Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Заместитель директора по научной работе МГНЦ В.Л. Ижевская: «Человеку свойственно задаваться вопросом, что такое хорошо и что такое плохо»

🔷Почему проблемы биомедицинской этики наиболее остро стоят в области генетики? Какие это проблемы и как их решают специалисты? Почему они считают, что эти проблемы будут всегда?

🔷На и другие вопросы ответила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук, доцент Вера Леонидовна Ижевская в интервью порталу «Научная Россия».

Фото: Ольга Мерзлякова/портал «Научная Россия»

🧬 9 июня отмечается Российский день ахондроплазии

📚 Ахондроплазия – генетическое заболевание приводит к нарушению формирования костей, пациенты имеют очень низкий рост и характерные диспропорции тела, страдают разные системы организма. В этот день 4 года назад первый российский ребенок получил патогенетическую терапию ахондроплазии.

💊 Фонд обеспечивает детей с ахондроплазией препаратом восоритид. Лекарство помогает им расти, улучшает качество жизни целых семей.

✨ В России пациентов с ахондроплазией поддерживает участник «Круга друзей» Фонда «Круг добра» – АНО «Немаленькие люди», отметившая 7 июня свое пятилетие. «Круг добра» присоединяется к поздравлениям и благодарит АНО «Немаленькие люди» за плодотворное сотрудничество.

😍 Здесь АНО «Немаленькие люди» подвела итоги совместной работы с «Кругом добра». С момента включения заболевания в перечни Фонд одобрил терапию для 670 детей.

📔 Сегодняшнюю историю рассказывает мама одной из подопечных Фонда – 8-летней Арины из Тульской области.
Читайте по ссылке.

Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах
#кругдобра #кругдобра_нашидети

В МГНЦ впервые в России описан клинический случай ультраредкого наследственного заболевания у ребенка с циррозом печени

💠Инфантильный цирроз, вызванный вариантами в гене FOCAD, – это крайне редкое мультисистемное заболевание, приводящее к прогрессирующей дисфункции печени. Впервые о нем сообщалось в 2022 году.

💠Публикация специалистов МГНЦ стала третьей в мире, а сам случай – шестнадцатым, зарегистрированным в международной практике.

💠Исследование экспертов центра показало, что FOCAD-ассоциированный цирроз печени имеет широкий спектр клинических проявлений, указывает на острую необходимость систематического сбора клинических данных и дальнейших анализов. Изучение этого заболевания будет иметь решающее значение для выявления новых механизмов его развития и разработки будущих стратегий лечения.

💠Работа проводилась в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».

Сотрудники МГНЦ стали участниками конференций Российского общества онкопатологов и Российского общества патологоанатомов

🔵II конференция онкопатологов ЦФО прошла 29 мая 2026 г. в Обнинске на базе Медицинского радиологического научного центра им. А.Ф. Цыба – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.
🔵Доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, вице-президент Российского общества онкопатологов, заведующая учебно-консультативным центром отдела онкопатологии МРНЦ им. А.Ф. Цыба, к.м.н. Нина Андреевна Горбань рассказала о клинико-морфологических причинах рецидивов рака предстательной железы после брахитерапии.
🔵Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Сергеевич Михайленко представил доклад «Опыт диагностики наследственного рака почки в МГНЦ: зачем генетикам нужно патологоанатомическое заключение».
🔵VII Съезд Российского общества патологоанатомов состоялся 5-6 июня 2026 г. в Сеченовском Университете.
Д.С. Михайленко провел на этом мероприятии отдельную генетическую секцию.

Виктор Алексеевич Спицын и его вклад в исследования по экологической и популяционной генетике человека

🔰5 июня в России отмечают День эколога.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 1986 по 2017 годы работала лаборатория экологической генетики. Ее основатель – автор многочисленных работ и фундаментальных трудов в области экологической и популяционной генетики человека, доктор биологических наук, профессор Виктор Алексеевич Спицын.

🔰В 1993 году В.А. Спицын получил звание «профессор», в 2006 году был избран членом-корреспондентом РАЕН, в 2008-м – действительным членом. Виктор Алексеевич – автор и соавтор более 200 научных работ, включая статьи и несколько монографий.

🔰В 1986 году Виктора Алексеевича пригласили в Институт медицинской генетики АМН СССР (ныне – МГНЦ) для организации лаборатории экологической генетики.

➡️Подробнее о работе ученого и коллектива лаборатории читайте на сайте.

На ПМЭФ-2026 эксперты обсудили редкие болезни и орфанные препараты

💠На Петербургском международном экономическом форуме были представлены достижения российской фармацевтики в области диагностики и лечения орфанных заболеваний. В частности, во время сессии «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика, лечение» эксперты обсудили вопросы и проблемы орфанных заболеваний.

«Орфанных заболеваний насчитывается более семи тысяч, они редкие в отдельности, но глобально от них страдают несколько процентов населения мира. Это огромная проблема медицины»,

— рассказал модератор сессии, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Иванович Куцев.

💠В ходе дискуссии участники обозначили задачи диагностики, которая шагнула далеко вперед, в том числе, благодаря внедрению в России неонатального скрининга. Важно, что для выявления наследственных заболеваний в нашей стране применяются собственные тест-системы.

Сергей Куцев выступил модератором сессии по орфанным заболеваниям на ПМЭФ-2026

🔵В рамках Петербургского международного экономического форума, который проходит с 3 по 6 июня в конгрессно-выставочном центре «Экспофорум», состоялась экспертная сессия «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика и лечение».

🔵Модератором сессии выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

🔵Сергей Иванович Куцев подчеркнул междисциплинарный характер проблемы редких заболеваний.

