Экспериментальную генную заместительную терапию впервые применили для лечения эпилепсии у ребенка

💠В Детском медицинском центре им. Шнайдера в Израиле для лечения эпилепсии у ребенка впервые применили экспериментальную генную заместительную терапию.

💠Терапия основана на результатах более чем десятилетних исследований под руководством профессора Рами Акейлана из Центра иммунологии и исследований рака имени Лаутенберга (Еврейский университет в Иерусалимe).

💠Восьмимесячному пациенту в головной мозг ввели здоровую копию гена WWOX, дефект которого вызывал у него тяжелую форму эпилепсии – синдром WOREE.

💠Синдром WOREE или WWOX-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия – это аутосомно-рецессивное, лекарственно-устойчивое заболевание, которое характеризуется тяжелой эпилепсией, серьезными нарушениями развития и высоким риском преждевременной смерти.

💠Для применения экспериментальной терапии использовался аденоассоциированный вирусный вектор для доставки здоровой копии гена WWOX к нейронам.

💠Через месяц после введения вектора состояние пациента оставалось стабильным, тяжелые судорожные приступы за это время не наблюдались. Для оценки безопасности и эффективности лечения потребуется дальнейший мониторинг.

💠Уникальный метод лечения стал важным шагом в разработке персонализированных подходов терапии редких генетических заболеваний.