сталкиваются пациенты любого возраста. Масштаб проводимых клинических испытаний, нацеленных на различные звенья этиопатогенеза, служит лучшим доказательством востребованности исследований в этой области. Ежегодный конгресс IRC FSHD неизменно становится площадкой, где поднимаются актуальные вопросы и рождаются новые ответы, которыми ученые готовы делиться с коллегами», - отметила эксперт.

Искусственный интеллект в науке и медицине обсудили участники секции VIII Всероссийского конгресса «Орфанные болезни»
 
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова разрабатываются системы и алгоритмы, которые уже находят применение в ежедневной работе врачей и ученых.

🔵 Руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной Информационно-аналитического отдела МГНЦ, к.м.н. Артем Олегович Боровиков представил проект системы анализа медицинских карт с целью автоматического поиска и извлечения симптомов заболевания в терминах Human Phenotype Ontology (HPO).

🔵 В МГНЦ разработан алгоритм «ACMG_SF_Classifier» для автоматического выявления клинически значимых вторичных находок полногеномного секвенирования.

🔵Однако в области искусственного интеллекта остается много нерешенных вопросов.

«Коммерческие компании часто не раскрывают детали обучения, поэтому невозможно проверить, на каких данных обучена модель. Кроме того, возникают регуляторные проблемы. Если искусственный интеллект допустит ошибку, кто понесет ответственность: врач, учреждение, разработчик или вина должна распределяться между ними? Все же главная цель искусственного интеллекта – не замена врача, а ассистирование, создание масштабируемых решений для повышения эффективности, доступности и качества медицинской помощи»,

- подчеркнула начальник Информационно-аналитического отдела МГНЦ, д.м.н. Оксана Петровна Рыжкова.

Эксперт МГНЦ представила результаты исследований на педиатрических конгрессах в Стамбуле

➡️В столице Турции 25-27 июня состоялся первый национальный конгресс ÇAM & SAKURA Pediatric Days и третий конгресс Hot Topics Europaediatrics Европейской педиатрической ассоциации EPA/UNEPSA.

➡️Основными темами научной программы стали иммунизация, новые вирусы и новые вакцины; стратегии ВОЗ по улучшению здоровья детей в Европе, диагностика редких заболеваний и новые эффективные методы их лечения, скрининг новорожденных и другие.  

➡️Ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». к.м.н. Елена Кястутисовна Жекайте представила на мероприятиях два доклада.

➡️Первый был посвящен итогам общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…».

➡️Второй доклад был посвящен описанию клинического случая сочетания муковисцидоза и ультраредкого генетического заболевания – синдрома Паллистера-Холла.

Сотрудники МГНЦ представили доклады на конференции по антропологии в Минске

🟢Конференция «Проблемы и задачи антропологической науки в XXI веке» состоялась 24-26 июня в столице Республики Беларусь г. Минске.

🟢Участники обсудили широкий круг вопросов, касающихся медико-биологических, социальных, исторических и гуманитарных проблем, стоящих перед современным человечеством.

🟢От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова с докладами выступили ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии,
д.б.н. Ельчинова Галина Ивановна и старший научный сотрудник лаборатории
наследственных нарушений иммунитета, д.б.н. Балинова Наталья Валерьевна.

На площадке Конгресса «Орфанные болезни» состоялось заседание Совета РАН, посвященное вопросам генной терапии

💠VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» стал площадкой для Совета по персонализированной медицине РАН.

💠Модераторами встречи выступили академики РАН:

🔹заместитель генерального
директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ имени В.А. Алмазова» Минздрава России Александра Олеговна Конради,

🔹️директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН Сергей Иванович Куцев,

🔹️научный руководитель Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии РНЦХ имени академика Б.В. Петровского Дмитрий Алексеевич Сычев.

