🧬Фармакогенетика уже давно не только ПЦР

В журнале Frontiers in Pharmacology вышла редакционная статья «Use of bioinformatics in pharmacogenetics to optimize drug efficacy» авторов Abdeslam Jaafari и Mounir Tilaoui, посвящённая тому, как биоинформатика и современные геномные технологии меняют фармакогенетику.

Когда мы говорим «фармакогенетический тест», многие до сих пор представляют обычную ПЦР: взяли несколько заранее известных вариантов генов CYP2D6, CYP2C19, DPYD, UGT1A1 или других фармакогенов, получили ответ «вариант есть или варианта нет» и на основании этого скорректировали лечение.

Такой подход никуда не исчез и во многих ситуациях остаётся полезным. Если существует хорошо изученный вариант с понятными клиническими рекомендациями, быстрый таргетный ПЦР-тест может быть именно тем инструментом, который нужен врачу.

Но современная фармакогенетика стала значительно шире.

Сегодня мы можем получать информацию одновременно о десятках и сотнях фармакогенов с помощью секвенирования нового поколения. И здесь возникает новая проблема: данных становится настолько много, что просто «прочитать последовательность ДНК» уже недостаточно.

Нужно понять, какие из тысяч обнаруженных вариантов действительно имеют значение. Для этого необходимы биоинформатика, аннотация вариантов, большие геномные базы данных, алгоритмы интерпретации и системы поддержки принятия клинических решений. Именно эту роль авторы статьи называют одной из центральных для современной фармакогенетики.

Используется секвенирование на высокопроизводительных платформах для анализа HLA. Применяются анализ экспрессии генов, транскриптомика, анализ биологических путей и белковых взаимодействий. Используются методы машинного обучения для выделения наиболее значимых генов и построения прогностических моделей. Фармакогенетические данные объединяются с GWAS, популяционными базами и информацией о лекарственных мишенях.

А дальше начинается, возможно, самая сложная часть современной фармакогенетики - интерпретация этих данных.

Потому что секвенирование само по себе ещё не является персонализированной медициной. Миллионы генетических вариантов без понимания их функции практически бесполезны для врача.

Поэтому развитие фармакогенетики сегодня невозможно представить без сочетания нескольких технологий:

➡️секвенирование + биоинформатика + большие базы геномных данных + клиническая информация + статистические модели + машинное обучение.

Авторы редакционной статьи приходят примерно к тому же выводу: дальнейшее развитие секвенирования нового поколения, крупных геномных ресурсов и искусственного интеллекта должно ускорить внедрение фармакогеномики в клиническую практику и помочь одновременно повышать эффективность и безопасность лекарственного лечения.

DOI: 10.3389/fphar.2026.1930155