TGViewer
Channel Public Channel
Фармакогенетика

Фармакогенетика

@pharmacogenetic

Новости в области фармакогенетики для Вас публикуют сотрудники Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, кафедры клинической фармакологии и терапии им. акад. Б.Е. Вотчала РМАНПО
Subscribers
684
Photos
22
Videos
4
Links
124

Showing posts older than #152 · Back to latest

Older Posts 20 shown
Post #151 868
🔍Фармакогенетика в педиатрии

Фармакогенетика помогает понять, почему один и тот же препарат у разных пациентов может работать по-разному: у одного быть эффективным и безопасным, у другого вызывать токсичность или требовать другой дозы. Для детей это особенно важно, потому что организм ребёнка не является «уменьшенной копией» взрослого: ферменты, транспортёры лекарств и органы формируются постепенно.

В исследовании, опубликованном в Frontiers in Pharmacology, авторы проанализировали, как фармакогенетика используется в детских клинических исследованиях, зарегистрированных на ClinicalTrials.gov.

Авторы отобрали 198 интервенционных исследований II-IV фазы с участием пациентов младше 18 лет, где упоминались фармакогенетика, фармакогеномика, генотипирование или биомаркеры.

Наиболее часто такие исследования проводились в двух областях:
инфекционные заболевания - 37 исследований, 18,7%;
онкология - 37 исследований, 18,7%.
Далее шли психиатрия и респираторные заболевания - по 20 исследований, 10,1%.

✍🏻Самый важный вывод: в большинстве случаев генетическая информация пока не используется для прямого выбора лечения.

В 121 исследовании, 61,1%, фармакогенетика применялась в основном как исследовательский инструмент: посмотреть связь генов с ответом, токсичностью или биомаркерами.

Только в 39 исследованиях, 19,7%, генетические или биомаркерные данные реально направляли лечение: помогали выбрать препарат, дозу или тактику. Ещё в 25 исследованиях, 12,6%, они использовались для стратификации или прогноза ответа, но не напрямую определяли лечение.

По конечным точкам также видно, что фармакогенетика пока чаще остаётся вторичной конечной точкой исследования. Главной конечной точкой чаще была клиническая эффективность - 82 исследования, 41,4%. Биомаркеры и молекулярные показатели были первичными конечными точками в 48 исследованиях, 24,2%, но чаще встречались среди вторичных конечных точек - 116 случаев, 27,0%.

➡️Это исследование показывает: детская фармакогенетика развивается, но пока находится на промежуточном этапе. Мы уже активно собираем генетические и биомаркерные данные у детей, но гораздо реже используем их для реального выбора дозы или препарата.

Для практики это означает несколько важных вещей:
➖Нельзя автоматически переносить взрослые фармакогенетические рекомендации на детей. Возраст, созревание ферментов и особенности развития могут менять значение генетических вариантов.
➖Будущие детские исследования должны чётко указывать, зачем проводится генетическое тестирование: для научного анализа, прогноза ответа, контроля токсичности, выбора дозы или выбора терапии.

Главная перспектива - переход от «мы изучаем генетику ответа» к «мы реально используем генетику для более безопасного и точного лечения ребёнка». Именно этот переход и станет настоящим шагом к персонализированной педиатрической фармакотерапии.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42367285/
PubMed Qualitative analysis of pharmacogenetic applications in pediatric clinical trials registered on ClinicalTrials.gov - PubMed Pediatric pharmacogenetic trials appear to be advancing but remain largely positioned at an intermediate translational stage. Pharmacogenetic and biomarker-related components were more often exploratory than treatment-guiding, highlighting the need for clearer…
  • ❤ 3
  • 💯 3
Post #150 869
Как вы думаете, стоим ли мы на пороге смены философии генетического тестирования?

В Journal of Clinical Pharmacology вышла интересная работа коллег из США и Канады, в которой исследователи сравнили традиционные фармакогенетические микрочипы с полногеномным секвенированием.

Результат оказался вполне ожидаемым, но от этого не менее важным.

Полногеномное секвенирование оказалось точнее. Оно выявляло клинически значимые варианты, которые пропускали микрочипы и даже экзомное секвенирование, а точность определения аллелей достигла 99%.

Но интересен здесь даже не этот вывод. Главная мысль статьи заключается в другом.

