Специалисты МГНЦ выступили на Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии»

🔷В рамках Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии» эксперты обменялись опытом диагностики и лечения редких неврологических заболеваний.

🔷В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔷Доклад врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Тимофея Викторовича Визерова был посвящен сравнению двух доминирующих форматов генетического секвенирования – МОНО и ТРИО. По оценкам эксперта, «исследование в формате ТРИО увеличивает долю патогенных находок с 41% до 59%, но далеко не всегда можно получить доступ к обоим родителям пробанда».

🔷Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, профессор Сергей Сергеевич Никитин затронул в своем выступлении тему симптоматики дефицита AADC – наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, при котором нарушается синтез важнейших нейромедиаторов: дофамина, серотонина, адреналина и норадреналина.

🔷Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент Виталий Викторович Кадышев рассказал присутствующим о новых данных в области лекарственной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера.