Стартовала Всемирная неделя повышения осведомленности о ретинобластоме

💠Ретинобластома – это злокачественное новообразование глаз. Причиной развития заболевания становятся патогенные варианты в гене-супрессоре опухолевого роста RB1. Большинство случаев заболевания относятся к спорадическим, поражают один глаз (односторонняя форма). Также встречаются наследственные случаи, которые проявляются двусторонним поражением глаз (двусторонняя форма).

💠Также специалисты выделяют крайне редкую и агрессивную форму – трилатеральную. При ней поражаются оба глаза, а также развивается внутричерепная опухоль, обычно, пинеобластома.

💠Специалисты Медико-генетического научного центра Н.П. Бочкова занимаются молекулярной диагностикой ретинобластомы больше 26 лет. В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработан алгоритм комплексной диагностики, который включает NGS-секвенирование для поиска точковых мутаций, коротких инсерций и делеций, а также MLPA-исследование для поиска протяженных делеций.