Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» завершён!

🤩Это были 2 насыщеннейших дня!

ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ ИТОГИ В ЦИФРАХ:

🟢 2000+ участников очно и онлайн
🟢 6 залов научной программы
🟢 59 мероприятий научной программы
🟢 200+ модераторов и спикеров
🟢 30+ компаний, представивших свои достижения и разработки

🩵 Благодарим, что были с нами. До новых встреч!

На втором пленарном заседании VIII Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни» обсудили фундаментальные и прикладные исследования в медицинской генетике

🔷Модераторами второго пленарного заседания выступили эксперты Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук: заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ РАН, член-корреспондент РАН И.Н. Лебедев, руководитель лаборатории популяционной генетики, ведущий научный сотрудник НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д.м.н. М.С. Назаренко, руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, к.м.н. Н.А. Скрябин.

🔷Участники мероприятия обсудили достижения в фундаментальных и прикладных исследованиях в медицинской генетике.

🔷Кроме того, речь шла о результатах этих исследований, которые используются в практическом здравоохранении, а также, как это влияет на повышение эффективности диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии.

Эксперт МГНЦ Вера Леонидовна Ижевская обозначила правовые вызовы медицинской генетики на ПМЮФ-2026

➡️XIV Петербургский международный юридический форум (ПМЮФ) прошел 24-26 июня на территории конгрессно-выставочного центра «Экспофорум».

➡️Мероприятие, организованное Министерством юстиции Российской Федерации и Фондом Росконгресс, собрало представителей юридического сообщества, бизнеса, государственных деятелей, а также научных экспертов.

➡️Заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская приняла участие в секции «Право и биотехнологии: от запретов к архитектуре ответственности».

➡️Участники секции обсудили тенденции правового регулирования отношений в сфере генетических технологий в Российской Федерации, правовые режимы генетической информации и биоматериалов человека, требования безопасности, биоэтики и экспертного контроля.

«Информированное согласие очень часто преподносится как некая этическая и правовая панацея от многих проблем. Однако сегодня нет урегулирования ни собственно согласия на генетическое тестирование, ни порядка его получения. Де-факто, единственным урегулированным видом информированного согласия, на сегодняшний день является то, что закреплено в законе о персональных данных. Этого, безусловно, недостаточно, для полноценного правового регулирования в сфере медицинской генетики», - отметила Вера Леонидовна.

➡️ПОДРОБНЕЕ

Фото: Московский государственный университет имени О.Е. Кутафина

➡️Мы узнали у наших ведущих специалистов что, по их мнению, будет с генетикой через 50 лет?!

А вы согласны?

Подведены итоги первого дня VIII Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни»

💠Ключевое событие объединило на своей площадке более 2000 специалистов из 15 стран, включая врачей-генетиков, лабораторных генетиков, педиатров, терапевтов, неврологов, детских эндокринологов, гастроэнтерологов, акушеров-гинекологов и других специалистов.

🌍 В мероприятии приняли участие специалисты из России, Казахстана, Беларуси, Армении, Узбекистана, Киргизии, Молдавии, Азербайджана, Туркменистана.

💠В первый день конгресса в рамках пленарного заседания и 32 научных и образовательных секций эксперты обсудили вопросы диагностики и терапии орфанных болезней, расширенного неонатального скрининга, онкогенетики, офтальмогенетики, молекулярной генетики и российской биофармацевтики.

💠Завтра, 26 июня состоятся:

➡️ Заседание Профильной комиссии главных внештатных специалистов по медицинской генетике субъектов Российской Федерации

➡️ Общее собрание членов Ассоциации медицинских генетиков 

➡️ Совет по персонализированной медицине РАН.
Время проведения заседания: с 14:15 до 17,30 (зал 6)

‼️Все участники, пришедшие на Совет, получат в подарок монографию «Генная и генно-клеточная терапия» под редакцией академика РАН С.И. Куцева и д.м.н. С.А. Смирнихиной

До встречи завтра!

⚡️ Золотая медаль МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» присуждена директору Томского НИМЦ, академику РАН Вадиму Анатольевичу Степанову

💠Сегодня начал работу VIII Всероссийский конгресс с международным участием «Орфанные болезни».

💠В рамках мероприятия прошла торжественная церемония вручения золотой медали Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» Вадиму Анатольевичу Степанову.

💠Доктор биологических наук, профессор, академик РАН Вадим Анатольевич Степанов награждается за работы в области популяционной генетики человека, геномики, изучение генетической природы распространенных заболеваний и разработку подходов к персонализированной медицине.

⚡️ Дорогие коллеги, до встречи завтра на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни»!

⏰ Не забудьте завести будильники!

ВРЕМЯ РАБОТЫ КОНГРЕССА 25 ИЮНЯ:

⏰ Получить бейдж на стойке регистрации можно с 8:00

Рекомендуем зарегистрироваться на сайте заранее, чтобы сэкономить время на входе.

⏰ Старт работы выставки – 8:00
⏰ Начало научной программы – 9:00
⏰ Церемония открытия – 9:00 | Большой зал

Подробная программа ➡️ тут.
О самых ярких моментах конгресса будем рассказывать в этом telegram-канале, а также в мессенджере MAX.

🩵 Подписывайтесь, будем вам рады! И до встречи завтра!

