17 мая – Всемирный день информированности о нейрофиброматозе

🔵Нейрофиброматоз – тяжелое моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. К нему приводят патогенные варианты в гене NF1, которые нарушают цикл деления клеток, что приводит к их избыточному росту и развитию различных, в том числе, жизнеугрожающих, новообразований.

🔵В 90% случаев к заболеванию приводят точковые варианты в гене NF1, в 10% случаев выявляются протяженные делеции и дупликации.

🔵Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова остается сегодня единственным учреждением в России, где применяется многоэтапный подход диагностики, который позволяет выявлять молекулярную причину даже при мозаичных формах заболевания.

🔵В МГНЦ работают две научно-диагностические программы нейрофиброматоза: молекулярно-генетическое тестирование взрослых пациентов с НФ-ассоциированной плексиформной нейрофибромой и тестирование мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе с неоперабельными плексиформными нейрофибромами.