Минздрав России включил в перечень орфанных заболеваний синдром Рафика

🟢Министерство здравоохранения Российской Федерации добавило в список редких (орфанных) заболеваний синдром Рафика. Заболевание стало первым в перечне из категории «Нарушения интеллектуального и моторного развития».

🟢Сейчас в списке 304 наименования, следует из документа, опубликованного на сайте ведомства.

🟢Синдром Рафика – редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с вариантами в гене MAN1B. Патология характеризуется различными нарушениями интеллектуального и двигательного развития, лицевым дисморфизмом, ожирением и мышечной гипотонией.

🟢Лечение болезни носит симптоматический характер.