В МГНЦ впервые описали уникальную генетическую причину наследственной периферической демиелинизирующей нейропатии и предложили подход к персонифицированной генной терапии

✅Специалисты МГНЦ впервые описали уникальный генетический вариант в гене PMP22, выявленный в двух неродственных аварских семьях.

✅Ученые не только идентифицировали новый, ранее не описанный генетический вариант, но и разработали подход для его персонифицированной генной терапии.

✅Антисмысловые молекулы доставлялись в них с помощью лентивирусных векторов. Эксперименты показали, что конструкции эффективно блокируют активацию целевого фрагмента ДНК, что позволило восстановить экспрессию нормальной мРНК, и, соответственно, синтезировать белок, способный выполнять свои функции.

✅Работа выполнена в рамках темы госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».