Фармакогенетика очень быстро развивается. Каждый год появляются новые клинически значимые биомаркеры, новые рекомендации CPIC, новые лекарственные препараты.

И возникает закономерный вопрос. Есть ли смысл продолжать постепенно наращивать ПЦР-панели?

Сегодня мы исследуем 10 вариантов. Через год - 15. Потом 20. Затем появляется еще один важный ген, и лаборатории снова приходится разрабатывать новый тест и делать новое ПЦР.

Получается, что мы постоянно догоняем науку. А технологии секвенирования тем временем становятся всё доступнее.

И мы постепенно подходим к ситуации, когда стоимость расширенной ПЦР-панели или комбинации «экзом + несколько ПЦР-тестов» становится сопоставимой со стоимостью однократного секвенирования.

Но ценность этих подходов совершенно разная.

✍🏻ПЦР отвечает только на те вопросы, которые мы задали сегодня. Секвенирование создает генетический паспорт пациента на всю жизнь.

Через несколько лет не нужно снова брать кровь и выполнять новые анализы. Достаточно открыть уже существующие данные и посмотреть новый ген или новый вариант, который стал клинически значимым.

Быть может, именно за этим будущее персонализированной медицины?

Мы постепенно переходим от модели «сдать анализ под конкретный препарат» к модели, когда геном исследуется один раз, а его данные используются всю жизнь, по мере появления новых знаний.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42405643/
  • ❤ 8
  • 👍 6
  • 🔥 2
  • 💯 2
Post #149 1.06K
Метилирование ДНК как биомаркер резистентности к клопидогрелу — опубликован первый систематический обзор

Российские исследователи из Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования и Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского завершили и опубликовали систематический обзор в журнале уровня Q2, обобщающий все современные данные о влиянии метилирования ДНК на эффективность клопидогрела. В анализ вошли 17 исследований с участием 3441 пациента, страдающих острым коронарным синдромом, ишемическим инсультом и другими сердечно-сосудистыми заболеваниями. Ученые оценили эпигенетический статус 20 генов, среди которых ключевые участники метаболизма препарата и агрегации тромбоцитов: ABCB1, CYP2C19, P2Y12, PON1, PEAR1, а также гены, напрямую не связанные с этими процессами, но влияющие на ответ на терапию.

Результаты показали, что в девяти исследованиях обнаружена прямая связь между уровнем метилирования и риском развития резистентности к клопидогрелу, а в пяти работах – связь с нежелательными явлениями, такими как кровотечения или повторные ишемические события. Наиболее убедительные данные получены для двух генов. Гипометилирование промотора CYP2C19, фермента, отвечающего за активацию пролекарства, значительно повышает риск неэффективности: уровень метилирования в группе резистентных пациентов составил всего 8,8±22,7% против 76,7±32,9% в контрольной группе (p=0,03). Одновременно гиперметилирование промотора самого рецептора P2Y12 также ассоциировано с резистентностью: 0,48±0,14% против 0,86±0,13% у пациентов с хорошим ответом (p<0,001).

Авторы подчеркивают, что уровень метилирования ДНК является перспективным биомаркером, который в будущем может дополнить стандартные генетические тесты. Его включение в диагностические панели позволит точнее предсказывать индивидуальный ответ на антиагрегантную терапию, снижать риск тромбозов и геморрагических осложнений, а также обоснованно выбирать между клопидогрелом и более новыми, но дорогими препаратами – тикагрелором и прасугрелом. Это особенно важно для российской клинической практики, где клопидогрел остается наиболее доступным и широко применяемым средством, особенно при деэскалации терапии после острого коронарного синдрома.

Данный обзор является первым, систематизирующим разрозненные данные об эпигенетических факторах, влияющих на антагонисты P2Y12, и восполняет отсутствие централизованного ресурса для эпигенетических маркеров (в отличие от фармакогенетической базы PharmGKB). Работа задает вектор для новых исследований, в том числе по изучению метилирования в отношении антиагрегантов нового поколения, а также требует подтверждающих клинических испытаний в российских популяциях. Полный текст статьи доступен по ссылке:
https://www.pharmpharm.ru/jour/article/view/1893
  • 🔥 14
  • ❤ 4
  • 👍 2
Post #148 587
Дорогие друзья!

Для того чтобы всегда оставаться на связи и своевременно делиться важными новостями из мира фармакогенетики и персонализированной медицины, мы начинаем дублировать материалы нашего Telegram-канала в мессенджере MAX.