«Орфанные заболевания – это не просто изолированная группа пациентов. Они встречаются в практике врача любой специальности. В рамках сегодняшней сессии мы будем обсуждать успехи в вопросах профилактики, диагностики и лечения орфанных болезней, а также вызовы, стоящие перед отраслью: что предстоит сделать исследователям, ученым и фармбизнесу»,

— отметил академик РАН.

Виталий Кадышев на XXXII Международном офтальмологическом конгрессе «Белые ночи-2026» представил возможности МГНЦ, реализуемые в рамках научно-диагностических программ центра

🔷XXXII Международный офтальмологический конгресс имени профессора Ю.С. Астахова «Белые ночи» проходил с 25 по 29 мая 2026 года в Северной столице. На пленарном заседании участники уделили особое внимание вопросам орфанной глазной патологии.

🔷Один из ключевых докладов «Ресурсы генетической диагностики в рамках научных программ в офтальмогенетике РФ» представил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., доцент В.В. Кадышев.

«Россия обладает уникальным научным заделом в офтальмогенетике. Наша задача – сделать высокотехнологичную диагностику доступной в каждом федеральном округе. Разработанные нами клинико-генетические алгоритмы уже позволяют сократить время постановки точного диагноза с нескольких лет до 4-6 недель»,

– подчеркнул Виталий Викторович.

Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Май

Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в различных мероприятиях:

💠IV Научном форуме «Генетические ресурсы России». Санкт-Петербург, 12-15 мая;

💠Международном образовательном форуме «5-П детская медицина в Гомеле». Республика Беларусь, г. Гомель, 21-22 мая;

💠Научно-практической конференции «Комплексные решения в практике ведения пациентов с орфанными заболеваниями». Хабаровск, 29-30 мая.

💠VI «Школа педиатра: орфанные заболевания». Санкт-Петербург, 28-29 мая.

1 июня – Международный день защиты детей

🟢Международный День защиты детей был учрежден в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин.
🟢Важная дата напоминает о защите законных интересов ребенка, основных прав несовершеннолетних, включая право на жизнь, здоровье, образование, семейное благополучие и защиту от насилия.
🟢В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уделяется большое внимание медицинской помощи детям. Врачи-генетики проводят прием как взрослых, так и детей с орфанными заболеваниям. За 2025 год было проконсультировано более 8,5 тысяч детей.
🟢Один из важных аспектов работы МГНЦ – участие в качестве референсного центра в федеральной программе расширенного неонатального скрининга. Ранняя диагностика повышает результативность лечения. Ведь у заболеваний, включенных в программу РНС, уже есть эффективная терапия.
☀Поздравляем всех детей с праздником! Пусть каждый день будет для них здоровым, ярким и счастливым!

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «✅Уважаемые пациенты, запись на консультативный прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» на июль 2026 г. сформирована. Запись на август 2026 г. откроется 25 июня 2026 г. ✅В случае отправки писем на адрес регистратуры, обязательно указывайте цель обращения…»

✅Уважаемые пациенты, запись на консультативный прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» на июль 2026 г. сформирована. Запись на август 2026 г. откроется 25 июня 2026 г.

✅В случае отправки писем на адрес регистратуры, обязательно указывайте цель обращения и контактный номер телефона для обратной связи. Письма, в которых отсутствуют контактные данные (номер телефона) и цель обращения, не обрабатываются.

✅Работы по внедрению электронной записи продолжаются.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоялся первый семинар, посвященный мультилокусным нарушениям геномного импринтинга

💠Мероприятие было приурочено к Общероссийскому дню ультраредких заболеваний. Программа семинара охватила практически все, что известно сегодня о мультилокусных нарушениях геномного импринтинга.

💠Мультилокусные нарушения импринтинга (MLID) – это молекулярный подтип болезней геномного импринтинга, сопровождающийся множественными аномалиями метилирования импринтированных районов и генов.

💠Истинная распространенность MLID на сегодняшний день неизвестна, эти заболевания только начинают изучаться во всем мире.

Успейте подать заявку на IV Всероссийский конкурс «Изобретатель года»

🔰Цель конкурса – выявление и популяризация лучших достижений изобретателей и рационализаторов, обладающих высоким экономическим и/или социальным эффектом, направленных на обеспечение технологического суверенитета и лидерства Российской Федерации.

🔰В конкурсе предусмотрены следующие номинации:
✅«Гран-при»,
✅«Изобретатель года»,
✅«Рационализатор года»,
✅«Наставник года».

🔰К участию приглашаются сотрудники образовательных и научных организаций, студенты, аспиранты, а также представители промышленных и технологических компаний и индивидуальные изобретатели.

▶Заявки на участие принимаются на сайте конкурса. Срок приема заявок: до 30 сентября 2026 года.

Сотрудники МГНЦ приняли участие в III Орфанном форуме СНГ

🔷 Форум состоялся 25-26 мая в онлайн-формате. Организатором мероприятия выступил Орфанный консорциум СНГ.

🔷В рамках сессии «Международный опыт развития генетических технологий в системе помощи пациентам с редкими заболеваниями» с докладом, посвященным российскому опыту диагностики, лечения и профилактики врожденной и наследственной патологии, выступил главный врач МГНЦ, к.м.н. С.В. Воронин.

🔷Во время трека «Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия» прошла сессия «Генно-клеточные технологии в орфанных заболеваниях: от научных разработок к клиническому внедрению». С докладом «Фундаментальный подход к изучению генетики глазных болезней: от науки к практике» выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент В.В. Кадышев.

Сотрудникам МГНЦ вручили ведомственные награды

✅На заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 25 мая 2026 года состоялось вручение ведомственных наград сотрудникам центра.

✅За вклад в развитие сферы научной деятельности и добросовестный труд работникам МГНЦ вручены Благодарности и Почетные грамоты Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.

🌹Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности!