28 июня – Международный день неонатального скрининга

🔵Массовый скрининг новорожденных позволяет выявить наследственные заболевания, поддающиеся лечению, еще до появления первых симптомов. Для заболеваний, входящих в скрининг, разработаны точные методы диагностики и эффективная терапия.

🔵На сегодняшний день в рамках программ неонатального и расширенного неонатального скрининга проводится обследование новорожденных более чем на 40 наследственных заболеваний и их групп. Доношенные дети проходят процедуру на вторые сутки жизни, а недоношенные – на седьмые.

🔵 В 2025 году благодаря федеральной программе одно из заболеваний, входящих в расширенный скрининг, на доклинической стадии было выявлено у 669 детей: 437 случаев наследственных болезней обмена, 119 – первичных иммунодефицитов, 113 случаев спинальной мышечной атрофии.

🔵 Программа массового неонатального скрининга будет расширяться. Планируется, что в ближайшее время в нее войдут миодистрофия Дюшенна и лизосомные болезни накопления.