Нам крайне важно сохранять возможность оперативного общения с профессиональным сообществом и обеспечивать доступ к актуальной научной и образовательной информации независимо от используемой платформы.

Подписывайтесь на наш канал в MAX и оставайтесь в курсе последних событий вместе с нами!

https://max.ru/join/zZVQWAJE6oHI3KxfPirqwZBL8XiMLB2FjgpKtKt48Ig
MAX MAX – быстрое и легкое приложение для общения и решения пов…
  • 👍 5
  • ❤ 4
Post #147 602

Forwarded from Люди Фармы | AI-медиа

Сегодня в выпуске «Люди Фармы» — Дмитрий Алексеевич Сычев, главный внештатный специалист клинический фармаколог Минздрава России, д.н.м., профессор, академик РАН

Поговорили о важном:
🎥 Возможностях фармакогенетики и внедрении генетических тестов в России.
🎥 Развитии персонализированной медицины.
🎥 Использовании дженериков и ускорении клинических исследований.

©️ Также Дмитрий Алексеевич рассказал о своем пути в науке и поделился лайфхаками по поддержанию здорового образа жизни и физической активности.

⚡Смотрите полное интервью на видеохостингах:
📺 интервью 📺 интервью 📺 интервью
  • ❤ 15
  • 👍 6
  • 🤝 5
Post #146 1.57K
Дорогие друзья и коллеги!

Хотим поделиться с вами важными новостями.

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» получил второй уровень в обновленном «Белом списке» научных изданий. Кроме того, с 26.05.2026 журнал включен в базу данных Scopus.

Это важный шаг не только для самого журнала, но и для всей российской науки, клинической фармакологии и фармакогенетики. Такое решение отражает признание качества публикуемых работ, значимости выбранного научного направления и вклада отечественных исследователей в развитие персонализированной медицины.

Особенно важно, что это признание выходит за рамки национального научного пространства. Включение журнала в международную базу данных означает, что результаты российских исследований по фармакогенетике и фармакогеномике становятся более видимыми для зарубежного научного сообщества.

Хочется поблагодарить всех авторов, которые доверяли журналу свои исследования, рецензентов, которые помогали поддерживать высокий научный уровень публикаций, редакционную команду, а также читателей, благодаря интересу и вниманию которых развитие журнала стало возможным.

Для фармакогенетики в России это не просто формальное изменение статуса. Это еще один шаг к тому, чтобы исследования в этой области становились заметнее, востребованнее и ближе к практическому внедрению в медицину.

Мы приглашаем исследователей, клинических фармакологов, врачей, генетиков, биоинформатиков и всех специалистов, работающих в области персонализированной медицины, к дальнейшему сотрудничеству с журналом. Будем рады новым качественным исследованиям, обзорным материалам, экспертным мнениям и активному научному диалогу. Уверены, что вместе мы сможем сделать отечественную фармакогенетику еще более заметной, сильной и востребованной как в России, так и за ее пределами.

https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour
  • ❤ 25
  • 🔥 13
Post #145 632
И международный, и российский опросы свидетельствуют об одном: врачи хотят использовать фармакогенетику, но требуется системный подход. Три слоя проблем требуют решения:

📚🎓 Образование: необходимо обучение врачей интерпретации результатов – как показали данные ESC, даже имея доступ к фармакогенетическому тесту, лишь половина чувствует себя уверенно.
🏗️💰 Инфраструктура: государственное финансирование и стандартизация тестов критически важны; пока тест стоит необоснованно дорого и выполняется долго, он не может быть внедрён.
📜⚖️ Регуляторика: включение фармакогенетического тестирования в клинические рекомендации (ESC, российские клинические рекомендации) – ключевой шаг, без которого тесты никогда не станут рутинной практикой, приносящей пользу пациентам.

🏥🧬 Именно на решение этих проблем направлена деятельность созданного летом 2025 года ЦГИМУ «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» РНЦХ им. Б.В. Петровского Минобрнауки в рамках ФНТП развития генетических технологий 2019–2030 гг.

🔗 Ссылки на источники:
Magavern EF et al. Pharmacogenomics J (2026). DOI: 10.1038/s41397-026-00412-6
• Sychev D et al. Pharmacogenomics. 2022;23(15):847-856. DOI: 10.2217/pgs-2022-0048
• Kantemirova BI et al. Int J Risk Saf Med. 2024;35(1):25-36. DOI: 10.3233/JRS-220028
• Барышева В.О. и др. Человек. Спорт. Медицина. Статья на CyberLeninka
• Мельникова А.Н., Авксентьева М.В. Терапия. Оценка доступности тестирования
• Сычев Д.А. и др. Клиническая фармакология и терапия. 2025;34(3):74-80. DOI: 10.32756/0869-5490-2025-3-74-80
  • 💯 8
  • 👍 2
  • 😁 1
Post #144 526
🌍💊🧬 Кардиологи мира хотят знать фармакогенетические данные пациентов: что показал опрос ESC и как это соотносится с российскими реалиями

Европейское общество кардиологов (ESC) впервые провело масштабный опрос 265 врачей из 68 стран об их отношении к фармакогенетическому тестированию по генам CYP2C19 (персонализация применения антиагрегантов — клопидогрела, тикагрелора, празугрела) и CYP2D6 (персонализация применения бета-адреноблокаторов и некоторых антиаритмиков). Результаты, опубликованные в апреле этого года в The Pharmacogenomics Journal (DOI: 10.1038/s41397-026-00412-6), рисуют противоречивую картину: интерес к тестированию огромный, но реальный доступ к нему пока низок.

📊 Главные цифры опроса ESC
✅ Готовность использовать тестирование: 73% врачей считают, что тест CYP2C19 улучшит соотношение риска и пользы лекарств (для CYP2D6 – 61%).
⚠️ Реальность: доступ к тестированию есть лишь у 30% (CYP2C19) и 19% (CYP2D6) респондентов, причём половина из них – только через частные лаборатории.
📖 Интерпретация: уверенно интерпретировать результаты могут лишь 69% и 53% врачей соответственно; абсолютное большинство хотели бы получить дополнительную информацию перед назначением.
👨‍⚕️💡 Личный опыт: врачи, которые сами принимали препараты, метаболизируемые этими ферментами, в 2–3 раза чаще верили в пользу фармакогенетического тестирования для пациентов.

🇷🇺 Российский контекст: запрос есть, возможности ограничены

Ситуация в России, судя по исследованиям, зеркально отражает мировую:

1️⃣ Сычев Д.А. и соавт. (2022). Опрос 378 врачей (терапевты и врачи общей практики) и 185 ординаторов в журнале Pharmacogenomics.
🔹 Каждый второй респондент выразил готовность применять фармакогенетические тесты в кардиологии.
🔹 Главные барьеры: нехватка знаний у врачей (p=0,015), отсутствие тестирования в клинических рекомендациях и его экономического обоснования.
🔹 Вывод: позитивный настрой есть, но уровень реального использования тестов остаётся низким – так же, как и в опросе ESC.

2️⃣ Кантемирова Б.И. и соавт. (2024). Исследование мнений фтизиатров в International Journal of Risk & Safety in Medicine.
🔹 Более 50% фтизиатров и ординаторов заявили о готовности применять фармакогенетику во фтизиатрии.
🔹 Однако большинство не знали о существовании базы знаний PharmGKB, а ключевыми препятствиями назвали отсутствие фармакогенетических тестов в клинических рекомендациях (50–55%) и крупных рандомизированных исследований.
🔹 Параллель с ESC: даже при узкой специализации желание врачей упирается в отсутствие системной поддержки внедрения.

3️⃣ Барышева (Богданова) В.О. и соавт. (журнал «Человек. Спорт. Медицина»). Опрос 1058 врачей Челябинской области.
🔹 Показал серьёзный дефицит знаний о клинической фармакогенетике.
🔹 Основные барьеры: низкая информированность и устойчивое мнение о «высокой стоимости и низкой доступности» фармакогенетических тестов.
🔹 Сравнение с ESC: именно недостаток образования и предубеждение о цене тормозят внедрение и в Европе.

4️⃣ Мельникова А.Н., Авксентьева М.В. (2023). Оценка доступности тестирования для подбора статинов (фармакогенетическое тестирование по SLCO1B1) в Москве (журнал «Терапия»).
🔹 В столице обнаружено всего 5 лабораторий, выполняющих такие тесты.
🔹 Стоимость колоссально варьирует – от 7 500 до 139 000 руб., сроки – от 5 дней до 16 недель.
🔹 Панели генов в большинстве лабораторий не соответствовали международным рекомендациям.
🔹 Прямое соответствие опросу ESC: даже при формальном «доступе» он часто оказывается частным, дорогим и нестандартизированным.

5️⃣ Сычев Д.А. и соавт. (2025). Опрос клинических фармакологов в журнале «Клиническая фармакология и терапия».
🔹 Исследование службы клинической фармакологии в РФ выявило, что фармакогенетическое тестирование пока не стало рутинным инструментом даже у профильных специалистов.
🔹 Вывод: без встраивания тестирования в работу клинических фармакологов его полноценное внедрение невозможно.

🔍💡 Что всё это значит для внедрения фармакогенетики в России?
  • 👍 6
  • 😁 2
  • ❤ 1
Post #135 559
В этой модели появляется критически важное понятие — DDGI (Drug-Drug-Gene Interactions). Современный пациент часто принимает несколько лекарств одновременно. Компьютерная система должна в реальном времени учитывать не только взаимодействие таблеток между собой, но и то, как ваш уникальный генетический профиль модифицирует эти взаимодействия. Это превращает генетическую информацию в «пожизненный клинический ресурс», который сопровождает человека от кабинета педиатра до геронтолога.

Командная игра: иерархия доказательств
Для образованного пациента важно понимать, на что опирается его врач. SIGU вводит строгую иерархию интерпретации данных:

1. Рекомендации AMP (Association for Molecular Pathology) — приоритет №1.
2. Если данных нет — рекомендации DPWG (голландская группа).
3. В последнюю очередь — рекомендации CPIC.

Такой подход исключает разночтения. При этом безопасность пациента обеспечивается «триумвиратом» специалистов: генетик анализирует ДНК, клинический фармаколог рассчитывает дозировки с учетом метаболизма, а лечащий врач принимает финальное решение. Только такой мультидисциплинарный подход гарантирует, что сухие цифры из лаборатории станут реально работающей и безопасной схемой лечения.

Источник - https://www.nature.com/articles/s41431-026-02033-w
Nature Position statement from the Italian Society of Human Genetics (SIGU) on the implementation of germline pharmacogenetic testing European Journal of Human Genetics - Position statement from the Italian Society of Human Genetics (SIGU) on the implementation of germline pharmacogenetic testing
  • 🔥 8
  • ❤ 4
Post #134 531
🖥Рекомендации Итальянского общества генетики человека (SIGU) по внедрению фармакогенетического тестирования в национальную систему здравоохранения

❗️Ключевые позиции рекомендаций:
➡️Необходимость стандартизации методов анализа и отчетности, опираясь на международные доказательные базы для повышения безопасности и эффективности лекарственной терапии.

➡️Авторы призывают обновить государственные перечни медицинских услуг, чтобы обеспечить гражданам равный доступ к инновационным тестам, которые помогают предотвратить тяжелые побочные реакции.

➡️Особое внимание уделяется этическим аспектам, включая информированное согласие пациентов и междисциплинарное сотрудничество между генетиками и фармакологами.

➡️Кроме того, подчеркивается экономическая выгода превентивного тестирования, способного значительно снизить расходы государства на госпитализацию.

Почему важно следить за актуальностью рекомендаций?
Один из самых острых выводов SIGU касается разрыва между бюрократией и наукой. В Италии существует перечень LEA (Essential Levels of Assistance), определяющий услуги, которые государство обязано оплатить гражданину. Но текущий список полон противоречий, которые SIGU называет опасными.

Например, система возмещает тест гена CYP2D6 перед приемом гефитиниба, хотя научного обоснования этой связи практически нет — для этого лекарства критически важны мутации в самой опухоли (соматические), а не наследственный профиль пациента. В то же время жизненно важные тесты, такие как анализ гена DPYD перед химиотерапией (фторпиримидинами), часто игнорируются, хотя они способны предотвратить смертельную токсичность.

«Пары препарат-ген, включенные в текущий перечень LEA, не отражают рекомендации SIGU, а скорее описывают устаревшие регуляторные классификации, не поддерживаемые современными доказательствами».

SIGU настаивает: тестирование должно проводиться только для пар «ген-лекарство» с уровнем доказательности ClinPGx Level 1 A. Это золотой стандарт, гарантирующий, что результат теста действительно имеет клиническое значение.

Фармакоэкономика: инвестиция, которая окупается
Критики часто называют генетику «дорогой игрушкой». Однако масштабное европейское исследование PREPARE доказывает обратное. Использование превентивной панели из 12 генов позволяет подобрать терапию так, что риск тяжелых побочных эффектов снижается на 30%. Согласно данным исследования, превентивное тестирование экономит в среднем €103,6 на каждого пациента за счет предотвращения госпитализаций и осложнений.

SIGU продвигает концепцию «фармакогенетического паспорта». Это не статичная бумажка, а динамический ресурс. Ваши гены не меняются, но по мере появления новых научных данных (обновления рекомендаций EMA или AIFA), информация в вашем профиле должна переосмысляться. Сделать тест один раз в жизни — это не просто медицинская трата, а долгосрочная инвестиция в устойчивость вашего организма к фармакологическому стрессу.

Все индивидуальные особенности пациентов важны
Современные методы секвенирования следующего поколения (NGS) позволяют анализировать весь геном сразу. Иногда, заказывая тест для подбора антидепрессантов, врач может обнаружить информацию, которую изначально не искал — так называемые «вторичные находки».

SIGU жестко регламентирует этот вопрос: если при анализе обнаружены опасные варианты в генах RYR1 или CACNA1S, пациенту обязаны об этом сообщить. Эти гены связаны с риском злокачественной гипертермии — редкой, но фатальной реакции на общую анестезию. Человек может прожить жизнь, не зная об этой особенности, пока не окажется на операционном столе. В данном случае фармакогенетика выступает в роли страховки, о существовании которой вы могли не подозревать до критического момента.

Цифровое будущее
Генетические данные не должны пылиться в архивах. SIGU описывает экосистему, где результаты теста интегрированы в электронные медицинские карты и поддерживаются системами поддержки принятия решений.
  • ❤ 5
Post #133 891
💊Почему «Оземпик» работает не на всех? Генетика успеха и побочных эффектов

Лотерея похудения
Для миллионов людей препараты класса GLP-1 (такие как семаглутид и тирзепатид) стали долгожданным спасением в борьбе с лишним весом. Но на практике врачи видят поразительный разброс: пока один пациент стремительно стройнеет, другой не теряет и 5% веса, мучаясь от изнурительной тошноты. До сих пор подбор терапии напоминал дорогостоящий метод проб и ошибок.

Масштабное исследование, опубликованное в журнале Nature, наконец-то объясняет причины этой «лотереи». Проанализировав данные почти 28 000 участников программы 23andMe, ученые доказали: эффективность и побочные эффекты популярных лекарств частично закодированы в нашей ДНК.

Генетическая метка успеха: как «достроить» рецепторы
Ключевым фактором эффективности оказался миссенс-вариант rs10305420 в гене GLP1R. Этот ген отвечает за создание рецепторов — своеобразных «замков», к которым препараты подбирают ключи.

Биологическая суть открытия заключается в замене аминокислоты пролина на лейцин (p.Pro7Leu). Мутация не меняет форму «замка», она меняет количество «замков», установленных на «входной двери» клетки. Благодаря повышенной гидрофобности лейцина, рецепторы эффективнее перемещаются на поверхность клетки. Больше рецепторов — сильнее сигнал препарата.

Цена успеха: Каждая копия аллеля T в этом локусе обеспечивает в среднем дополнительные -0,76 кг потери веса.

Фармакодинамика: Это открытие дает четкое биологическое обоснование того, почему одни пациенты реагируют на стандартную дозу активнее других.

Тошнота — это не случайность, а биология
Многие воспринимают побочные эффекты как «неудачу», но генетика говорит об обратном. Анализ колокализации показал, что те же генетические сигналы в локусе GLP1R, которые заставляют вес уходить быстрее, одновременно делают человека более уязвимым для тошноты и рвоты.

Тошнота здесь — не побочный сбой, а прямое следствие мощной активации рецептора. Генетический профиль может радикально менять клиническую картину: вероятность столкнуться с побочными эффектами варьируется от 5% до 78% в зависимости от ваших генов. По сути, для многих пациентов тошнота становится вынужденной «ценой» высокой эффективности препарата.

Тирзепатид и «сломанный антидот» в гене GIPR
Особый интерес вызывает тирзепатид (Mounjaro/Zepbound). В отличие от семаглутида, это двойной агонист: он имитирует не только GLP-1, но и гормон GIP. В норме компонент GIP должен работать как «буфер», смягчающий тошноту, вызванную стимуляцией GLP-1.
Однако вариант rs1800437 в гене GIPR может все испортить.

Защитный и рисковый аллели: Носители G-аллеля обладают исправным генетическим «буфером». Однако C-аллель (вариант p.Glu354Gln) вызывает частичную потерю функции рецептора.

Тройной риск: У носителей C-аллеля тирзепатид теряет свою способность «гасить» дискомфорт. В результате риск рвоты у таких пациентов возрастает почти в три раза. Генетическая поломка просто выводит «антидот» из строя.

Конец эпохи «метода проб и ошибок» и генетические компромиссы
Генетика — это не только цифры, это «человеческая история», полная неожиданных связей. Тот же самый «аллель успеха» (rs10305420-T), который помогает худеть на «Оземпике», имеет свои особенности: по данным GWAS, он связан с повышенным риском начала курения и тягой к сладкому, но при этом снижает риск утренней тошноты при беременности.

Сегодня ученые объединили генетику с клиническими факторами (возраст, пол, ИМТ) в прогностическую модель. Она объясняет около 25% вариативности потери веса. Хотя большая часть успеха все еще зависит от дозировки и образа жизни, ДНК-тест позволяет заранее отсечь нереалистичные ожидания.

Источник - https://www.nature.com/articles/s41586-026-10330-z
Nature Genetic predictors of GLP1 receptor agonist weight loss and side effects Nature - Identification of genetic variants associated with the efficacy and side effects of GLP1 medications could underpin development of precision medicine approaches in the treatment of obesity.
  • 🔥 18
  • 👍 9
Post #132 482

Forwarded from РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского

🗓 Приглашаем к профессиональному диалогу: с 19 по 23 мая присоединяйтесь к мероприятиям IV Российского конгресса с международным участием «Безопасность фармакотерапии 360°: Noli nocere!»

🗯 Конгресс посвящен широкому кругу вопросов фармакобезопасности и объединит клинических фармакологов, специалистов других специальностей и представителей регуляторных органов. С 2022 года мероприятие проводится под руководством академика РАН, д.м.н., профессора Дмитрия Алексеевича Сычева – руководителя Центра геномных исследований мирового уровня «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского.

❗️ Основная цель конгресса заключается в повышении уровня знаний среди специалистов, работающих в сфере медицины и фармацевтики.

В числе запланированных к обсуждению тем:
⏺ клинический фармаколог как стратегический субъект качества и безопасности в системе здравоохранения
⏺ нормативно-правовое поле и организационные барьеры службы клинической фармакологии
⏺ антимикробная терапия и антибиотикорезистентность
⏺ новые технологии и подходы в области клинической фармакологии и персонализированной медицины
⏺ безопасность терапии у высокорисковых пациентов
⏺ цифровизация и анализ данных
⏺ переносимость, взаимозаменяемость и нежелательные реакции лекарственных препаратов, БАДов и фитопрепаратов

🔛 19-20 мая – сессии Конгресса – в онлайн-формате
🔛 21-22 мая – Съезд клинических фармакологов «КЛИНФАРМ-ЭКСПЕРТ 2026» - очно (г. Москва, Абрикосовский переулок, д. 2, РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского)
🔛 23 мая – забег на 5 км по набережной Москва-реки

Участие в мероприятии для слушателей бесплатное по предварительной регистрации.
  • ❤ 2
Post #131 1.7K
Уважаемые коллеги!

Идет прием заявок на Премию «Noli nocere!» за лучшую опубликованную научную статью в области безопасности фармакотерапии и фармаконадзора за 2025 год, а также Конкурс научных работ молодых ученых в области лекарственной безопасности «ЛекБез»!

Мероприятия пройдут в рамках IV Российского конгресса «Безопасность фармакотерапии 360°: NOLI NOCERE!» с международным участием 19–22 мая 2026.

Премия «Noli nocere!» за лучшую опубликованную научную статью в области безопасности фармакотерапии и фармаконадзора за 2025 год.

Для участия в премии принимаются опубликованные в 2025 году статьи в отечественных и международных научных периодических изданиях (на русском или английском языке).

Условия участия
Подать заявку

Конкурс научных работ молодых ученых в области лекарственной безопасности «ЛекБез»

На конкурс принимаются не публиковавшиеся ранее научные работы молодых ученых: преподавателей, научных сотрудников, специалистов, студентов, ординаторов, аспирантов и магистров, которым на момент окончания приема заявок не исполнилось 36 лет.

