Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Е.Ю. Захарова – лауреат премии «Призвание-2026»

💠В Театре Российской армии прошла церемония вручения Всероссийской премии «Призвание-2026».

💠В число лауреатов премии в номинации «За проведение уникальной операции, спасшей жизнь человека» в составе группы специалистов РДКБ вошла заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова.

💠Группа врачей была выдвинута на получение премии за лечение пациентов с дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот – редким генетическим заболеванием. Уникальная операция, ставшая первой в России, была выполнена нейрохирургами РДКБ.

💠Ключевую роль в успехе также сыграла лаборатория наследственных болезней обмена МГНЦ, где были налажены методы ранней диагностики заболевания.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Уважаемые пациенты, законные представители пациентов! С 22 июня 2026 года запись на прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» и проведение исследований осуществляется через сайт МГНЦ (https://med-gen.ru/). ‼️Запись на консультацию врачей-специалистов и анализы…»

Уважаемые пациенты, законные представители пациентов!

С 22 июня 2026 года запись на прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» и проведение исследований осуществляется через сайт МГНЦ (https://med-gen.ru/).

‼️Запись на консультацию врачей-специалистов и анализы по телефону с 22 июня не производится.

Контакт-центр работает в режиме обратного звонка. Для удобства и экономии времени вы можете заказать обратный звонок через форму записи на сайте ФГБНУ «МГНЦ».

Заявки обрабатываются в порядке поступления, срок ответа может достигать трех рабочих дней.

Запись на телемедицинские консультации осуществляется через сайт https://med-gen.ru/telemed/

🎉КорСовет поздравляет молодых ученых, аспирантов, ординаторов, студентов и преподавателей медицинских вузов с Днем медицинского работника!

🔺Петр Спарбер, член КорСовета, заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова», рассказал о том, как меняется сегодня роль медицинского работника:

«Развитие технологий заметно изменило работу медицинских специалистов. Сегодня у нас есть доступ к большему объёму данных, современным методам диагностики и инструментам, которые помогают быстрее принимать решения. Например, в моей области — медицинской генетике — секвенирование генома стало рутинной частью клинической практики, хотя ещё пять лет назад такое было сложно представить. При этом роль врача не становится меньше, наоборот, возрастает значение профессионального опыта, постоянного повышения квалификации и умения объяснять пациенту сложную информацию. Современные технологии существенно помогают, но ответственность за принятие решений и общение с человеком по-прежнему остаётся за врачом.

В день медицинского работника хочу пожелать коллегам сил, терпения и сохранения эмпатии в работе. Пусть будет больше возможностей учиться и применять новые знания на практике. И, конечно, хочется пожелать уважения к труду медицинских работников, а также поддержки со стороны коллег и близких».

🧡 КорСовет в MAX | Телеграм | ВК

Сергей Никитин: «Бороться и искать, найти и не просить награды»

🔵В преддверии профессионального праздника о врачебном труде рассказал врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин.

🔵Что значит для Сергея Сергеевича профессия врача, как правильно сообщить диагноз наследственной болезни, что эксперт МГНЦ пожелал коллегам, читайте на сайте.

С Днем медицинского работника!

💠Каждый год в третье воскресенье июня в России празднуют День медицинского работника. В 2026 году профессиональный праздник отмечается 21 июня.

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работает сплоченная команда высококлассных специалистов. Сегодня в штате центра трудятся более 30 врачей-генетиков и более 50 врачей-лабораторных генетиков. МГНЦ – это не только наука, это ежедневная практическая помощь пациентам.

💠В этот праздничный день хочется поздравить всех медицинских работников – врачей, фельдшеров, медсестер и медбратьев, работников скорой помощи, младший медицинский персонал, всех, чей труд связан с непростым, но благородным делом – медициной!

🌹Дорогие коллеги! Поздравляем с профессиональным праздником! Желаем успехов в вашем нелегком труде и новых достижений, крепкого здоровья и личного благополучия, неиссякаемого вдохновения и радостных открытий!

Эксперт МГНЦ Е.Ю. Захарова рассказала о решениях по развитию помощи орфанным пациентам

🔷Ситуация с диагностикой и лечением детей с орфанными заболеваниями в России в последние годы серьезно улучшилась, но проблемы еще есть. Об этом шла речь на фотовыставке в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева.
🔷Государство предпринимает серьезные шаги для поддержки людей с редкими болезнями.
🔷Развитие генетики и повышение доступности лекарственного обеспечения требует новых решений по развитию помощи орфанным больным, считает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова.

«Очевиден потенциал для дальнейшего развития – от достижения более высоких показателей по обеспеченности пациентов терапией до перехода к единой национальной стратегии в орфанной сфере. Это обеспечит возможность долгосрочного планирования, интеграцию усилий экспертов на всех уровнях и поможет переходу к пациентоориентированной модели»,

– отметила эксперт.

Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – участники Европейской конференции по муковисцидозу

🔵49-я конференция состоялась в столице Португалии – Лиссабоне. Мероприятие посетили более 2 000 экспертов из 67 стран.

🔵Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова представили более 20 постерных докладов, посвященных аспектам длительного применения CFTR-модуляторов, решению проблем, связанных с нежелательными реакциями, особым клиническим случаям осложнения заболевания, репродуктивным проблемам пациентов с муковисцидозом, функциональной характеристике редких вариантов гена CFTR и другим темам.

🔵Особое внимание было уделено анализу данных регистра пациентов с муковисцидозом и проблеме влияния комплексных аллелей на эффективность таргетной терапии.

