18 мая – День информированности об интерстициальных болезнях легких

🟢Интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ) – это гетерогенная группа тяжёлых патологий, характеризующаяся поражением альвеолярной ткани и интерстицией лёгких с развитием прогрессирующего фиброза.
🟢На базе Научно-клинического отделения муковисцидоза МГНЦ под руководством д.м.н., профессора Елены Кондратьевой стартует исследование «Интерстициальные заболевания легких у новорожденных и детей раннего возраста: клинико-генетический спектр и новые молекулярные мишени (проспективное мультицентровое исследование)».
🟢Исследование включает в себя формирование российского регистра наследственных ИЗЛ у детей в период новорожденности и раннего возраста. Цели работы – определить частоту вариантов в генах SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1, FOXF1 методом полногеномного секвенирования, сформировать таргетные панели генов белков системы сурфактанта, и создать алгоритмы поэтапной диагностики наследственных ИЗЛ у новорожденных с длительной кислородозависимостью.