Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

6 мая – Международный день осведомлённости о несовершенном остеогенезе

🔷Несовершенный остеогенез – редкая, клинически и генетически неоднородная группа наследственных заболеваний соединительной ткани. Для этой патологии характерны хрупкость костей, сниженная минеральная плотность костной ткани и переломы, которые могут возникать при малейшей травме или без очевидной причины.

🔷Сегодня продолжается поиск новых подходов. Но исследуемые препараты и клеточные технологии пока не заменяют наблюдение у специалистов, реабилитацию, ортопедическую помощь, профилактику переломов, поддержку функции и качества жизни, а также индивидуально подобранную терапию.

🔷В день осведомлённости врачи и пациентское сообщество призывают распространять как можно больше достоверной информации о несовершенном остеогенезе, а также поддерживать семьи и пациентов. Важно помнить: информированность может способствовать ранней диагностике, лучшему сопровождению и созданию безопасной среды для детей и взрослых с этой болезнью.

Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Апрель


🔵В апреле состоялось несколько научно-практических мероприятий с участием сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔵Конференции, саммит и конгресс прошли в Нижнем Новгороде, Уфе, Санкт-Петербурге и Новосибирске.

🔵Подробнее читайте на сайте МГНЦ.

Май – месяц осведомленности об ихтиозе

💠Ихтиозы – это общее название для целого ряда кожных болезней. Термин «ихтиоз» происходит от древнегреческого «ἰχθύς» – рыба. За ним скрывается целая группа наследственных дерматозов, ключевая черта которых – нарушение ороговения эпидермиса.

💠У пациентов наблюдается генерализованная сухость кожи с образованием чешуйчатого эпидермиса, напоминающего рыбью чешую. Патогенез этих состояний связан с нарушениями кератинизации, приводящими к избыточному накоплению рогового слоя – гиперкератозу.

💠Об истории изучения этой группы болезней, уникальных клинических случаях, результатах популяционных исследований в России и перспективах лечения рассказала заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки России Рена Зинченко.

Поздравляем с Первомаем!

🔆1 Мая в России отмечают Праздник весны и труда. Уже более ста лет Первомай объединяет людей самых разных профессий и поколений. Это настоящий символ созидательной энергии и уважения к любому труду.

🔆Желаем всем профессиональных успехов, стабильности, новых достижений и плодотворной работы. Пусть каждый день вдохновляет на новые свершения, а ваш труд сопровождает чувство гордости и удовлетворения!

🔆Весеннего настроения, успехов во всех начинаниях и здоровья!

Дорогие друзья ✨

Опубликована программа VII Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»!

В течение двух дней ведущие специалисты обсудят актуальные вопросы развития генной терапии, современные подходы к диагностике и лечению наследственных и онкологических заболеваний, практические результаты применения генотерапевтических препаратов, вопросы доставки терапии, CAR-T терапию и многое другое.

🗓️ 13–14 мая 2026 года
📍 ММПЦ МИА «Россия сегодня» (Москва, Зубовский бульвар, 4)
Формат участия: очно и онлайн

Регистрация на VII Всероссийскую мультимедийную конференцию с международным участием
«Генная терапия: настоящее и будущее»

Ждем вас!

В кинотеатре «Иллюзион» провели просмотр документального фильма «В круге добра»

🎥На просмотр, который состоялся благодаря Министерству культуры России и Госфильмофонду, собрались сотрудники и члены экспертного совета фонда«Круг добра», представители партнерских НКО, врачи и пациенты.

🔷В числе приглашенных гостей был директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета Фонда «Круг добра», академик РАН Сергей Куцев.

«Диагностика и лечение таких пациентов – это огромное количество задействованных людей. Это работа, это труд, это жизнь, это своё личное время. Можете приехать к нам в МГНЦ и вы увидите, как горит свет 24 часа в сутки. Надо же найти болезнь, увидеть ее на уровне молекулярной генетики. А дальше вступают в свои права врачи и Фонд «Круг добра». Это всё впечатляет, пробивает. Поэтому, коллеги, спасибо всем, кто в нашей системе работает»,

– отметил директор МГНЦ.

