Действительно, есть ряд болезней, которые с большей вероятностью передаются по наследству, и разумно иметь настороженность, если заболел/выявлен диагноз у родственника. В меньшинстве случаев (и если оба человека находятся в Швеции) клиника, лечащая уже больного может предложить обследование еще здоровым. В первую очередь, это касается агрессивных онкологических болезней, возникших в молодом возрасте на фоне мутаций. Отмечу, что в любом случае у больного остается выбор - передавать или нет дальше информацию родственникам.
В большинстве же случаев выбор и инициатива остаются за «здоровыми» пациентами. Самая «искомая» наследственная предрасположенность, которую можно запросить - это рак груди при мутации BRAC1 у кровного родственника, в таком случае достаточно обратиться в Kvinnokliniken вашей губернии. Похожее можно провернуть с теми формами рака, которые имеют высокую степень наследственности. Обращаться надо в соответсвующие клиники губерний. Поскольку форм есть несметное количество - универсальной инструкции нет, но отмечу важную вещь: в первую очередь надо обратиться в клинику, а не в поликлинику (ВОПам чаще всего такой диагностический поиск не доступен). Если пошлют в поликлинику - значит, они «дали добро» нам. Как я писал раньше, самый удобный способ для такого обращения - egen vårdbegäran, поскольку идет в письменном виде, не требует от вас разговора по телефону и владения английским/шведским.
Для большинства других болезней, где степень наследования ниже, показания становятся более расплывчатыми. То есть - обратиться «на участок» можно всегда, и там врач сделает оценку факторов риска и МОЖЕТ предложить обследование (как правило, это какой-либо анализ крови). Может, однако, и «отпустить с миром», если риск низок или ваш запрос не реалистичен.
Приведу примеры: если у вашего старшего брата/сестры выявили диабет второго типа, не смотря на его/ее здоровый образ жизни, и вы приближаетесь к этому возрасту диагноза - разумно запросить хотя бы тощаковый сахар. Если несколько близких родственников рано перенесли инфаркт/инсульт - есть смысл запросить липидограмму. Если диабет и остеопороз нашли у бабушки в 80, а вам 30 лет, или у племянника нашли диабет первого типа (который мало наследуется) - то большой нужды в этом нет. Иногда имеющейся информации в истории болезни достаточно, чтобы обосновать или отвергнуть обследование. Тут как пример приведу себя и мою единокровную сестру. У нее - талассемия (да, такое бывает и у «коренных» европейцев, хотя и очень редко). Я, однако, знаю, что я не ношу эту мутацию - у меня никогда не опускались показатели MCV и MCH, которые мне брали в связи с тиреоидитом. Прогонять меня по генетическому анализу не имеет смысла.
Вопросы иногда возникают в связи с анализами, взятыми за рубежом. Они могут представлять диагностическую ценность сами по себе, но лишь при условии, что это те анализы, которые действительно не должны в норме отклоняться (или хотя бы отклоняться значительно). Условно говоря, высокий кальций крови , гемоглобин ниже 90, ПСА выше десяти, сахар выше 11 - это всегда «жужу не спроста» и приведет к обследованию. А вот МРТ всего позвоночника с двумя протрузиями диска, сделанное по собственной инициативе «просто проверить» - нет. То же касается целого ряда иных анализов - скажем, незначительно повышенные ЦРБ и СОЭ без каких-то симптомов, ненавистный мне витамин Д без нарушения кальциевого обмена, Т4 и Т3, чуть-чуть выходящие за пределы референты референты, низкий ферритин при нормальном прочем железе и гемоглобине у фертильных женщин, высокий ферритин/АЛАТ/АСАТ у тучных людей, антитела TPO без диагноза гипотиреоза и многие-многие другие. Ответ попросту не специфичен и в отсутствие специфических симптомов или диагнозов его попросту «некуда пришить».
Если же «руки чешутся» проверить себя анализами на свой вкус - да, в стране есть частные лаборатории, где можно за свой счет провести значительное число анализов. Однако помните, что для их толкования нужно должное медицинское образование (в смысле не только «корки», но и мало-мальский опыт работы).
Post #233
612