Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Вера Ижевская выступила на XIII Московском инновационном юридическом форуме

🔷Московский инновационный юридический форум ежегодно объединяет более 3000 участников из 50 регионов России и десятков зарубежных стран.

🔷Организаторами мероприятия выступили Московский государственный юридический университет имени О.Е. Кутафина (МГЮА) и Правительство Москвы при поддержке Ассоциации юристов России.

🔷В работе XIII Московского инновационного юридического форума приняла участие заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская. Эксперт выступила на сессии «Медицина, фармацевтика и право: партнерство для здоровьесбережения».

🔷Темой выступления стали вопросы правового регулирования генетической информации и возможных последствий действующих формулировок законодательства для науки, международного сотрудничества и развития персонализированной медицины.

Директор МГНЦ Сергей Куцев выступил на семинаре Парламентского Собрания в Минске по вопросам развития здравоохранения Союзного государства

🔵85-е заседание постоянно действующего семинара при Парламентском Собрании Союза Беларуси и России по вопросам строительства Союзного государства на тему «Формирование и развитие современной системы здравоохранения в Республике Беларусь и в Российской Федерации. Достижения и актуальные проблемы» прошло 14 мая 2026 года в Минске.

🔵Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом, посвященным современным возможностям диагностики и лечения орфанных наследственных заболеваний.

🔵По итогам астречи будет подготовлен документ с практическими рекомендациями для развития современной системы здравоохранения в России и Беларуси.

🔵В рамках деятельности Союзного государства Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси планируют начать реализацию совместного научного проекта.

Конференция «Генная терапия: настоящее и будущее»: обзор мероприятия

✅VII Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее» состоялась 13-14 мая 2026 г.

✅Организаторами мероприятия выступили Ассоциация медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

✅Модерировал пленарное заседание директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Он отметил, что биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» сегодня стал крупнейшим в Европе.

✅На пленарном заседании выступили первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина, главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин, старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко, заведующий лабораторией экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.м.н. Игорь Бычков.

▶Обзор мероприятия читайте на сайте.

‎#деньинформирования 15 мая - День осведомленности о туберозном склерозе.
‎
‎Туберозный склероз - редкое генетическое заболевание, для которого характерны эпилепсия, доброкачественные опухоли в различных органах и образования на коже. Болезнь может быть диагностирована в любом возрасте.
‎
‎Фонд «Круг добра» включил туберозный склероз в перечень заболеваний в 2021 году. За этот время терапию получили 648 детей. Для лечения закупаются препарат Эверолимус и гель для наружного применения Сиролимус.
‎
‎Видеолекцию о заболевании можно посмотреть в библиотеке орфанных заболеваний.

Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в IV Научном форуме «Генетические ресурсы России»

🟢IV Научный форум «Генетические ресурсы России» проходит в Санкт-Петербурге. Участники обсудили, в том числе, новые методы лечения редких заболеваний.

🟢Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев рассказал, что МГНЦ и Томский НМИЦ создали самую крупную в Европе коллекцию наследственных заболеваний человека.

🟢По мнению академика РАН, биобанк пациентов с наследственными заболеваниями позволяет разрабатывать лекарства.

«Потрясающие результаты в лечении спинальной мышечной атрофии – заболевания, которое в 90% случаев приводило к летальному исходу до двух лет жизни. Сейчас двухлетние дети после генной терапии развиваются нормально и практически не отличаются от здоровых сверстников. Достигнут прорыв в лечении муковисцидоза: еще недавно дети с этим диагнозом погибали в подростковом возрасте, а сейчас расчётная выживаемость для пациентов превышает 50 лет», - подчеркнул Сергей Куцев.

Фото: Марина Бойцова

Стартовала Всемирная неделя повышения осведомленности о ретинобластоме

💠Ретинобластома – это злокачественное новообразование глаз. Причиной развития заболевания становятся патогенные варианты в гене-супрессоре опухолевого роста RB1. Большинство случаев заболевания относятся к спорадическим, поражают один глаз (односторонняя форма). Также встречаются наследственные случаи, которые проявляются двусторонним поражением глаз (двусторонняя форма).

💠Также специалисты выделяют крайне редкую и агрессивную форму – трилатеральную. При ней поражаются оба глаза, а также развивается внутричерепная опухоль, обычно, пинеобластома.

💠Специалисты Медико-генетического научного центра Н.П. Бочкова занимаются молекулярной диагностикой ретинобластомы больше 26 лет. В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработан алгоритм комплексной диагностики, который включает NGS-секвенирование для поиска точковых мутаций, коротких инсерций и делеций, а также MLPA-исследование для поиска протяженных делеций.

Специалисты МГНЦ получили патент на промышленный образец, представляющий собой алгоритм определения эпигенетического индекса стволовости в образце биологического материала

📘Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала патент на схему «Алгоритм определения эпигенетического индекса стволовости в образце биологического материала» Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова в составе авторов:
Калинкин Алексей Игоревич – научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ,
Николаева Александра Федоровна – научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ,
Сигин Владимир Олегович – заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ, к.б.н.
Стрельников Владимир Викторович – заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н., доцент.
📘Схема позволяет определить популяцию стволовых клеток в образце пациента с помощью математического алгоритма, начиная с проведения широкогеномного бисульфитного секвенирования ограниченных выборок геномных локусов Xmal-RRBS.