II Национальный конгресс по наследственным заболеваниям лёгких с международным участием собрал более тысячи специалистов

💠Конгресс по традиции проходил в Петергофе. В нем приняли участие 1015 специалистов из 11 стран и 86 регионов России как в очном, так и в онлайн форматах. В рамках мероприятия прозвучал 141 доклад от 123 экспертов.

💠На Конгресс собрались педиатры, пульмонологи, терапевты, генетики и представители других медицинских специальностей.

💠Организаторами Конгресса выступили Российское общество медицинских генетиков, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, НМИЦ по профилю «пульмонология» Сеченовского университета, Союз педиатров России, Межрегиональная ассоциация по клинической микробиологии и антимикробной химиотерапии, Институт непрерывного медицинского образования.

▶Как прошло знаковое событие - читайте на сайте

Сотрудники МГНЦ – победители конкурсов II Национального конгресса по наследственным болезням лёгких

🔵В рамках II Национального конгресса по наследственным болезням лёгких с международным участием состоялись конкурсы молодых ученых, постерных докладов и клинических наблюдений.

🔵Победителем конкурса молодых ученых стала старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Юлия Мельяновская, второе место занял лаборант-исследователь Научно-клинического отдела муковисцидоза, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Максим Тарасов.

🔵На конкурсе клинических наблюдений второе место заняла ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Елена Жекайте, третье место было присуждено лаборанту-исследователю Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, ординатору первого года обучения по специальности «лабораторная генетика» Виолетте Золотницыной.

🌺Поздравляем коллег и желаем новых побед!

«Научный апрель» в Зарядье: ученые МГНЦ провели уникальные мастер-классы по выделению ДНК и составлению родословной

💠В парке «Зарядье» 25 апреля завершился фестиваль «Научный апрель» мероприятиями в честь Международного дня ДНК.

💠В «Лектории без границ» прошли авторские лекции ученых, а в лабораториях – уникальные мастер-классы. Своими знаниями о генетике со всеми желающими поделились специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: врач-генетик, научный сотрудник лаборатории редактирования генома Сабина Нагиева и заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.

💠Сабина Нагиева провела два мастер-класса «Выделение ДНК из буккального эпителия» и «Код предков», а Елена Абелева - мастер-класс «Моделирование ДНК».

💠Сотрудники центра получили памятные благодарности за вклад и активное участие в организацию мероприятия День ДНК в парке «Зарядье».

К Международному дню ДНК: Как современные технологии помогают «читать» геном

🧬Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается Международный день ДНК. Дата посвящена одному из важнейших открытий в истории науки – расшифровке структуры молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, то есть ДНК.

🧬Смысл Международного дня ДНК – в осознании роли генетики в жизни человека, в понимании механизмов наследственности и в признании научного прогресса.


🧬В современном мире праздничная дата особенно актуальна на фоне развития персонализированной медицины, биотехнологий и геномных исследований. В ДНК хранится генетическая информация человека, поэтому такой тест стал одним из наиболее используемых в медицинской генетике.


🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно применяются современные технологии секвенирования, которые помогают узнать как можно больше о наследственных заболеваниях.

▶О том, что рассказали ученые - читайте здесь

Второй национальный конгресс по наследственным заболеваниям лёгких открыла Школа по муковисцидозу, посвященная памяти профессора Людмилы Назаренко

🔵Конгресс объединяет генетиков, пульмонологов, терапевтов, педиатров и врачей других специальностей.

🔵Конгресс открыла Школа по муковисцидозу, посвященная памяти руководителя лаборатории наследственной патологии, заместителя директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д.м.н., профессора, Заслуженного врача Российской Федерации Людмилы Павловны Назаренко (01.06.1947 – 31.01.2026).

🔵В 2025 году из 1 182 669 новорожденных диагноз «муковисцидоз» был установлен у 156 человек. Таким образом частота этого заболевания в России оценивается как один случай на 7 581 новорожденных.

🔵Специалисты ожидают, что ежегодно около 150-200 пациентов с муковисцидозом будут переходить во взрослую сеть. Ранняя диагностика и таргетная терапия позволяют повысить их качество жизни и сохранить многие показатели здоровья.