23 апреля – Международный день распространения информации о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей 

🔵Это заболевание также известно под названием «болезнь второго скелета». К его развитию приводят патогенные варианты в гене ACVR1.   

🔵Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) относится к ультраредким болезням. В мире этот диагноз ставится одному человеку из миллиона. По данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в России частота встречаемости ФОП оценивается в один случай на 610 000 человек. 

🔵Молекулярная диагностика ФОП проводится в лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Для постановки диагноза выполняется секвенирование по Сенгеру гена ACVR1. 

🔵Всего на сегодняшний день к специалистам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратился 261 пациент с подозрением на ФОП, патогенные варианты в гене ACVR1 выявлены у 79 человек.