❓Как вы думаете, стоим ли мы на пороге смены философии генетического тестирования?

В Journal of Clinical Pharmacology вышла интересная работа коллег из США и Канады, в которой исследователи сравнили традиционные фармакогенетические микрочипы с полногеномным секвенированием.

Результат оказался вполне ожидаемым, но от этого не менее важным.

Полногеномное секвенирование оказалось точнее. Оно выявляло клинически значимые варианты, которые пропускали микрочипы и даже экзомное секвенирование, а точность определения аллелей достигла 99%.

Но интересен здесь даже не этот вывод. Главная мысль статьи заключается в другом.

Фармакогенетика очень быстро развивается. Каждый год появляются новые клинически значимые биомаркеры, новые рекомендации CPIC, новые лекарственные препараты.

И возникает закономерный вопрос. Есть ли смысл продолжать постепенно наращивать ПЦР-панели?

Сегодня мы исследуем 10 вариантов. Через год - 15. Потом 20. Затем появляется еще один важный ген, и лаборатории снова приходится разрабатывать новый тест и делать новое ПЦР.

Получается, что мы постоянно догоняем науку. А технологии секвенирования тем временем становятся всё доступнее.

И мы постепенно подходим к ситуации, когда стоимость расширенной ПЦР-панели или комбинации «экзом + несколько ПЦР-тестов» становится сопоставимой со стоимостью однократного секвенирования.

Но ценность этих подходов совершенно разная.

✍🏻ПЦР отвечает только на те вопросы, которые мы задали сегодня. Секвенирование создает генетический паспорт пациента на всю жизнь.

Через несколько лет не нужно снова брать кровь и выполнять новые анализы. Достаточно открыть уже существующие данные и посмотреть новый ген или новый вариант, который стал клинически значимым.

Быть может, именно за этим будущее персонализированной медицины?

Мы постепенно переходим от модели «сдать анализ под конкретный препарат» к модели, когда геном исследуется один раз, а его данные используются всю жизнь, по мере появления новых знаний.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42405643/