28 июня – День осведомленности о фенилкетонурии

🔷Фенилкетонурия – это наследственное заболевание обмена, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина в организме.

🔷Диагностику и лечение фенилкетонурии обсудили на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни». Этой теме была посвящена сессия «Неудовлетворенные потребности пациентов с фенилкетонурией».

🔷В МГНЦ работает программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией, благодаря чему ведется регистр пациентов с этим заболеванием. По состоянию на май 2026 года, в регистре 6709 пациентов, которые живут в России. При этом, у 96% – классическая форма ФКУ, при которой эффективным методом лечения является диетотерапия.

ПОДРОБНЕЕ ▶️