🗓 Даты проведения: 25-26 июня
📍 Место проведения: Radisson Slavyanskaya Hotel (Москва, площадь Евразии, 2)

💬 Мы в МАХ.

Ученые МГНЦ представили около 40 постерных докладов на Европейской конференции по генетике человека в Гетеборге

🟢Конференция Европейского общества генетики человека (ESHG-2026) прошла 13-16 июня в Гетеборге (Швеция). Форум, собравший в выставочном центре ведущих мировых экспертов в области медицинской и лабораторной генетики, геномной медицины и персонализированного подхода к лечению заболеваний, подтвердил статус главного научного события Европы в области генетики человека.

🟢Научная программа мероприятия охватывала широкий спектр актуальных вопросов — от передовых методов секвенирования нового поколения и интерпретации генетических вариантов до сложностей диагностики редких заболеваний и внедрения геномных технологий в клиническую практику.

🟢Научные сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова подготовили около 40 постерных докладов.

🟢Постерный доклад младшего научного сотрудника лаборатории функционального анализа Отдела функциональной геномики Яны Александровны Федотовой был отмечен одним из лучших и удостоен короткого устного выступления в рамках конференции.

▶Ученые рассказали о подготовленных докладах и поделились своими впечатлениями о масштабном научном событии.

Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции, посвященной популяризации науки

📗В МИРЭА – Российском технологическом университете 23 июня 2026 года состоялась конференция, посвященная популяризации науки.

📗Мероприятие было организовано Министерством науки и высшего образования Российской Федерации совместно с РТУ МИРЭА при поддержке партнерских образовательных и научных организаций.

📗В конференции приняли участие представители образовательных и научных организаций, молодые ученые, журналисты, сотрудники пресс-служб, студенты и эксперты в области научно-популярного контента.

📗МГНЦ представили заведующая организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева, специалист по связям с общественностью Юлия Михайловна Муштакова и ведущий специалист организационно-методического отдела Карина Рубеновна Тиванова.

📗Е.С. Абелева приняла участие в панельной дискуссии и рассказала об опыте МГНЦ и современных трендах популяризации медицинской науки среди профессиональной и широкой аудитории.

Фото: Минобрнауки России

24 июня – День осведомленности о пневмотораксе

💠Пневмоторакс может возникнуть на фоне хронических заболеваний легких, развиться в результате травмы или каких-либо медицинских вмешательств.

💠Кроме того, наследственные заболевания, при которых поражается соединительная ткань, могут стать причиной спонтанного пневмоторакса. Среди них синдромы Марфана, Лойса-Дитца, сосудистый тип синдрома Элерса-Данло. Последние исследования говорят о том, что пневмоторакс может развиваться также у пациентов с болезнями Фабри, Помпе, Нимана-Пика. Самой частой причиной становится синдром Берт-Хогг-Дюбе, к которому приводят патогенные варианты в гене-супрессоре опухолевого роста FLCN.

💠Специалисты МГНЦ собирают базу данных о пациентах, которая станет основой для первого регистра пациентов с синдромом Берт-Хогг-Дюбе. Собрано 120 образцов ДНК пациентов. Полная база клинических данных включает сведения о 30 лицах.

💠Подробнее о наследственном спонтанном пневмотораксе - в видеоматериале.

Академик РАН Сергей Иванович Куцев утвержден в должности директора МГНЦ

🔷Согласно приказу Минобрнауки России академик РАН Сергей Иванович Куцев утвержден в должности директора МГНЦ с 23 июня 2026 г. сроком на пять лет на основании решения коллектива МГНЦ.

🔷Это событие стало результатом упорного труда, профессионализма и преданности делу С.И. Куцева. Под руководством Сергея Ивановича центр вышел на принципиально новый уровень развития.

🔷Основной вектор работы направлен на внедрение передовых методов диагностики редких (орфанных) заболеваний.

🔷Сотрудники уверены, что опыт и лидерские качества вновь избранного руководителя помогут центру достичь новых высот и реализовать все намеченные планы.

«Я хочу поблагодарить весь коллектив за работу. Надеюсь, что и ближайшие несколько лет мы будем так же интенсивно работать на благо российской науки. Вместе мы сможем очень многое. Дорогие коллеги, спасибо вам за эти годы работы!», -

обратился Сергей Иванович к коллективу.

Сотрудники лаборатории мутагенеза – участники Первой Всероссийской конференции «Лобашёвские чтения»

✅ Первая Всероссийская конференция «Лобашёвские чтения» прошла 18-19 июня 2026 г. в Санкт-Петербурге.

✅В рамках круглого стола, посвященного истории генетики, заведующая лабораторией мутагенеза Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Екатерина Сергеевна Воронина рассказала, как развивалась концепция академика Н.П. Бочкова о мутационном процессе у человека.

«Фундаментальные труды академика Н.П. Бочкова заложили основу современным исследованиям в области мутагенеза у человека и генотоксикологии, которые проводятся в России в настоящее время на высоком уровне»,

– отметила Екатерина Сергеевна.

✅Постерные сообщения научных сотрудников лаборатории мутагенеза МГНЦ Дианы Габделхаевны Жегло и Анастасии Владимировны Кисловой были отобраны для устных выступлений на одной из секций конференции.