В МГНЦ впервые в России описан клинический случай ультраредкого наследственного заболевания у ребенка с циррозом печени

💠Инфантильный цирроз, вызванный вариантами в гене FOCAD, – это крайне редкое мультисистемное заболевание, приводящее к прогрессирующей дисфункции печени. Впервые о нем сообщалось в 2022 году.

💠Публикация специалистов МГНЦ стала третьей в мире, а сам случай – шестнадцатым, зарегистрированным в международной практике.

💠Исследование экспертов центра показало, что FOCAD-ассоциированный цирроз печени имеет широкий спектр клинических проявлений, указывает на острую необходимость систематического сбора клинических данных и дальнейших анализов. Изучение этого заболевания будет иметь решающее значение для выявления новых механизмов его развития и разработки будущих стратегий лечения.

💠Работа проводилась в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».