Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии

💠Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) – наиболее частое аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание. К нему приводят патогенные варианты в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. С развитием методов молекулярной диагностики и появлением патогенетического лечения СМА из фатальных заболеваний перешла в разряд курабельных.
💠Ключевую роль в разработке эффективных методов молекулярно-генетической диагностики СМА сыграли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
💠В лабораториях генетической эпидемиологии и ДНК-диагностики МГНЦ до старта федеральной программы расширенного неонатального скрининга были проведены два пилотных проекта в девяти регионах России. Результаты проектов стали методической основой массового неонатального скрининга на СМА.
💠На сегодняшний день в МГНЦ разрабатываются новые методы диагностики СМА, которые позволят проводить исследования в еще более короткие сроки.