В МГНЦ впервые описали уникальную генетическую причину наследственной периферической демиелинизирующей нейропатии и предложили подход к персонифицированной генной терапии

✅Специалисты МГНЦ впервые описали уникальный генетический вариант в гене PMP22, выявленный в двух неродственных аварских семьях.

✅Ученые не только идентифицировали новый, ранее не описанный генетический вариант, но и разработали подход для его персонифицированной генной терапии.

✅Антисмысловые молекулы доставлялись в них с помощью лентивирусных векторов. Эксперименты показали, что конструкции эффективно блокируют активацию целевого фрагмента ДНК, что позволило восстановить экспрессию нормальной мРНК, и, соответственно, синтезировать белок, способный выполнять свои функции.

✅Работа выполнена в рамках темы госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».

11 мая – День осведомленности об ультраредких заболеваниях

🧬Учреждение дня осведомленности об ультраредких болезнях было инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.

🧬В 2026 году День осведомленности об ультаредких заболеваниях посвящен мультилокусным нарушениям геномного импринтинга (MLID).

🧬Мультилокусные нарушения импринтинга только начинают активно изучаться. В 2024 был описан первый случай такого заболевания в России.

🧬 На сегодняшний день благодаря разработанному в МГНЦ алгоритму диагностики MLID выявлены у 5% пациентов с болезнями геномного импринтинга.

🔵22 мая с 10:00 в актовом зале МГНЦ состоится семинар для генетиков и лабораторных генетиков, приуроченный ко Дню осведомленности об ультраредких болезнях.

🔵В семинаре могут принять участие все желающие, для этого необходимо направить информацию (ФИО, должность, название учреждения) на почту panchenko@med-gen.ru, press@med-gen.ru

🔵День Победы – это один из самых важных праздников в нашей стране. Это праздник со слезами на глазах, ведь победа в Великой Отечественной досталась народу ценой огромных потерь.

🔵День Победы – это и день памяти. Мы вспоминаем всех, кто ценой лишений спас страну, кто напряженно трудился в тылу и прилагал все силы, чтобы восстановить разрушенные города, поселки, деревни в послевоенные годы.

⭐Наша безмерная благодарность всем, кто отдал свою жизнь во имя мира и свободы, мы сохраним об их подвигах, мужестве и героизме вечную память!

С Днем Победы!

📍 Сегодня 8 мая, день борьбы с талассемией

📝 Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание крови, при котором из-за нарушения синтеза глобиновых цепей у пациентов, страдающих этим недугом, снижен уровень зрелых эритроцитов. Заболевание может привести к тромбозам, сердечной недостаточности, легочной гипертензии. Из-за нарушений работы кроветворной системы страдают и другие внутренние органы.

💡 Чем старше пациент – тем хуже заболевание поддается лечению. Один из методов – трансплантация стволовых гемопоэтических клеток, то есть, введение донорских эритроцитов и выведение железа, лечение осложнений.

💌 С прошлого года Фонд «Круг добра» закупает для детей, страдающих бета-талассемией, препарат луспатерцепт. Это инновационное лекарство для патогенетической терапии вводится внутривенно раз в три недели и позволяет эритроцитам созревать, нормализует показатели железа в организме, дает тенденцию к сокращению размеров печени и селезенки.

✍️ Ранее мы писали подробнее об этом препарате, а сегодня опубликовали новую историю ребенка с бета-талассемией. Обеспечение дорогостоящими эффективными лекарствами позволяет детям с тяжёлыми орфанными болезнями расти и развиваться, реализовывать свои планы и мечты.

Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max
#кругдобра #кругдобра_нашидети

Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина рассказала журналу «Будь здоров!» кому стоит пройти генетическое тестирование

📘В журнале «Будь здоров!» вышел материал, посвященный генетическому паспорту с комментарием первого заместителя директора МГНЦ, д.м.н., доцента Ольги Щагиной.

📘В статье обсуждается термин «генетический паспорт», генетические исследования, имеющие сегодня медицинскую значимость, а также дается ответ на вопрос, кому стоит пройти генетическое тестирование.

«Поскольку точного определения нет, генетическим паспортом можно назвать любой генетический анализ»,

- отметила Ольга Щагина.

📘Пройти определенные исследования, по словам эксперта МГНЦ, необходимо парам, планирующим деторождение, а также людям, у кого в семье есть повторяющиеся случаи онкологических заболеваний, особенно, ранних и случаи внезапной сердечной смерти.

«Перед исследованием проконсультируйтесь с врачом-генетиком и убедитесь, что в анализ входят нужные именно вам гены»,

- подчеркнула Ольга Щагина.

