В МГНЦ помогли выявить жизнеугрожающее заболевание у девочки из Краснодарского края

💠Восьмой ребенок с жизнеугрожающим заболеванием – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – получил дорогостоящую терапию за счет фонда «Круг добра».

💠Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к необратимым поражениям нервной системы.

💠Первые симптомы болезни стали появляться у девочки в четыре месяца. Родители обратились в Детскую краевую клиническую больницу Минздрава Краснодарского края, где маленькой пациентке назначили тандемную масс-спектрометрию.

💠Для финальной проверки анализы ребенка и родителей отправили в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. После исследования специалисты МГНЦ подтвердили диагноз – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

💠В Российской детской клинической больнице (РБДК) девочке провели генную терапию дорогостоящим препаратом, который закупает «Круг добра».

Фото: РДКБ