24 июня – День осведомленности о пневмотораксе

💠Пневмоторакс может возникнуть на фоне хронических заболеваний легких, развиться в результате травмы или каких-либо медицинских вмешательств.

💠Кроме того, наследственные заболевания, при которых поражается соединительная ткань, могут стать причиной спонтанного пневмоторакса. Среди них синдромы Марфана, Лойса-Дитца, сосудистый тип синдрома Элерса-Данло. Последние исследования говорят о том, что пневмоторакс может развиваться также у пациентов с болезнями Фабри, Помпе, Нимана-Пика. Самой частой причиной становится синдром Берт-Хогг-Дюбе, к которому приводят патогенные варианты в гене-супрессоре опухолевого роста FLCN.

💠Специалисты МГНЦ собирают базу данных о пациентах, которая станет основой для первого регистра пациентов с синдромом Берт-Хогг-Дюбе. Собрано 120 образцов ДНК пациентов. Полная база клинических данных включает сведения о 30 лицах.

💠Подробнее о наследственном спонтанном пневмотораксе - в видеоматериале.