11 мая – День осведомленности об ультраредких заболеваниях

🧬Учреждение дня осведомленности об ультраредких болезнях было инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.

🧬В 2026 году День осведомленности об ультаредких заболеваниях посвящен мультилокусным нарушениям геномного импринтинга (MLID).

🧬Мультилокусные нарушения импринтинга только начинают активно изучаться. В 2024 был описан первый случай такого заболевания в России.

🧬 На сегодняшний день благодаря разработанному в МГНЦ алгоритму диагностики MLID выявлены у 5% пациентов с болезнями геномного импринтинга.

🔵22 мая с 10:00 в актовом зале МГНЦ состоится семинар для генетиков и лабораторных генетиков, приуроченный ко Дню осведомленности об ультраредких болезнях.

🔵В семинаре могут принять участие все желающие, для этого необходимо направить информацию (ФИО, должность, название учреждения) на почту panchenko@med-gen.ru, press@med-gen.ru