Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Эксперты МГНЦ – участники V ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков

🟢Мероприятие прошло 21-22 мая 2026 года в гибридном формате в Центре инновационных технологий в здравоохранении Департамента здравоохранения города Москвы и было посвящено обсуждению роли генетики в развитии онкологических, эндокринологических, орфанных и других социально-значимых заболеваний.

🟢В конференции приняли участие специалисты в области клинической и лабораторной генетики, молекулярной биологии, эндокринологии, биоинформатики, терапии, организации здравоохранения, а также врачи-онкологи и хирурги.

🟢За два дня прошли секции, посвященные вопросам онкогенетики, диагностики новых ультраредких заболеваний, “double trouble” состояниям и ряд других, в которых приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Какие темы обсудили эксперты, читайте на сайте

Специалисты МГНЦ выступили на Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии»

🔷В рамках Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии» эксперты обменялись опытом диагностики и лечения редких неврологических заболеваний.

🔷В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔷Доклад врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Тимофея Викторовича Визерова был посвящен сравнению двух доминирующих форматов генетического секвенирования – МОНО и ТРИО. По оценкам эксперта, «исследование в формате ТРИО увеличивает долю патогенных находок с 41% до 59%, но далеко не всегда можно получить доступ к обоим родителям пробанда».

🔷Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, профессор Сергей Сергеевич Никитин затронул в своем выступлении тему симптоматики дефицита AADC – наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, при котором нарушается синтез важнейших нейромедиаторов: дофамина, серотонина, адреналина и норадреналина.

🔷Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент Виталий Викторович Кадышев рассказал присутствующим о новых данных в области лекарственной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера.

Май – месяц осведомленности о синдроме Хиппеля-Линдау

✅Синдром Хиппеля-Линдау – наследственный онкологический синдром. По оценкам экспертов, синдром – наиболее распространенная причина наследственного рака почки.

✅Диагностика заболевания вошла в рутинную практику Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

«Синдром может манифестировать в разном возрасте в зависимости от своего подтипа. Например, ангиоматоз сетчатки и феохромоцитома могут развиваться уже в детском возрасте, тогда как светлоклеточный рак почки манифестирует, как правило, после 30 лет. Возможны более редкие проявления, например, нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы. У части пациентов встречаются неонкологические проявления в виде поликистоза почек и множественных кист поджелудочной железы», –

отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Д.С. Михайленко.

Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций


🔷️На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 18 мая 2026 года состоялись защиты трех диссертаций. Все диссертации выполнены сотрудниками МГНЦ.

🔷️Успешно прошли защиты диссертаций врача-генетика консультативного отделения МГНЦ Дарьи Михайловны Гусевой, научного сотрудника центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ Валерии Александровны Ковальской и научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Натальи Юрьевны Огородовой.

🔷️Коллектив МГНЦ сердечно поздравляет всех соискателей и их научных руководителей и желает успехов в дальнейших исследованиях!

Уважаемые пациенты!

❗Запись к врачам-генетикам на июнь 2026 года полностью сформирована. Запись на июль и дальнейшие месяцы откроется 28 мая. О способе записи мы уведомим вас на официальном сайте и в социальных сетях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

📌Также сообщаем вам, что планируется введение самозаписи. Точная информация о начале работы самозаписи будет размещена на официальных ресурсах МГНЦ позднее.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоится семинар, посвященный мультилокусным нарушениям геномного импринтинга

📘Семинар состоится 22 мая 2026 года.С программой можно ознакомиться на сайте.

📘Сегодня мультилокусные нарушения геномного импринтинга (MLID) начинают активно изучаться во всем мире. Первый случай заболевания в России был описан в 2024 году.

📘На семинаре будут обсуждаться комплексные молекулярные причины MLID; болезни импринтинга, связанные с данным заболеванием; MLID в структуре болезней геномного импринтинга в России и многие другие актуальные вопросы.

✔Адрес: ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

✔Время начала мероприятия: 10:00. Сбор в 9:45 в холле.

▶Для регистрации на мероприятие необходимо направить информацию (ФИО, учреждение) на адрес press@med-gen.ru. Предусмотрена возможность участия в онлайн-формате. Для получения ссылки на трансляцию необходимо также направить информацию на указанный адрес.

Клинический разбор в рамках проекта «Генетика в эндокринологии»: «Комплекс Карни: сочетание гиперкортицизма с другими редкими компонентами у подростка»

🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на клинический разбор в рамках проекта «Генетика в эндокринологии»: «Комплекс Карни: сочетание гиперкортицизма с другими редкими компонентами у подростка».


🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)

🔖Докладчик: к.м.н. Янар Эда Альперовна, научный сотрудник отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий детского возраста ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова»


🕑 Когда: 20 мая 2026 года в 15:00 в онлайн-формате.

👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!