🟠Условия участия
🟠Подать заявку

Важные даты

20 апреля Окончание приема работ на конкурсы
21 апреля–13 мая Подведение итогов
21 мая Церемония награждения победителей
Post #130 619
Post #129 714
🧬 Наша новая статья в журнале уровня Q1: фармакогенетика апатии на фоне приема сертралина у подростков

Друзья, рады поделиться результатами нашего нового исследования, которое вышло в высокорейтинговом журнале Biomedicines (Q1)!

Мы впервые оценили динамику эмоционального притупления (апатии) на фоне терапии сертралином у подростков с депрессией.

Ключевые выводы:
🔹 За 8 недель терапии не было выявлено значимого нарастания эмоционального притупления по шкале ODQ.
🔹 Носительство полиморфизмов гена CYP2C19 (влияющих на метаболизм сертралина) не ассоциировалось с развитием апатии.
🔹 Это первое крупное исследование на подростковой выборке, где для оценки апатии использовалась валидизированная шкала ODQ.

Практическая значимость:
Результаты показывают, что тяжелая апатия как нежелательная реакция на сертралин у подростков встречается нечасто, а рутинное фармакогенетическое тестирование по CYP2C19 для прогнозирования этого конкретного побочного эффекта может быть нецелесообразным. Однако работа подчеркивает необходимость новых ассоциативных исследований для поиска значимых биомаркеров безопасности антидепрессантов в педиатрии.

Перспективы:
В дальнейшем мы планируем расширять генетическую панель и оценивать долгосрочные эффекты терапии, чтобы сделать персонализацию лечения подростков еще более точной и безопасной.

Работа выполнена в рамках Программы развития ЦГИМУ "Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии: РНЦХ им. Б.В. Петровского Минобрнауки России.

🔗 Ознакомиться со статьей можно по ссылке: https://www.mdpi.com/2227-9059/14/3/735
MDPI Antidepressant-Induced Apathy in Adolescents with a Depressive Episode While Taking Sertraline: Results of 8-Week Observational… Objectives. The aim of our study was to track changes in ODQ scores in adolescents with depressive episodes taking sertraline, depending on CYP2C19 polymorphisms. Methods. This study included 88 adolescents (88% were female) aged 12–17 who were prescribed…
  • 🔥 13
  • ❤ 10
Post #127 747
🧬 Дорогие коллеги, представляем вам официальный логотип ЦГИМУ "Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии" РНЦХ им. Б.В. Петровского Минобрнауки.

Этот знак — не просто картинка, а визуальный манифест науки.

Разбираем символы 👇

👤 Человек
В основе — отсылка к «Витрувианскому человеку» да Винчи. Символ гармонии и главной цели центра: в центре всего стоит личность с её уникальным геномом.

💊 Таблетка
Голова фигуры выполнена в форме таблетки. Это символ фармакогенетики: интеллект, выбирающий лекарство строго под генетический профиль.

🧬 Спираль ДНК
Динамичные дуги складываются в двойную спираль — фундамент предиктивной медицины, позволяющей предсказывать болезнь и "ответ" на лечение.

🖐 Отпечаток пальца
Линии логотипа напоминают папиллярный узор. Идея персонализированной терапии: каждый пациент уникален, и лечение должно быть таким же индивидуальным.

📸 Фотография 51
Концентрические круги отсылают к культовому снимку дифракции ДНК. Это дань великим открытиям прошлого и знак, что центр работает на передовой науки.

🌌 Цвет: от бездны к свету
Градиент от глубокого синего (символ академической строгости) к неоново-лазурному (прорыв, надежда и свет знаний).

🎯 Коротко о главном: перед нами логотип, где гармония человека встречается с высокими технологиями.

P.S. Текст создан при участии ИИ, но под строгим контролем человеком. А сам логотип и его идея- творение людей!
  • ❤ 15
  • 👍 9
  • 🔥 8
  • 👏 1
Post #126
Channel photo updated
Post #125
Channel photo updated
Older posts →
Threads Profile ViewerView any public Threads profile without an account.Open ThreadLook →Writing with AI? Make it sound human.Metric37 rewrites AI drafts so they read naturally. Free AI detector, 1,500 words free.Try Metric37 →