МГНЦ – правообладатель нового Свидетельства о государственной регистрации программы для ЭВМ

✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о госрегистрации программы для ЭВМ «Программа для анализа результатов глубокого таргетного секвенирования в CRISPResso2 с последующей коррекцией фонового шума».

✅Алгоритм разработан сотрудниками лаборатории редактирования генома: научным сотрудником Ольгой Володиной и заведующей, д.м.н., доцентом Светланой Смирнихиной и предназначен для экспериментов по редактированию генома.

«С помощью программы происходит автоматическая обработка данных глубокого таргетного секвенирования в утилите CRISPResso2 после редактирования ДНК. Новшество программы заключается в том, что она позволяет автоматически сравнивать экспериментальные образцы с контрольными и отсеивать фоновый «шум». В результате сохраняются только те изменения, которые с наибольшей вероятностью были внесены редактором»,

– пояснила Ольга Володина.

Дорогие друзья!

Уже на следующей неделе состоится
VII Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»

О программе конференции и актуальных направлениях развития генной терапии рассказал Куцев Сергей Иванович – академик РАН, д.м.н., директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России:

Дорогие коллеги, позвольте мне от имени Ассоциации медицинских генетиков и Медико-генетического научного центра пригласить вас к участию в очередной, уже седьмой, конференции, посвящённой генной терапии.

В рамках предстоящей конференции будут рассмотрены различные вопросы – всё то новое, что появилось в подходах к лечению наследственных и онкологических заболеваний.

Особо хотел бы обратить ваше внимание на обсуждение историй успеха. Я очень рекомендую всем принять участие в симпозиумах, посвящённых достижениям и уже имеющемуся клиническому применению генной терапии. Речь пойдёт и о спинальной мышечной атрофии, и о дефиците AADC (декарбоксилазы ароматических L-аминокислот). Вы услышите впечатляющие данные, которые наглядно демонстрируют, насколько важно развивать направление генной терапии.

В рамках конференции также будут рассмотрены подходы, связанные с генозаместительной терапией, использованием антисмысловых молекул и технологиями редактирования генома.

Будет представлено все новое, что достигнуто нашим сообществом – сообществом генетиков – в области генной терапии наследственных заболеваний.

Уверен, что конференция будет успешной. Вы услышите доклады наших выдающихся учёных, которые за прошедший год после предыдущей конференции проделали значительную работу.

Дорогие коллеги, ждём вас – ждём вас очно и с подключением онлайн.

До встречи на конференции “Генная терапия: настоящее и будущее”!

🗓️ 13–14 мая 2026 года
📍 ММПЦ МИА «Россия сегодня» (Москва, Зубовский бульвар, 4)
Формат участия: очно и онлайн

Регистрация продолжается!

Ждем вас!

МГНЦ – основной научный центр в России, где готовят врачей-генетиков

📗В материале, опубликованном на сайте РБК, говорится о необходимости улучшения подготовки профильных специалистов.

📗Основной научный центр в России, напрямую связанный с медицинской генетикой и подготовкой аспирантов по научной специальности 1.5.7 «Генетика» – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. На базе центра в 2020 году был создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования.

📗Подготовку генетиков для медицинских научных и клинических организаций осуществляют несколько ВУЗов и научных центров России. Однако у МГНЦ есть несколько важных отличительных особенностей, рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.

📗Специалист подчеркнул, что основное предназначение МГНЦ – передовые научные исследования в области медицинской генетики. Результаты этой работы отражены в высокорейтинговых публикациях, докладах ученых и учебных пособиях.

Дорогие коллеги!

🪂 5 мая «Орфанный десант» прошёл в Калининграде.

На базе ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков.

С приветственным словом выступили:
➖ Кокоулина Оксана Геннадьевна (начальник департамента охраны здоровья Министерства здравоохранения Калининградской области)
➖ Мартынова Елена Егоровна (и.о. главного врача ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр»)
➖ Буцкая Татьяна Викторовна (депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, первый заместитель председателя Комитета по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства, координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья»)
➖ Воронин Сергей Владимирович (главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО).

В программе – расширенный неонатальный скрининг на федеральном и региональном уровнях, диагностика дефицита AADC в РФ, ведение пациентов с наследственными холестатическими заболеваниями печени у детей, а также взаимодействие региональных служб с Фондом «Круг добра».

С докладами выступили:
Скворцова Тамара Андреевна (к.м.н., заведующая гастроэнтерологическим отделением с педиатрическими койками, врач-гастроэнтеролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет), главный внештатный детский специалист гастроэнтеролог ДЗМ);
Богданова Валерия Олеговна (Директор по медицинским вопросам Фонд «Круг добра»);
Новик Марина Анатольевна (заведующая медико-генетической консультацией в поликлинике ГБУ КО «Региональный перинатальный центр» г. Калининград, и.о. главного внештатного специалиста по медицинской генетике).

Мероприятие прошло при поддержке компаний ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА» и ООО «ПиТиСи Терапьютикс».

📎 Ниже вы найдете материалы для скачивания от компании ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА» ⬇️