В Перечень заболеваний фонда «Круг добра» внесли синдром Смита-Лемли-Опица

✅Вопрос включения заболевания «Синдром Смита-Лемли-Опица» (СЛОС) в Перечень нозологий фонда «Круг добра» подняла на заседании экспертного совета фонда заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова.

✅Эксперт МГНЦ отметила, что синдром Смита-Лемли-Опица – редкое генетическое заболевание, обусловленное дефектом метаболизма холестерина и проявляющееся пренатальным дефицитом роста, задержкой развития и множественными врожденными аномалиями.

✅Экспертный совет утвердил категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Холевая кислота для лечения данного синдрома, а также согласовал дополнение перечня. Ожидаемое количество новых пациентов детского возраста со СЛОС – 3-5 человек в год.