Экспериментальную генную заместительную терапию впервые применили для лечения эпилепсии у ребенка

💠В Детском медицинском центре им. Шнайдера в Израиле для лечения эпилепсии у ребенка впервые применили экспериментальную генную заместительную терапию.

💠Терапия основана на результатах более чем десятилетних исследований под руководством профессора Рами Акейлана из Центра иммунологии и исследований рака имени Лаутенберга (Еврейский университет в Иерусалимe).

💠Восьмимесячному пациенту в головной мозг ввели здоровую копию гена WWOX, дефект которого вызывал у него тяжелую форму эпилепсии – синдром WOREE.

💠Синдром WOREE или WWOX-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия – это аутосомно-рецессивное, лекарственно-устойчивое заболевание, которое характеризуется тяжелой эпилепсией, серьезными нарушениями развития и высоким риском преждевременной смерти.

💠Для применения экспериментальной терапии использовался аденоассоциированный вирусный вектор для доставки здоровой копии гена WWOX к нейронам.

💠Через месяц после введения вектора состояние пациента оставалось стабильным, тяжелые судорожные приступы за это время не наблюдались. Для оценки безопасности и эффективности лечения потребуется дальнейший мониторинг.

💠Уникальный метод лечения стал важным шагом в разработке персонализированных подходов терапии редких генетических заболеваний.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Специалисты МГНЦ приняли участие в IV Национальном конгрессе с международным участием «Пульмонология XXI века»

✅В конгрессе очно и в онлайн-формате приняли участие эксперты из России, Беларуси, Казахстана, Киргизии, Италии, Испании, Великобритании.

✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:
главный врач, к.м.н. С.В. Воронин, заведующая ЦКП «Геном», к.м.н. В.В. Забненкова, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Ю.Л. Мельяновская и ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. А.Ю. Воронкова.

✅На мероприятиях поднимались вопросы использования искусственного интеллекта в респираторной медицине, диагностики и лечения различных, в том числе, наследственных заболеваний дыхательной системы, а также вопросы вакцинации.

✅Отдельный симпозиум был посвящен первичной цилиарной дискинезии (ПЦД).

Бесплатный вебинар «Задержка роста у пациентов с синдромом Кабуки. Разбор клинических случаев»

Уважаемые коллеги, кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».

🗓️Когда: 17 июня в 15:00 (Мск) в онлайн-формате

📝 Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна (СЦМиД, Москва)

💬 Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва).

✅ Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!

📎 Ссылка на подключение https://mgnc.ktalk.ru/d4vj1dw1aauf

Александра Филатова: «Некодирующая ДНК – это ключ к пониманию генетических заболеваний»

📗В журнале «Наука и жизнь» опубликовано интервью заведующей лабораторией некодирующих вариантов генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцента кафедры молекулярной генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Александры Юрьевны Филатовой.

📗В беседе с научным журналистом Наталией Лесковой эксперт МГНЦ рассказала:

• что такое некодирующая ДНК,
• почему важно её изучать,
• о направлениях, которыми занимаются ученые в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, в частности, о функциональном анализе,
• что именно изучают специалисты лаборатории некодирующих вариантов генома.

▶️Ответы на эти и многие другие вопросы читайте на сайте журнала.

Уважаемые коллеги, опубликована научная программа VIII Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни».

💠Участников конгресса ждут доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных экспертов в области медицинской генетики, научные и образовательные симпозиумы и круглые столы, посвященные актуальным проблемам диагностики и лечения наследственных заболеваний.

☝️Напоминаем, что конгресс пройдет 25-26 июня 2026 года

🏢Ждем вас по адресу:
Москва, площадь Европы, 2 Radisson Slavyanskaya Hotel

Читайте нас в MAX

13 июня – Международный день осведомленности об альбинизме
🔷Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализуется научно-диагностическая программа «Клинико-генетическая диагностика различных форм альбинизма». На сегодняшний день из более чем 100 обследованных молекулярно-генетическое подтверждение диагноза получили более70 человек.
🔷В лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ создан эффективный диагностический алгоритм, который позволяет установить диагноз в среднем за два месяца.
🔷Дальнейшее развитие программы позволит определять характерные для конкретных регионов и представителей различных национальностей России генетические варианты, усовершенствовать подходы лабораторной диагностики и повысить качество медико-генетического консультирования семей с альбинизмом.

12 июня – День России

🇷🇺День России – один из самых молодых государственных праздников. Эта дата символизирует национальное единство, гражданскую солидарность и любовь к Отечеству.

🇷🇺В нашей стране уважают прошлое, ценят настоящее и строят будущее. Россияне по праву гордятся достижениями в различных сферах — от науки и технологий до культуры и спорта.

🇷🇺Поздравляем с Днем России! Желаем крепкого здоровья, добра, успехов во всех начинаниях, счастья и благополучия!

Специалистам МГНЦ в преддверии Дня России вручили государственные награды

✅В Минобнауки России состоялась церемония награждения сотрудников научных организаций.

✅За заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу Благодарность Президента Российской Федерации получили заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки России Р. А. Зинченко и руководитель научного направления «Молекулярная генетика» МГНЦ, член-корреспондент РАН А. В. Поляков.

✅За достигнутые трудовые успехи и многолетнюю добросовестную работу Благодарностью Президента Российской Федерации была награждена руководитель административно-хозяйственной и финансовой службы МГНЦ В.Н. Тюменцева.

🌹Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе!