Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Специалисты МГНЦ выступили на конференции «Образ жизни семей с нервно-мышечными заболеваниями-2026» в Екатеринбурге

❇Конференция «Образ жизни семей с нервно-мышечными заболеваниями-2026» состоялась в рамках Международного форума «СОЦИО 2026» 17 апреля 2026 года в Екатеринбурге. Организовал секцию благотворительный фонд «ЛАМА».

❇Мероприятие объединило семьи пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, врачей и специалистов из Москвы, Екатеринбурга, Санкт-Петербурга, Краснодара, Тюмени и Нижнего Новгорода.

❇На конференции выступили и специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.б.н. Полина Чаусова посвятила свой доклад первичным миопатиям с ранним началом. Заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина рассказала о долгом пути к поиску диагноза.

Фото: благотворительный фонд «ЛАМА»

‼️Уважаемые коллеги, ждём вас СЕГОДНЯ на II Национальном конгрессе по наследственным заболеваниям легких с международным участием!

✅ РЕГИСТРАЦИЯ участников уже открыта
✅ НАУЧНАЯ ПРОГРАММА стартует в 9:00
Знакомьтесь с подробной программой на сайте.
✅ ТОРЖЕСТВЕННАЯ ЦЕРЕМОНИЯ ОТКРЫТИЯ состоится в 9:00

🌏 Если по каким-то причинам вы не можете присутствовать на площадке очно, на сайте проекта предусмотрена онлайн-трансляция.

🗓 Даты проведения: 23-25 апреля
📍 Место проведения: Петергоф, отель «Новый Петергоф», Санкт-Петербургский просп., 34

Делегация МГНЦ представила российский опыт в медицинской генетике на конференции «Междисциплинарные проблемы иммунологии и медицинской генетики. Орфанные болезни в педиатрии» в Узбекистане

🇺🇿 🇷🇺 Международная научно-практическая конференция «Междисциплинарные проблемы иммунологии и медицинской генетики. Орфанные болезни в педиатрии» проходит 23-24 апреля в Узбекистане.

🔰Одной из актуальных тем обсуждения стало развитие междисциплинарного взаимодействия между учеными, клиницистами, генетиками, иммунологами и специалистами смежных областей. Как отметил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков, академик РАН Сергей Куцев, междисциплинарное взаимодействие медицинских специалистов и компетенция врачей очень важны в работе.

🔰На конференции участники смогли пообщаться, получить новые знания и рассказать о своем опыте работы и достижениях. Специалисты МГНЦ выступали и на пленарном заседании, и во время тематических секций.

23 апреля – Международный день распространения информации о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей 

🔵Это заболевание также известно под названием «болезнь второго скелета». К его развитию приводят патогенные варианты в гене ACVR1.   

🔵Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) относится к ультраредким болезням. В мире этот диагноз ставится одному человеку из миллиона. По данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в России частота встречаемости ФОП оценивается в один случай на 610 000 человек. 

🔵Молекулярная диагностика ФОП проводится в лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Для постановки диагноза выполняется секвенирование по Сенгеру гена ACVR1. 

🔵Всего на сегодняшний день к специалистам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратился 261 пациент с подозрением на ФОП, патогенные варианты в гене ACVR1 выявлены у 79 человек.

Эксперты МГНЦ выступили на XIV Всероссийской научно-практической конференции «NGS-2026»

🔷Конференция состоялась на базе РНИМУ имени Н.И. Пирогова. Мероприятие проводилось в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.

🔷От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конференции приняли участие:

• ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.м.н. Александр Лавров,
• начальник информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3, к.м.н. Оксана Рыжкова,
• лаборант-исследователь Центра коллективного пользования «Геном» Анна Басова.

🔷Тезисы XIV Всероссийской научно-практической конференции «NGS-2026» будут доступны на сайте

Юбилейный X Конгресс Российского общества онкопатологов: эксперты МГНЦ вошли в состав Правления


💠Х конгресс Российского общества онкопатологов, который стал в 2026 году юбилейным, прошел 17-18 апреля в Москве.

💠В программе мероприятия были освещены наиболее актуальные вопросы в области диагностики и таргетной терапии опухолей различных локализаций.

💠Активное участие в конгрессе приняли и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
С докладами выступили:
✔заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко,
✔ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, д.м.н. Татьяна Кекеева,
✔доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Нина Горбань.

💠На заседании членов Российского общества онкопатологов эксперт МГНЦ Дмитрий Михайленко был избран в состав Правления общества.

«Орфанный десант» в Ставрополе

🟢17 апреля 2026 года в Ставрополе прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков.

🟢Мероприятие было посвящено одной из сложных проблем современной медицины — орфанным офтальмологическим заболеваниям.

🟢Редкие, труднодиагностируемые, но критически значимые для сохранения зрения болезни требуют объединения усилий офтальмологов и генетиков.

🟢Модератором школы выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

🟢В приветственном слове эксперт задал ключевой вектор дискуссии: интеграцию генетических знаний в клиническую офтальмологию как неотъемлемое условие точной диагностики и персонализированной терапии.

🟢Особый интерес участников вызвал практический блок. Врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики МГНЦ Светлана Кузнецова представила разбор сложных клинических случаев.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Дорогие коллеги!

❗️ Рады сообщить, что открылась регистрация на VII Всероссийскую мультимедийную конференцию с международным участием
«Генная терапия: настоящее и будущее»

В программе конференции:
➖Генная терапия наследственных заболеваний;
➖СМА в России;
➖Результаты лечения генной терапией дефицита AADC;
➖ Животные модели для разработки генной терапии;
➖Проблемы доставки генотерапевтических препаратов;
➖Эволюция курации пациентов со СМА И МДД;
➖ CAR-T и многое другое.

🗓️ Конференция состоится 13–14 мая 2026 года

📍 ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, Зубовский бульвар, д. 4)

Формат участия: очно и онлайн

🔗 Зарегистрироваться

В рамках фестиваля «Научный апрель» в парке «Зарядье» специалисты МГНЦ расскажут о генетике

🔷Фестиваль «Научный апрель», который проходит в парке «Зарядье», завершится 25 апреля мероприятиями в честь Дня рождения молекулярной биологии – Международного дня ДНК.

🧬В «Лектории без границ» российские ученые прочитают авторские лекции о редактировании генома, молекулярной селекции, об особенностях работы ДНК в разных клетках.

🧬Знаниями о генетике с участниками фестиваля поделятся и специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔹Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории редактирования генома Сабина Нагиева проведет мастер-классы «Выделение ДНК из буккального эпителия» и «Код предков».

🔹Мастер-класс «Моделирование ДНК» подготовила заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.

🔷Приглашаем всех желающих прикоснуться к секретам генетики!

21 апреля – Общероссийский день осведомленности о неонатальном скрининге

💠Учреждение дня осведомленности инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова – референсным центром федеральной программы расширенного неонатального скрининга, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.

💠21 апреля выбрано не случайно – в этот день в 2022 году утвержден Приказ№274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».

💠В рамках расширенного неонатального скрининга в 2025 году было выявлено 669 новорожденных с наследственными заболеваниями.

💠Специалисты МГНЦ регулярно проводят аудит работы как региональных служб, так и центров уровня 3А, а также обучающие мероприятия.

💠В лабораториях МГНЦ осуществляется подтверждающая диагностика для пациентов, попавших в группу риска по результатам скрининговых исследований.

Сотрудник МГНЦ Даниил Харитонов стал победителем конкурса молодых ученых РАН

🔵Второй Всероссийский Форум молодых ученых РАН «Медицинская наука: вчера, сегодня, завтра» состоялся 16-17 апреля 2026 года в Москве.

🥇 Младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома МГНЦ Даниил Харитонов занял первое место на конкурсе, который прошел в рамках научного мероприятия.

🔵В своем выступлении молодой ученый представил результаты исследования, посвященного анализу значимости вариантов в малых открытых рамках считывания в контексте развития наследственных заболеваний человека.

🔵Лаборант-исследователь, аспирант лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ Игорь Андреев также был отмечен грамотой за исследование цис-регуляторных элементов сплайсинга гена SCN1А.

🔵Коллектив МГНЦ поздравляет Даниила Харитонова и Игоря Андреева с наградами и желает новых успехов в научной деятельности!

Эксперты МГНЦ – участники Конгресса с международным участием «Эпидемология-2026»

✅Конгресс с международным участием «Эпидемология-2026» состоялся в Москве 16-17 апреля 2026 года.

✅Особое внимание на конгрессе было уделено геномному эпидемиологическому надзору – современному направлению эпидемиологии и генетики в контексте широкого применения полногеномных исследований.

✅Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко выступил с докладом «Влияние клинической гетерогенности наследственных онкологических синдромов на оценку их частоты встречаемости».

✅Эксперт обратил внимание на то, что в настоящее время частота ряда наследственных онкологических синдромов нередко заявляется существенно заниженной, а реальная частота носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах наследственных онкосиндромов у европеоидов кратно выше.

Специалист МГНЦ выступила с докладом на международной конференции LAMA2-2026

🔰Конференция проходила в Стамбульском университете Нишанташи в Турции с 27 по 29 марта 2026 года и была посвящена LAMA2.

🔰Мышечная дистрофия, связанная с изменениями в гене LAMA2  – редкое наследственное нейромышечное заболевание.

🔰На конференции состоялось пять тематических сессий. 

🔰В рамках сессии «Естественная история и готовность к испытаниям» о спектре патогенных вариантов в гене LAMA2 в России
рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.б.н. Полина Чаусова.

«Конференция собрала ведущих специалистов со всего мира в области разработки таргетной терапии, диагностики и ведения больных с LAMA2. Это позволило обменяться опытом и получить новые знания. Одним из важных моментов стало анонсирование старта первой фазы клинических испытаний для препарата MDL1-101», 
– отметила специалист МГНЦ.

Коллектив МГНЦ поздравляет Татьяну Маркову с присвоением ученого звания доцента

❇Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №137/нк от 27.02.2026 г. врачу-генетику, заведующей Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессору кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Татьяне Марковой присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».

🌹Поздравляем Татьяну Владимировну с заслуженным званием и желаем дальнейших профессиональных успехов в научной и образовательной деятельности, новых перспективных идей и научных достижений!