27 июня – День осведомленности о синдроме Рубинштейна-Тейби

💠Синдром Рубинштейна-Тейби – это мультисистемная патология, частота ее встречаемости оценивается в один случай на 100000-125000 новорожденных.

💠Для этого синдрома характерны умственная отсталость различной степени выраженности, постнатальная задержка роста.

💠Сегодня описано два типа синдрома Рубинштейна-Тейби: первый, связанный с вариантами в гене CREBBP, и второй, за который ответственны варианты в гене EP300. Первый тип встречается примерно в 50-55% случаев, второй тип – в 5-8%.

💠Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, причем в подавляющем большинстве случаев патогенные варианты возникают de novo.

💠Специалисты МГНЦ проанализировали самую крупную в России выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби, в нее вошли 158 человек. Исследование позволило определить генетическую структуру и спектр мутаций в генах CREBBP, EP300 и разработать NGS-панель «Синдром Рубинштейна-Тейби».