👉Трансляция доступна по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/aqr0x1nrijgw

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

На VII Всероссийской конференции «Генная терапия: настоящее и будущее» эксперты МГНЦ обсудили клинико-генетическую диагностику и инновационную терапию

✅В рамках конференции «Генная терапия: настоящее и будущее» состоялась сессия «Эволюция курации пациентов со СМА и МДД: Интеграция клинико-генетической диагностики и инновационной терапии».
✅В тематическом обсуждении приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Модерировал секцию и представил доклад «Ранняя диагностика мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Роль генетика» главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.
✅Врач-невролог, ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, д.м.н. Инна Шаркова рассказала об особенностях клинико-генетической диагностики СМАq5.
✅Доклад заведующей лабораторией нейрогенетики МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазиной был посвящен опыту применения неинвазивной патогенетической терапии СМА у симптоматических пациентов в течение пяти лет на основании данных клинических исследований.

VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни»

🔵Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни».

🔵В рамках конгресса пройдут пленарные доклады, научные и образовательные симпозиумы, лекции ведущих отечественных и зарубежных экспертов в области медицинской генетики, а также круглые столы, посвященные наиболее актуальным проблемам диагностики и лечения орфанных заболеваний.

🔵Подробная программа будет опубликована на официальном сайте мероприятия позднее.

🗓Когда: 25-26 июня 2026 года

📍 Где: Москва, площадь Европы, 2 (Radisson Slavyanskaya Hotel)

➡Для участия необходимо зарегистрироваться

18 мая – День информированности об интерстициальных болезнях легких

🟢Интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ) – это гетерогенная группа тяжёлых патологий, характеризующаяся поражением альвеолярной ткани и интерстицией лёгких с развитием прогрессирующего фиброза.
🟢На базе Научно-клинического отделения муковисцидоза МГНЦ под руководством д.м.н., профессора Елены Кондратьевой стартует исследование «Интерстициальные заболевания легких у новорожденных и детей раннего возраста: клинико-генетический спектр и новые молекулярные мишени (проспективное мультицентровое исследование)».
🟢Исследование включает в себя формирование российского регистра наследственных ИЗЛ у детей в период новорожденности и раннего возраста. Цели работы – определить частоту вариантов в генах SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1, FOXF1 методом полногеномного секвенирования, сформировать таргетные панели генов белков системы сурфактанта, и создать алгоритмы поэтапной диагностики наследственных ИЗЛ у новорожденных с длительной кислородозависимостью.

Аспиранты МГНЦ получили стипендию Президента Российской Федерации

🔰Молодые сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова победили в конкурсном отборе на назначение стипендии Президента Российской Федерации для аспирантов и адъюнктов.

🔰В конкурсе на получение президентской стипендии приняли участие и стали победителями аспирант, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Лотник и аспирант, младший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Панкратова.

🔰В 2026 году получателями стипендии стали 800 молодых ученых, что на 60% больше, чем в 2025-м. Всего же на конкурсный отбор поступило свыше 6 тысяч заявок.

🌹Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова поздравляет молодых ученых с важным событием и желает дальнейших успехов на благо российской науки!

Мария Краснова: «Понимание генетических механизмов поможет разобраться в тех проблемах, которые сейчас кажутся нерешаемыми»

💠Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

💠Сегодня о своей работе расскажет научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ Мария Краснова.

💠Специалист уверена, что именно понимание генетических механизмов поможет разобраться в проблемах, которые на данный момент кажутся нерешаемыми.

17 мая – Всемирный день пульмонолога

✅История пульмонологии как медицинской специальности в России начала формироваться еще в 19 веке благодаря работам выдающегося врача Сергея Петровича Боткина, которые заложили основы клинической пульмонологии.

✅Сегодня чаще всего врачам-пульмонологам приходится сталкиваться с бронхиальной астмой, хронической обструктивной болезнью легких, пневмониями и бронхитами различного происхождения.

✅С развитием медицинской генетики накапливается все больше знаний о молекулярных причинах наследственных заболеваний респираторной системы.

✅Сегодня в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно изучаются синдром Берта-Хогг-Дюбе, первичная цилиарная дискинезия и другие заболевания, затрагивающие органы дыхания. Также исследуются генетические причины интерстициальных болезней легких, связанные с нарушением выработки сурфактанта, такие как синдром «мозг-легкие-щитовидная железа». В работу внедрены методы индивидуального подбора таргетной терапии пациентам с муковисцидозом с комплексным аллелем.

17 мая – Всемирный день информированности о нейрофиброматозе

🔵Нейрофиброматоз – тяжелое моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. К нему приводят патогенные варианты в гене NF1, которые нарушают цикл деления клеток, что приводит к их избыточному росту и развитию различных, в том числе, жизнеугрожающих, новообразований.

🔵В 90% случаев к заболеванию приводят точковые варианты в гене NF1, в 10% случаев выявляются протяженные делеции и дупликации.

🔵Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова остается сегодня единственным учреждением в России, где применяется многоэтапный подход диагностики, который позволяет выявлять молекулярную причину даже при мозаичных формах заболевания.

🔵В МГНЦ работают две научно-диагностические программы нейрофиброматоза: молекулярно-генетическое тестирование взрослых пациентов с НФ-ассоциированной плексиформной нейрофибромой и тестирование мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе с неоперабельными плексиформными нейрофибромами.