👋Портативная генетическая лаборатория у постели пациента

Персонализированная медицина невозможна без генетического тестирования. Именно анализ генов позволяет заранее определить риск развития наследственных заболеваний, подобрать наиболее эффективное лекарство и снизить вероятность тяжелых побочных эффектов. Однако сегодня большинство таких исследований проводится только в крупных молекулярно-генетических лабораториях. Это означает дорогостоящее оборудование, необходимость транспортировки биоматериала и ожидание результатов в течение нескольких дней или даже недель.

В журнале Human Mutation опубликовано исследование греческих ученых, которые представили PortaGen - новый портативный генетический анализатор, предназначенный для проведения молекулярно-генетических и фармакогенетических исследований непосредственно рядом с пациентом (Point-of-Care). Авторы поставили перед собой амбициозную задачу: создать устройство, которое по точности не уступает лабораторным методам, но при этом помещается в небольшой чемодан и может использоваться практически в любом медицинском учреждении.

Что представляет собой PortaGen?

В отличие от большинства существующих портативных устройств, выполняющих только отдельные этапы анализа, PortaGen объединяет практически всю молекулярную лабораторию в одном приборе.
Устройство включает:
➡️два независимых ПЦР-блока по 40 образцов каждый (до 80 образцов одновременно);
➡️встроенную микроцентрифугу;
➡️камеру для электрофореза;
➡️модуль ультрафиолетовой визуализации результатов;
➡️цифровую систему управления через обычный ноутбук;
➡️автоматическое сохранение изображений и результатов анализа.

Большая часть конструкции изготовлена с помощью 3D-печати, что значительно снижает стоимость производства и потенциальную цену устройства. По сути, речь идет о компактной переносной лаборатории, которую можно использовать вне специализированного генетического центра.

Как проверяли работу устройства?

Авторы включили в исследование 101 человека из двух независимых когорт.

Первая группа состояла из 51 участника, которым выполнялось фармакогенетическое тестирование наиболее клинически значимых вариантов гена CYP2C19:
CYP2C19*2 (rs4244285) - аллель со сниженной активностью фермента;
CYP2C19*17 (rs12248560) - аллель с повышенной активностью фермента.

Эти варианты хорошо известны врачам-кардиологам, поскольку определяют эффективность клопидогрела.

Во вторую группу вошли 60 пациентов с β-талассемией, у которых определяли наиболее распространенный вариант гена HBB c.93-21G>A (IVS-I-110).

Полученные результаты сравнивали сразу с двумя эталонами:
➡️классическим лабораторным методом;
➡️уже существующей переносной лабораторией BentoLab.

Насколько точным оказался PortaGen?

Результаты оказались весьма убедительными.

Для варианта CYP2C19*2:
~совпадение с лабораторным методом составило 94,1%;
~коэффициент согласия Cohen's κ = 0,845, что соответствует высокой степени совпадения.

Для CYP2C19*17:
~совпадение достигло 90,2%;
~κ = 0,819.

Для диагностики β-талассемии:
~совпадение с BentoLab составило 95,0%;
~κ = 0,817.

Если объединить результаты всех исследований, PortaGen правильно определил генотип в 151 из 162 анализов, что соответствует общей аналитической точности 93,2%. Большинство расхождений касались различий между нормальным и гетерозиготным генотипом, тогда как ошибки при выявлении пациентов с двумя вариантными аллелями встречались крайне редко.

Это исследование демонстрирует, что портативные молекулярные лаборатории постепенно перестают быть экспериментальной технологией и становятся реальным инструментом персонализированной медицины.

Конечно, PortaGen пока прошёл лишь первое клиническое испытание на ограниченном числе пациентов и требует дальнейшей валидации для других генов и более крупных когорт. Однако уже сейчас устройство показало высокую аналитическую точность, хорошую воспроизводимость и возможность выполнения фармакогенетического тестирования вне специализированной лаборатории.

Если подобные технологии получат широкое распространение, генетический анализ может стать таким же доступным исследованием, как экспресс-анализ крови или электрокардиография. А значит, персонализированная медицина сможет перейти из крупных референсных центров в обычные стационары, амбулаторные клиники и даже отдалённые регионы, где сегодня проведение генетических исследований остаётся серьёзной проблемой.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42444709/