13 июня – Международный день осведомленности об альбинизме
🔷Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализуется научно-диагностическая программа «Клинико-генетическая диагностика различных форм альбинизма». На сегодняшний день из более чем 100 обследованных молекулярно-генетическое подтверждение диагноза получили более70 человек.
🔷В лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ создан эффективный диагностический алгоритм, который позволяет установить диагноз в среднем за два месяца.
🔷Дальнейшее развитие программы позволит определять характерные для конкретных регионов и представителей различных национальностей России генетические варианты, усовершенствовать подходы лабораторной диагностики и повысить качество медико-генетического консультирования семей с альбинизмом.