ПОДРОБНЕЕ ЧИТАЙТЕ НА САЙТЕ ▶️

Сотрудник МГНЦ А.И. Власенко – победитель конкурса молодых ученых Российского центра неврологии и нейронаук

🟢Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анастасия Игоревна Власенко стала победителем номинации «Другие разделы неврологии» в сессии устных докладов «Клиническая неврология»
конкурса молодых ученых Российского центра неврологии и нейронаук.

🟢Конкурс ежегодно проводится в рамках Нейрофорума и объединяет молодых исследователей из научных и клинических центров страны. А.И. Власенко под руководством заведующей лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Фанзировны Муртазиной представила результаты исследования, посвященного недавно описанной наследственной моторной нейропатии, обусловленной патогенными вариантами в гене PIGG.

🟢Коллектив МГНЦ поздравляет Анастасию Игоревну с победой и желает дальнейших успехов в научной деятельности!

28 июня – Международный день неонатального скрининга

🔵Массовый скрининг новорожденных позволяет выявить наследственные заболевания, поддающиеся лечению, еще до появления первых симптомов. Для заболеваний, входящих в скрининг, разработаны точные методы диагностики и эффективная терапия.

🔵На сегодняшний день в рамках программ неонатального и расширенного неонатального скрининга проводится обследование новорожденных более чем на 40 наследственных заболеваний и их групп. Доношенные дети проходят процедуру на вторые сутки жизни, а недоношенные – на седьмые.

🔵 В 2025 году благодаря федеральной программе одно из заболеваний, входящих в расширенный скрининг, на доклинической стадии было выявлено у 669 детей: 437 случаев наследственных болезней обмена, 119 – первичных иммунодефицитов, 113 случаев спинальной мышечной атрофии.

🔵 Программа массового неонатального скрининга будет расширяться. Планируется, что в ближайшее время в нее войдут миодистрофия Дюшенна и лизосомные болезни накопления.

28 июня – День осведомленности о фенилкетонурии

🔷Фенилкетонурия – это наследственное заболевание обмена, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина в организме.

🔷Диагностику и лечение фенилкетонурии обсудили на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни». Этой теме была посвящена сессия «Неудовлетворенные потребности пациентов с фенилкетонурией».

🔷В МГНЦ работает программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией, благодаря чему ведется регистр пациентов с этим заболеванием. По состоянию на май 2026 года, в регистре 6709 пациентов, которые живут в России. При этом, у 96% – классическая форма ФКУ, при которой эффективным методом лечения является диетотерапия.

ПОДРОБНЕЕ ▶️

27 июня – День осведомленности о синдроме Рубинштейна-Тейби

💠Синдром Рубинштейна-Тейби – это мультисистемная патология, частота ее встречаемости оценивается в один случай на 100000-125000 новорожденных.

💠Для этого синдрома характерны умственная отсталость различной степени выраженности, постнатальная задержка роста.

💠Сегодня описано два типа синдрома Рубинштейна-Тейби: первый, связанный с вариантами в гене CREBBP, и второй, за который ответственны варианты в гене EP300. Первый тип встречается примерно в 50-55% случаев, второй тип – в 5-8%.

💠Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, причем в подавляющем большинстве случаев патогенные варианты возникают de novo.

💠Специалисты МГНЦ проанализировали самую крупную в России выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби, в нее вошли 158 человек. Исследование позволило определить генетическую структуру и спектр мутаций в генах CREBBP, EP300 и разработать NGS-панель «Синдром Рубинштейна-Тейби».

Эксперт МГНЦ В.В. Кадышев представил данные по офтальмогенетике на международных конференциях, посвященных глазным болезням

✅В июне в России состоялось несколько крупных международных мероприятий по офтальмологическому профилю, в которых выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент, эксперт РАН Виталий Викторович Кадышев.

✅Эксперт МГНЦ представил докады на:

🔹XVI Международной конференции по офтальмологии «Восток-Запад – 2026» в Уфе,
🔹IV Национальном форуме офтальмологов Сибири и Дальнего Востока в Новосибирске,
🔹Международной конференции «Ерошевские чтения-2026» в Самаре.