🖥Как Испания внедряет фармакогенетику в реальную медицину - и чему у неё можно поучиться

В журнале Drug Metabolism and Personalized Therapy опубликована интересная редакционная статья «Clinical implementation of pharmacogenetics in Spain: the Spanish Society of Pharmacogenetics and Pharmacogenomics (SEFF) strategy as a roadmap for precision medicine».

Авторы - Francisco Abad-Santos, Cristina Rodriguez-Antona и Adrián Llerena, представители ведущих испанских центров клинической фармакологии и фармакогеномики. Статья посвящена тому, как Испания прошла путь от отдельных научных исследований к системному внедрению фармакогенетики в национальное здравоохранение.

Фармакогенетикой в Испании занимаются давно. Исследователи одними из первых изучали генетически обусловленные различия активности CYP2D6, CYP1A2, CYP2C9 и CYP2C19, затем перешли к изучению редких аллелей, структурных вариантов фармакогенов, секвенированию нового поколения и даже повторному использованию данных полного экзомного секвенирования для решения фармакогенетических задач. Испанские специалисты также участвуют в международных проектах PharmVar и разработке рекомендаций CPIC.

Но главное в этой истории не отдельные научные достижения.

💊Испания смогла превратить фармакогенетику из исследовательского направления в элемент системы здравоохранения.

В 2023 году фармакогенетические и фармакогеномные исследования были включены в общий перечень генетических и геномных исследований Национальной системы здравоохранения Испании. Сейчас этот перечень включает тестирование 12 генов для 23 основных лекарственных показаний.

Причём испанцы хорошо понимают одну вещь, которую иногда недооценивают.

Просто сделать генетический тест недостаточно.

Можно купить оборудование, определить несколько полиморфизмов и назвать это внедрением фармакогенетики. Но если разные лаборатории исследуют разные варианты, по-разному переводят генотип в фенотип и выдают врачу заключения в разных форматах, такая система очень быстро перестаёт быть управляемой.

Поэтому Испанское общество фармакогенетики и фармакогеномики SEFF, созданное ещё в 2005 году, строит внедрение гораздо шире. Оно объединяет врачей, клинических фармакологов, генетиков, молекулярных биологов, фармацевтов, биоинформатиков и лабораторных специалистов.

То есть задача ставится не как: «Давайте всем сделаем генетические тесты».

А гораздо шире: «Давайте построим систему, в которой результат генетического теста будет одинаково получен, одинаково интерпретирован и одинаково понятен врачу независимо от того, где лечится пациент».

Для этого стандартизируются терминология, перечень клинически значимых аллелей, лабораторные методы, перевод генотипа в фенотип и структура фармакогенетического заключения. Отдельная задача - интеграция результатов в электронную медицинскую карту и системы поддержки принятия врачебных решений.

Есть ещё одна очень сильная особенность.

Испанская модель состоит из двух этапов.

Сначала создаются рекомендации вокруг конкретной пары «препарат-ген»: какой ген исследовать, какие варианты обязательно определять, как интерпретировать результат и что именно изменить в лечении.

А затем фармакогенетика встраивается уже не в отдельный препарат, а в клинический маршрут пациента с конкретным заболеванием. Для этого SEFF сотрудничает с другими медицинскими профессиональными обществами.

Испанцы постепенно построили цепочку: научные данные → национальные рекомендации → стандартизация лабораторий → контроль качества → обучение врачей → электронная медицинская карта → клиническое решение.

И, возможно, именно такой системный путь сегодня наиболее полезно изучать и адаптировать для развития фармакогенетики в России.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42635437/